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提到癌症遗传，可能有很多人都会有类似的“经验之谈”：认识的朋友，家里有人患了胃癌，其它亲戚胃也都不好；以前的同学，亲戚里有几个肺癌；多年的朋友，长辈到晚辈全都是肝癌；单位的同事，祖母和远房姑妈都是妇科肿瘤，她年纪轻轻诊断了乳腺癌…… 这些癌症，或多或少都有一些“家族聚集”的倾向，但是它们真的就是“遗传”的肿瘤吗？ 这一次，基因药物汇为大家盘点11种可能导致“家族患癌”的风险因素，再给大家科普17种与癌症遗传密切相关的基因突变。 1 可能导致“家族患癌”的风险因素 吸烟/二手烟与肺癌等多种癌症； 烟草的使用是世卫组织明确指出的致癌因素，不仅仅是小细胞肺癌、肺鳞癌，这类因素还可能导致口腔癌、鼻咽癌、食管癌等多类癌症的风险增加。 过量饮酒与肝癌等多种癌症； 酒精也是世卫组织明确指出的致癌因素，与肝癌、胃癌、食管癌等多类癌症的风险增加有关； 部分多环芳烃与胃癌； 由致癌作用的多环芳烃主要由煤、石油、煤焦油、烟草以及一些其它有机物的不完全燃烧或热解产生，可能诱发肺癌、皮肤癌以及阴囊癌等多类癌症。 部分亚硝胺类物质与食管癌； 亚硝胺类物质几乎可以引发人体所有器官的肿瘤，尤其是消化道肿瘤。这类物质普遍存在于各类食物，尤其是不新鲜的食物当中。且这类物质有可能导致胎儿畸形或肿瘤，必须警惕。 真菌霉素（黄曲霉素）与肝癌； 黄曲霉素即黄曲霉毒素，会引发肝癌、胃癌、肾癌等。这是一类剧毒的物质，主要存在于霉变的食物及器具（比如木质菜板）当中。 乙肝病毒/丙肝病毒感染与肝癌； 乙肝、丙肝等慢性的病毒感染，可能因慢性的炎症而导致肝硬化，最终发展为肝癌。甲肝这种急性感染一般情况下不会发展为肝癌。 我国是乙肝大国，大家一定要按时为儿童接种乙肝疫苗；对于成年人，接触了相关风险之后也可增加对应的体检项目，及时发现并治疗。 电离辐射与皮肤癌和白血病； 尤其是核工厂的长期、低剂量电离辐射会诱发癌症。电离辐射能够直接破坏DNA，造成基因突变，最终发展为癌症。 HPV感染与生殖道和喉等部位的乳头状瘤； 高危HPV感染会导致多类癌症的风险升高，包括肛门癌、宫颈癌、头颈癌、阴茎癌、阴道癌及外阴癌等。 请注意，我们经常将HPV病毒感染与宫颈癌联系起来，因为宫颈癌患者的发病几乎都与HPV感染密切相关。但这类病毒感染能够导致的并不只有妇科肿瘤，男性也需要重视。 EB病毒感染与鼻咽癌和伯基特淋巴瘤； EB病毒是一种人类疱疹病毒，在人群中广泛存在，分为A、B型，一般会导致发热、头痛、咽痛等，主要通过经口密切接触传播，也可通过飞沫、血液传播。 一般来说EB病毒感染并不会直接导致癌症，但是如果感染病毒的患者，恰好免疫力很差，且存在一定的遗传易感性，生活环境当中又有促癌物质或致癌物质接触，那么就有可能导致患癌风险大大增加。 人类T细胞白血病/淋巴瘤病毒Ⅰ与成人T细胞白血病/淋巴瘤。 主要见于日本和加勒比海地区。 2 可能导致“癌症遗传”的基因突变 BRCA1/BRCA2突变与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等； BRCA的全称是乳腺癌易感基因，看名字就知道会增加乳腺癌的风险（不论男女）。除此以外，这类基因的突变还可能导致卵巢癌、前列腺癌等癌症的风险升高。 TP53突变与乳腺癌； TP53与BRCA相似，均为抑癌基因，它们的突变都会导致患癌风险的增加。