路德维希·凡·贝多芬(Ludwig van Beethoven, 1770年12月16日—1827年3月26日),出生于德国波恩,维也纳古典乐派代表人物之一,欧洲古典主义时期作曲家。贝多芬一生创作题材广泛,重要作品包括9部交响曲、1部歌剧、32首钢琴奏鸣曲、5首钢琴协奏曲、多首管弦乐序曲及小提琴、大提琴奏鸣曲等。因其对古典音乐的重大贡献,对奏鸣曲式和交响曲套曲结构的发展和创新,而被后世尊称为“乐圣”、“交响乐之王”;1827年3月26日,贝多芬于维也纳去世,享年57岁。
路德维希·范·贝多芬
路德维希·范·贝多芬虽然在音乐上造艺非凡,但受健康问题的严重困扰,包括进行性听力损失、反复出现的胃肠道不适和肝病。1802 年,贝多芬要求在他死后描述并公开他的疾病。此后,医学传记作者提出了许多假设,包括许多实质上可遗传的疾病,但仍存在不实报道。
近日,英国剑桥大学和德国图宾根大学合作,对来自民间及博物馆收藏的8束独立来源的贝多芬的头发进行了基因组测序分析,以阐明贝多芬潜在的遗传疾病和感染原因。研究成果于3月22日发表于Current Biology上。
研究发现,8束独立来源的贝多芬的头发中至少有2缕头发不属于贝多芬,其中一缕著名的头发(即Hiller-Lock)据说是当时年仅15岁的音乐家费迪南德·希勒从刚去世的作曲家的头上剪下来的。先前对“Hiller-Lock”的分析支持贝多芬患有铅中毒的观点,铅中毒可能导致他的健康问题,包括他的听力损失。经本研究发现'Hiller-Lock’属于一位女性,而不是贝多芬,以前仅基于这个头发样本的分析都不适用于贝多芬。
经鉴定有5份头发样品为真品。并且其中之一“Stumpff-Lock”样本保存最为完整,测序平均覆盖度达24倍。研究小组发现,从Stumpff-Lock中提取的DNA与生活在现在北威州的人们之间存在最密切的联系,这也与贝多芬已知的祖先起源相吻合;除此之外,研究人员对该样本进行了家族谱系、疾病相关变异检测、肝炎病毒检测等生物信息学分析。
最终结论主要如下:
1. 确定贝多芬患有乙型肝炎;
2. 携带肝病易感基因突变;
3. 没有找到耳聋的基因突变;
4. 意外发现贝多芬父亲家系存在额外的EPP事件(extra-pair paternity,EPP:即配偶关系中的女性出轨并生育了不属于配偶的孩子,研究称之为配偶外亲子关系),这个发现还是挺狗血的!
综上,虽然该研究仍无法确定贝多芬听力障碍或肠胃问题的遗传原因,但研究发现贝多芬的肝病有遗传倾向,分析进一步表明,贝多芬至少在他去世前的几个月内感染了乙型肝炎,加上遗传易感性和他酷爱饮酒的习惯,这些可能就是贝多芬的严重肝病的诱因,最终导致他的死亡。
原文链接:
https://www./current-biology/fulltext/S0960-9822(23)00181-1#%20