运动神经元病是一种主要损伤患者脊髓前角细胞，脑干运动神经元等，导致慢性进行性神经变性疾病，从而造成患者相关机体功能异常。目前发病原因和机制还不清楚，目前多考虑与病毒感染、免疫、某些金属元素中毒或缺乏、营养障碍、神经递质或遗传等相关，发病率低，我国发病率仅1.5/10万～2.7/10万，随着年龄增长，MND发病率明显升高，且男性多于女性。 运动神经元病分为4种临床类型：进行性脊肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化及肌萎缩侧索硬化型（ALS），在MND病程早期有时难以确定临床类型，但以ALS型最常见，且绝大部分病人最终发展为ALS。MND患者的致死率较高，发病后的平均生存期多数仅为3～5年，最常见的死亡原因即为呼吸衰竭。目前，临床上对MND的诊断主要依赖于患者临床表现以及神经电生理检查。 MND为神经系统少见病、疑难病，起病隐匿，早期表现多样且不典型，致使很多患者得不到及时诊断及治疗，极易漏诊，最终因症状逐渐加重出现呼吸衰竭行有创机械通气而错失诊疗时机。本例患者腹胀、嗳气2年余，回顾考虑可能为运动神经元病首先累及膈肌所致，疾病缓慢进展，逐渐累及其他肌群，从而出现气短、乏力。吸烟对运动神经元病的发病可能有一定的影响。 患者长期大量吸烟史，不除外与后期发病及进展有关。故在首诊以气短为主要症状的患者时，用其他常见呼吸系统疾病及心血管疾患难以解释时，应意识到存在运动神经元病的可能性，同时若病情允许的情况下，建议患者完善脊髓节段的核磁共振检查和除外恶性肿瘤所致的继发性肌无力（副肿瘤综合征）等。临床医务工作人员也应加强对跨学科病的认识、加强与各临床科室间交流以早期发现疾病，及时治疗。 |
