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胎儿颈肿块很少见，在妊娠中期胎儿筛查期可能不明显。超声诊断的第一步是将颈部肿块按解剖位置细分为前部和后部肿块。颈前肿块的常见鉴别诊断包括畸胎瘤、甲状腺肿和血管瘤，颈后部肿块的鉴别诊断包括囊性水瘤、脑膜膨出、枕脑膨出、血管瘤和淋巴管瘤。一旦肿块定位为前部或后部，应进行系统扫描以寻找可区分的特征。应注意的鉴别特征包括肿块的实性或囊性、壁的厚度、血管性、钙化和分隔或小腔的存在以及肿块的偏侧性，即单侧或双侧肿块。在所有病例中，必须检查羊水量、其他胎儿异常、是否存在水肿和胎儿颈部位置。 透明囊肿（支气管源性囊肿） 女， 32 岁，在妊娠 27 周时因颈部肿块和羊水过多就诊。该肿块在妊娠 15 周时首次发现在颈部前部有 3 厘米 的透明囊性肿块，疑似囊性水瘤。羊膜腔穿刺术随后显示正常的男性核型。超声探及颈前部有一个透明的、未分隔的 4厘米 肿块，羊水多（羊水指数为29厘米），胎儿其他未及明确异常，超声诊断分支囊肿。连续观察显示囊肿稳定，羊水过多无变化。产后随访为支气管囊肿。
实性囊性肿块（颈畸胎瘤） 妊娠26周时超声检查偶然发现的颈部肿块。超声探查下颌和上胸部之间有一个5厘米的多房性前颈部肿块，肿块有混合的实体囊性区域和钙化。边界明确，血管增多。羊水指为14厘米。当时的诊断是畸胎瘤。患者足月通过选择性剖宫产分娩，手术切除后出生后确认有畸胎瘤。
实性血管肿块（血管瘤） 患者在29周时因早产症状入院。超声显示胎儿腹水、胸膜腔积液和心包积液，还发现了一个大的、高度血管性的前外侧颈部肿块，具有可变的回声度和主要是实性区域。羊水指数为17cm。超声诊断是继发于颈血管性肿块（可能是血管瘤）引起的高输出性心力衰竭的水肿。患者在妊娠30周时分娩了一个死婴。临床上婴儿颈部有大片紫色肿胀，与血管瘤一致。
实性无血管肿块（淋巴管瘤） 患者，33岁，在30周发现右侧单侧5厘米颈部肿块，后延伸到颈椎。该肿块具有薄壁，存在实性区域，回声区域很少，血管性没有增加。羊水指数为11厘米。临时诊断可能是畸胎瘤、淋巴管瘤或神经母细胞瘤，因为肿块的位置和性质使得甲状腺病变或囊性水瘤的诊断不太可能。肿块稳定，在随后的随访期间无水肿。患者足月时接受了选择性剖宫产。肿块在出生后被切除，组织学上是淋巴管瘤。
在胎儿患有颈部畸胎瘤的情况下，通常发现前部的实性囊性颈部肿块没有血管增加。颈椎畸胎瘤为单侧、多房性，并可能有钙化。它们不对称，与羊水多有关。颈前部肿块的另一种鉴别诊断是甲状腺肿，其外观均匀坚实，没有分隔。甲状腺肿通常是双侧的、对称的，并且在中线。 颈后部最常见的肿块之一是囊性水瘤，其特征很容易区分——它是一种囊性肿块，壁薄，有隔膜。无钙化和血管形成。囊性水肿是双侧的，通常在妊娠早期发现，与特纳综合征和水肿有关。该后颈部肿块具有实性囊性外观，壁薄，血管最少。它是一个单侧的多房性肿块，边界分化不良。然而，枕骨脑膨出具有厚壁和无腔，尽管它们本质上也是实囊性的。它们位于中线，可能存在颅骨缺损。 血管瘤可能表现为颈部前部或后部肿块。血管瘤可位于前外侧，具有实性囊性外观和厚壁。肿块具有高度血管性，可具有不同的回声。 |
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