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李神经会诊中心群244:家族基因谱系检测在神经罕见病诊断中的意义

 徐洁c272bofle2 2023-03-22 发布于四川

[2023.03.06精彩发言汇总]

柳青 太原市中心医院 

老年男性,慢性起病,双上肢无力伴声音嘶哑,肌肉萎缩!查体可见上下运动神经元损害!考虑运动神经元病,ALS,连枷臂综合征。

张燕  定州市中医医院神内 

慢性病程,定位:双侧皮质脊髓束 定性:运动神经元病?副瘤?

杜庆大庆龙南医院 

老年男性,亚急性起病逐渐加重,以饮水呛咳、双上肢肌无力肌萎缩为主要表现,定位脑干,脊髓上下运动神经元损害,定性 :变性,副瘤,代谢性,脱髓鞘,血管炎。ALS发病太快了,不过也有特别年轻,特别快起病的。先找其他原因,最后再不行再落囚到ALS。包括免疫因素。免疫副瘤先搜一轮。亚急性起病中血管炎和MMN还是应该先考虑。中毒代谢也值得查。

石丹 无锡五院 

老年男性,渐进性起病逐渐加重,以饮水呛咳、双上肢肌无力肌萎缩为主要表现,定位于双侧皮质脑干束,颈段皮质脊髓束及脊髓前角细胞,磁共振提示颈髓变细,定性 :变性,副瘤,代谢性,感染。

朱海兵 赣医一附院神经内科 

考虑为脊髓前角、延髓颅神经核、皮质脊髓束受损,定位于脑干颈髓等。定性:首先考虑为神经变性疾病,即为运动神经元病可能性大;排外副肿瘤、免疫性(IgLon5综合征)。

王继勋贵医大三附院 

定位;双侧皮质脑干束,皮质脊髓束,脊髓前角,定性;变性,运动神经元病?副肿瘤。

张燕 定州市中医医院 神内 

慢性病程,定位:双侧皮质脊髓束 定性:运动神经元病?副瘤?

刘宇 郑大一附院

我做的最多的是肯尼迪病的基因,便宜,对鉴别诊断和指导诊疗有直接意义。其次,对有家族史或者同时有额颞叶痴呆的才会做全外。今天这样的病例我认为即使有上边这两个考虑,也不是查基因的充分理由。我做的最多的是肯尼迪病的基因,便宜,对鉴别诊断和指导诊疗有直接意义。其次,对有家族史或者同时有额颞叶痴呆的才会做全外。今天这样的病例我认为即使有上边这两个考虑,也不是查基因的充分理由。

致谢:

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王娟、朴玉顺、乔宏泉、刁丽丹、郭利云、王百辰、刘步、李久全、赵永、柳青、王智军、赵凤芝、赵尧辉、钟孟飞、陈俊斌、程云霞、黄智强、彭琴香、闫秀伶

总群主:李柱一

总CEO:张慜

秀才群荣誉群主:刘志勤、李尊波

秀才群群主:陈峥

转播群群主:李雪蓉

 


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