遗传性听力损失

遗传性听力损失是由亲代的遗传物质（致病基因或新发突变致病基因）传递给后代，所导致的耳部发育异常、代谢障碍、细胞结构或功能异常，发生不同程度的听力下降。遗传因素是导致听力损失发生的最重要的病因，约占60%。

遗传的方式

遗传性听力损失大多通过基因遗传，遗传基因位于常染色体上称常染色体遗传；位于性染色体上则称性连锁遗传。无论是常染色体遗传或性连锁遗传，均可分为显性遗传和隐性遗传。

病变的位置

病变可位于外耳、中耳和内耳。

常见的遗传性听力损失

可为综合征性听力损失，亦可为伴有其他器官遗传疾病的听力损失的综合征。后者除遗传听力损失外，可伴有眼、皮肤、内分泌系统、骨骼系统、神经系统、肾等多个器官的损害，形成各种综合征。这些综合征有400多种，下面我们介绍几种常见的遗传性听力损失。

（一）遗传性传导性听力损失：单纯型先天性外耳和中耳畸形；伴有其他器官遗传疾病的外耳和中耳畸形的综合征。

（二）遗传性感音性神经性听力损失

1、先天性遗传性感音神经性听力损失

先天性内耳畸形既可为遗传性，亦可为非遗传性；可发生于一侧，或双侧同时受累。临床表现以感音神经性听力损失为主。

Michel型：是内耳发育畸形中最严重的一种，内耳完全未发育。

Mondini型：耳蜗发育不完善，仅存1-2周，常伴有前庭、半规管等部位畸形。

Alexander型：骨迷路发育正常，蜗管发育不全，主要病变在Corti器，螺旋神经节。

Scheibe型：骨迷路和膜迷路大部发育正常，仅蜗管和球囊畸形。

2、遗传性进行性感音神经性听力损失：出生时耳蜗已经正常发育，于出生后某年龄段出现退行性变，发生听力损失，同一家族可在不同年龄发病，听力损失有高频下降、中频下降和低频下降不同类型。多为常染色体显性遗传。

3、合并有其他畸形的先天性听力损失，以先天性听力损失综合征形式出现

（1）先天性听力损失、眼病、白额发或部分白化病综合征（Waandenburg综合征）。可能为常染色体显性遗传，属先天性家族性外胚层结构不良，病因不明。

（2）听力损失、蓝巩膜、脆骨病综合征（Van der Hoeve综合征）。家族性，蓝色巩膜、骨脆病、易发生骨折双耳听力损失，多为传导性听力损失或混合性听力损失。

（3）颈-眼-听觉综合征（Klippel-Feil综合征）。先天性短颈、颈椎融合、低发际，耳蜗发育不全，女多于男。

（4）Usher综合征。家族发病，占先天性听力损失3%-10.4。病因不明，双耳进行性感音神经性听力损失，85%为全聋；有夜盲、色盲、全盲，家族性视网膜色素变性；平均9岁开始发病，视力进行性下降，视野缩小，可有智力低下。

（5）Pendred综合征。患儿体格与智力发育正常，听力损失可在出生或2-3岁发病，偶有迟发，进行性听力下降，高频听力损失严重。该综合征可能与地区性缺碘及遗传有关，因无机碘合成有机碘过程有缺陷造成。CT可见内耳畸形。

（6）Alport综合征。听力损失伴有血尿、尿蛋白、高血压，患儿多在10岁以前发病，听力损失进行性加重，男多于女，多因肾损伤于30岁以前死亡。

4、线粒体DNA突变与遗传性耳聋：已发现线粒体DNA突变相关的听力损失有：线粒体DNA第1555G位点突变致遗传性耳毒性药物听力损失；线粒体DNA7445位点A→G突变致遗传性单纯性听力损失；线粒体DNA第3243位点A→G突变致遗传性糖尿病听力损失。

5、先天性大前庭导水管综合征：该病为常染色体隐性遗传病。患儿听力波动性下降，个别病人会表现出突发性耳聋，也有病人表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，类似梅尼埃病。主要依据高分辨CT确诊。在颞骨轴位CT深测量前庭导水管直径，超过1.5mm时应考虑本病。

听力损失基因检测

听力损失基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在听力损失基因突变位点，也就是应用现代分子生物学和分子遗传学的方法，检查基因的结构及其表达功能。

常规致听力损失基因的常规检测包括：

线粒体DNA。A1555G基因突变与氨基糖苷类药物引起的药物性听力损失关系密切。

GJB2基因。GJB2基因与先天性听力损失有着密切关系，极重度非综合征型听力损失患者中单纯由此基因突变导致的听力损失高达30%-50%。

PDS基因。PDS基因可以导致大前庭导水管综合征。

GJB3基因。

以上4种基因引起的听力损失约占整个遗传性听力损失的80%。

已经有确诊遗传性听力损失的家庭，可以进行遗传咨询，评价再次生育子女出现听力损失的概率。其他准备生育的家庭，也可以进行产前基因诊断。

 

上海市特殊儿童康复中心（原上海市残疾人康复职业培训中心）是隶属于上海市残疾人联合会的全额拨款事业单位，成立于1999年，是上海市最早成立的综合性专业康复机构，国家首批省三级残疾人康复中心，全国一类省级聋儿康复中心。是华东师范大学、上海中医药大学等高校的教学实践基地。

中心秉承全面康复理念，构建了以残疾儿童教育康复为主，医教结合、康教并重的服务模式。是集发展评估、干预服务、家庭支持、指导培训、人才培养功能于一体的综合性特殊儿童康复服务机构。

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