为何父母都健康，孩子却有遗传病“我们夫妻双方都没有任何问题，所以我的宝宝也不会有任何问题！”这句话可能是绝大多数家长甚至是长辈们的一句“至理
名言”。在他们根深蒂固的观念里，爸爸妈妈只要没有任何疾病，孩子就不可能有遗传病；反之，如果孩子真出现了问题，自认为健康的夫妻双方都
会想方设法从生活的蛛丝马迹中寻找出一点点对方“貌似不健康”的证据，来为孩子出现的问题找根源。其实，这些想法并不正确。以大家熟悉的唐
氏综合征（21-三体综合征）患儿为例：几乎全部唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。为什么健康的父母却会生出有出生缺陷的孩子呢
？可以分以下三种情况来解释。第一种情况貌似健康家庭成员以及夫妻双方外观看上去都很健康，但其实本身并不健康，所以孩子有可能患有遗传疾
病。这类家庭夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体，但本身并没有表现出任何临床症状或者没有发病，由此带给大家一种貌似健康
的假象。这类人我们称为基因携带者。这些基因携带者虽然本身并不发病，但有可能会将致病基因遗传给后代，导致后代发病。这种情况中最常见的
代表是地中海贫血基因携带者和染色体平衡易位携带者。地中海贫血是最常见的单基因疾病之一，属于隐形遗传疾病，携带者根据携带基因的不同，
表现为无临床症状或者轻度贫血症状。如果夫妻双方均是地中海贫血基因的携带者，那么有可能生育出患有地中海贫血的孩子。这类家庭在没有检查
相关基因之前，不能理解为什么夫妻双方都不贫血，孩子一生下来就有重度贫血问题。随着地中海贫血基因筛查的普及，大家对这种疾病的认识已经
有了很大的提高。染色体平衡易位携带者的表现更隐秘些，主要表现为外观正常的夫妻婚后不能生育正常的胎儿，往往表现为反复的流产、死胎或者
生育畸形儿。这类携带者可形成18种配子，其中仅有一种是正常配子，另一种是平衡异位的配子，剩下的16种配子均为不平衡异位配子（即异常
配子）。这18种配子与正常配子受精结合形成合子时，只有一种能形成染色体完全正常的个体，另一种能形成平衡异位的携带者个体，仅有这两种
胚胎能存活下来并发育完全，其余的16种合子因染色体不平衡而难以存活发育或者畸形发育。而这种情况的携带者往往由于同房后避孕、人工流产
等原因的干扰难以发现根本原因所在，因此，如果遇到类似问题，可以先检查夫妻双方的染色体核型。第二种情况基因突变夫妻双方确实没有任何染
色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病，发生这种情况很可能是因为胎儿基因突变。基因突变是一种内因和外因共同影响的结果，可以发
生在发育的任何时期，但最主要是发生在细胞分裂间期（包括有丝分裂间期和减数分裂间期）。所以，不论在夫妻双方形成配子时，还是受精卵发育
成胚胎时，都有可能因为碱基替换、插入和缺失等因素造成基因的DNA序列发生改变，进而影响蛋白质或者酶的生物功能，使机体的表型出现异常
。这种改变多是有害的。这类疾病最常见的是唐氏综合征以及白化病、血友病、巨脑症、色盲等。第三种情况环境影响最后一种类型的家庭，夫妻双
方确实相对健康，但是由于孕期接触到的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。这种情况的发生大部分是外界因素作用的结果。常
见的致畸因子包括：物理因素（辐射、超声波、高热等），化学物质（重金属、农药、烷基和苯类化合物等），生物因素（各种病毒），药物因素（
链霉素、抗惊厥药物、抗肿瘤药物等）和其他因素（酗酒、大量吸烟、严重营养不良等）。常见的有因孕期大剂量应用链霉素生出先天性耳聋宝宝，
大剂量应用新生霉素生出先天性白内障和短指畸形宝宝等。由此可见，想要尽量避免孩子“有问题”，不能单纯迷信父母外表健康。该做的产前相关
检查必不可少，尤其是家族中有遗传病史的，更需要慎重对待。虽然目前产前诊断水平不能完全避免“有问题”的孩子出生，但还是能在一定程度上
避免很多严重的遗传疾病胎儿出生。所以，不管是健康的父母还是貌似健康的父母，都应该认真对待孕前和产前检查，抛弃偏见，采纳相关医生的专
业性建议，做好必要的防护工作，共同为健康宝宝的到来保驾护航。根据医学文献，每个人身上有5~10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺
陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但落在每个家庭，就是百分之百。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。 |
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