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Science:利用碱基编辑恢复SMN蛋白产生,有望治疗脊髓性肌肉萎缩症
来源:生物谷原创 2023-04-13 16:09 在一项新的研究中,来自美国多家研究机构的研究人员利用碱基编辑技术恢复了小鼠体内SMN蛋白的自然产...
案例分享 | 基因检测辅助诊断遗传病——脊髓性肌萎缩症(SMA)
其他形式的脊髓性肌萎缩及相关运动神经元疾病,如脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫(ASAH1基因,AR)、脊髓性肌萎缩伴下肢主导(DYNC1H...
盘点 | 一文看懂基因编辑和基因疗法五大最新进展(第4期)
盘点 | 一文看懂基因编辑和基因疗法五大最新进展(第4期)▎药明康德/报道。虽然中国的研究小组已经开始在人体中测试CRISPR,但是CRISPR...
RNA编辑:肿瘤和遗传疾病治疗的新选择
RNA编辑:肿瘤和遗传疾病治疗的新选择。一、传统RNA疗法与DNA疗法面临的挑战。图6. RNA编辑修复P53突变。张峰团队提出的RESCUE(RNA版本的CBE,见RNA编辑系列上一篇推文)工具通过对RNA的精准编辑,能...
攻克新生儿的头号遗传病杀手,中国科学家厥功至伟丨奇点深度
SMN1和SMN2极为相似,只有11处碱基不同,至关重要的差别在于它们7号外显子的第六个碱基,SMN1是C,而SMN2是T。他们在后续的研究中对SMN1和SMN2基因的几个不同的碱基进行了系统评估,发现二者的剪接差异...
脊髓性肌萎缩症SMA可怕吗?有哪些药物治疗?中国上市情况
值得一提的是,Evrysdi是第一个治疗SMA的口服疗法,也是第一个可在家给药的SMA疗法。Evrysdi是一种运动神经元生存基因2(SMN2)mRNA剪接...
载入史册!NEJM重磅:基因治疗临床试验大获成功,延长15名患儿生命!
NEJM重磅:基因治疗临床试验大获成功,延长15名患儿生命!2首个治疗SAM的基因疗法。上个月,美国FDA一独立专家小组以16:0的投票结果一...
首个口服脊髓性肌萎缩疗法!罗氏risdiplam获FDA批准
罗氏risdiplam获FDA批准。SMA的发病原因主要是因为运动神经元存活基因-1(SMN1)突变或缺失,导致患者体内SMN蛋白缺乏。人体内有SMN1和S...
诺西那生钠能完全治愈sma吗
诺西那生钠能完全治愈sma吗病情分析:诺西那生钠注射液不能完全治愈SMA,但它是世界上唯一一个被批准用于治疗SMA的药物,是一种反义寡核苷酸,是应用鞘内给药的方法治疗。SMA由于SMN1基因突变或缺失,...
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