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说到备孕，各位准妈妈准爸爸们一定搜集了很多干货知识，而在网上搜索“备孕”关键词，也几乎都是破百万的讨论度。 ——“备孕一定要补叶酸！” ——“怀孕前注意补铁，可以预防贫血！” …… 但是你真的补对了吗？  有一类人群，不仅不能补铁，甚至还需要接受除铁治疗，这种类型的贫血被称为「地中海贫血」。 且慢——
让我们来一一解答！  地中海贫血，是由于遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常的一组遗传性溶血性疾病，是世界上较为常见的单基因遗传病，它主要包括α地贫、β地贫两大类。 01 这个病很常见吗？ 在我国，广东、广西、海南等沿海区域是地中海贫血的高发地区。 《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，中国有3000万地贫基因携带者，大约每5个广西人中就有一人携带地中海贫血基因，每6个广东人中就有一人携带地中海贫血基因，地贫是我国长江以南各省发病率高、影响大的遗传病之一[1]。  02 没有任何症状也会得地贫吗？ 地中海贫血是常染色体隐性遗传（速速调动起你的高中生物知识），携带地贫基因基本都有不同程度的地贫表现。但大部分人都是轻型/静止型地中海贫血，虽携带地贫基因但终身都没有症状；只有部分中间型或重型地中海贫血才会出现比较严重的贫血症状，需要治疗干预，有的患者甚至需要终身输血[2]。 根据地贫症状的严重性可将其分轻、中、重三型：  表格资料来源于：参考文献[2] 03 通过血常规 能看出自己是不是地中海贫血吗？ 血常规检查无法最终确诊地中海贫血，需要其他检查进一步诊断。 地中海贫血的筛查可通过血常规、血红蛋白电泳或血红蛋白高效液相色谱检查[2]。若血常规结果显示平均红细胞体积（MCV）<80fL和（或）平均血红蛋白含量（MCH）<27pg，就需要做进一步的检查，若血红蛋白电泳分析结果也异常，可能需要进一步进行地贫基因检测以明确诊断[3]。  图片来源：参考文献[3] *文章仅传递医学知识，不提供任何诊疗建议，若已有异常症状/指标，请咨询临床医生！ 04 爸爸/妈妈是地贫患者 宝宝一定会得地贫吗？ 地中海贫血是一种遗传性疾病，很多人都是在婚检、产检时才知道自己竟然携带了地贫基因。为了孕育健康的宝宝，建议检出地贫基因后伴侣也做一下地中海贫血的基因筛查。   如果两人为同型地中海贫血基因携带者，会有25%的可能性生下重型地中海贫血患儿。 重型地中海贫血治疗费用高昂且无法根治，会带来沉重的家庭和社会负担，因此非常建议育龄期男女在婚检时就做好地贫的筛查，并进行相关的遗传咨询和产前诊断，做到有效预防。 05
目前针对中度/重型地中海贫血的治疗方式主要有3种[5]： ①规范性输血和除铁治疗：可能需终身维持； ②造血干细胞移植：可治愈疾病，但难寻找到合适的配型，且价格高昂，在我国应用有限； ③基因治疗：取得一些治疗进展，但成为常规治疗还需时日。  无法承担输血和其他的治疗负担，就无药可医了吗？ 06 全球首创红细胞成熟剂——罗特西普纳入2022年医保！ 在2022年1月26日，全球首个且目前唯一红细胞成熟剂利布洛泽®（通用名“注射用罗特西普”）正式在国内上市，用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的β-地中海贫血成人患者，成为了十余年来中国首个获批治疗β-地中海贫血的创新药物，此次获批基于其在III期临床研究BELIEVE中的优异表现[6]。 同时，罗特西普被成功纳入2022年医保目录，这是β-地贫成人患者迎来的又一重大喜讯。  在不同研究数据截止日期红细胞输注负担降低的差异[7] 目前罗特西普在α-地中海贫血中的相关临床试验也在国内开展中，我们期待其也能在治疗α-地中海贫血的临床研究中再度收获亮眼的表现！  图片来源：CDE平台 经过上文详细的叙述，大家应该都对地中海贫血有了简单的了解——贫血也不一定就是缺铁，更不能盲目的补铁。 |
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