探索疾病之间的潜在关系一直是一个活跃的研究领域。2022年《Briefings in Bioinformatics》发表了一篇综述文章,为当前的疾病关联研究提供了一个系统的概述:总结了用于评估疾病相关性的可用生物医学数据和数据库、计算方法、软件工具/平台等,以促进疾病关联计算方法和工具/平台的开发和应用。 随着高通量生物技术的发展,从基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学到微生物组学和表型组学,在不同层面不断涌现出大量生物医学数据。为了方便研究人员,已经建立了许多数据库或数据集来收集和组织日益增长的生物医学数据。 已经建立了许多与疾病相关的术语或词汇系统/数据库,以提供疾病/表型的定义、格式和分类以及相关信息。这些系统可以帮助研究人员轻松分析和利用与疾病相关的生物医学数据。 疾病的发生和发展通常涉及多种与疾病相关的复杂因素(例如SNP、基因、ncRNA、通路和症状/表型)。 > 疾病–SNP/gene 除了上述以疾病为中心的数据外,由于疾病相关基因在分子水平疾病研究中的重要性,以基因为中心的生物医学数据(如基因-基因网络和基因表达数据)也可以为揭示疾病与疾病的关联提供有用的信息。 到目前为止,已经提出了许多基于不同生物医学数据的计算方法来计算疾病之间的相似性分数,以定量评估疾病与疾病之间的关联。 为了促进评估疾病-疾病关联的各种计算方法的研究和应用,已经开发并在线发布了许多工具和平台。 这些工具或平台中有许多集成了各种计算方法,但也包含一些通用模块,如富集分析、网络可视化等。 建议对细节感兴趣的小伙伴参考文献原文~文章无法覆盖所有数据、工具和平台,欢迎大家在讨论区留言分享好用的资源。对于文献整理过程中有翻译不当或错误也欢迎大家在评论区留言指出,互相交流学习! 多优质内容请点击下方名片,关注“国家基因库大数据平台”和“深圳国家基因库”公众号。 参考文献 Xiang J, Zhang J, Zhao Y, et al. Biomedical data, computational methods and tools for evaluating disease–disease associations[J]. Briefings in Bioinformatics, 2022, 23(2): bbac006.
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