遗传TP53突变会诱发利弗劳梅尼综合症，导致乳腺癌风险增加。 PTEN突变与乳腺癌和卵巢癌； PTEN同样也是一种抑癌基因。遗传PTEN突变会导致多发性错构瘤综合征，导致乳腺癌和卵巢癌风险增加。 PALB2突变与乳腺癌； PALB2基因的突变会导致年轻女性罹患乳腺癌的风险增加。 MLH1、MSH2、MSH6和PMS2突变与直肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌等； 遗传MLH1、MSH2、MSH6和PMS2突变可导致林奇综合征，进而导致包括结直肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌等在内的多类癌症风险增加。 APC突变与结直肠癌； 遗传APC突变会导致家族性腺瘤性息肉病，进而诱发结直肠癌。如果治疗不及时，几乎所有的家族性腺瘤性息肉病患者都会在40岁后患上结直肠癌。 MYH突变与结直肠癌； 遗传MYH突变同样也会导致一种息肉病，并且导致结直肠癌，且患者患癌年龄与家族性腺瘤性息肉病患者相仿。 BMPR1A和SMAD4突变与结直肠癌； 遗传BMPR1A和SMAD4突变也会导致一种息肉病，幼年型息肉病综合征，并且导致结直肠癌风险增加。 STK11突变与结直肠癌； 遗传STK11突变也会导致一种息肉病，家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，又叫Peutz-Jeghers综合征、黑斑息肉综合征，并且导致结直肠癌风险增加。 VHL突变与肾细胞癌； 遗传VHL突变会导致一种罕见的遗传性疾病，Von Hippel Lindau综合征，导致肾囊肿，并增加透明细胞肾细胞癌的发病风险。 TSC1和TSC2突变与肾癌； 遗传TSC1和TSC2突变主要导致结节性硬化，并增加乳头状肾癌的发病风险。 FLCN突变与肾癌； FLCN也是一种抑癌基因。遗传FLCN突变会导致Birt Hogg Dube综合征，导致一些良性肿瘤风险提升，并增加肾癌的发病风险。 MET突变与肾癌； 遗传MET突变会导致遗传性乳头状肾细胞癌。这类肿瘤并不算多见，因此当一个家庭当中有多人罹患这种癌症时，应当重视遗传性MET突变。 FH突变与肾癌； 遗传FH突变会导致Reed综合征，这是一种遗传性肾癌综合征。 CDKN2A突变与黑色素瘤； 大约40%的遗传性黑色素瘤患者可以检测到CDKN2A突变。 RB1突变与视网膜母细胞瘤； 遗传RB1突变的幼儿，尤其容易发生视网膜母细胞瘤。这类突变的患儿占到了视网膜母细胞瘤患儿的近40%。 MEN2A和MEN2B突变与甲状腺髓样瘤。 遗传MEN2A和MEN2B突变会导致甲状腺髓样瘤的风险升高。 当然，癌症的发生并不是一蹴而就的，哪怕是上述的风险因素，也需要多年的发展，才能逐渐成为癌症。 只要在癌细胞真正成为病灶、引发各类症状之前，或者哪怕是能够在癌症早期发现它，并且给予适当的干预（治疗），患者的预后与晚期或转移性癌症患者相比，就能有天壤之别。 癌症筛查是一种在没有症状的人中寻找癌症早期迹象的测试，适用于完全没有任何癌症症状的人。想要将癌症这种重大危机“扼杀在摇篮里”，早筛是不可或缺的。 *本文内容仅可作为参考，不能作为用药依据，请在医学专业人士的指导下选择治疗方案。 |
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