一文总结重症肌无力诊断及治疗

重症肌无力（MG）是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，乙酰胆碱受体抗体是最常见的致病性抗体。

此外，针对突触后膜其他组分，包括肌肉特异性受体酪氨酸激酶（MuSK)、低密度脂蛋白受体相关蛋白 4（LRP4），及兰尼碱受体（RyR）等抗体续被发现参与 MG 发病。

1

MG 临床表现

全身骨骼肌均可受累，表现为波动性无力和易疲劳性，症状呈「晨轻暮重」，活动后加重、休息后可减轻。

眼外肌最易受累，表现为对称或非对称性上睑下垂和/或双眼复视，是 MG 最常见的首发症状，见于 80% 以上的 MG 患者。

面肌受累可致眼睑闭合无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累可出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。

颈肌受累可出现抬头困难或不能。肢体无力以近端为著，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难，感觉正常。呼吸肌无力可致呼吸困难。

发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；脑神经支配肌肉较脊神经支配肌肉更易受累。肌无力常从一组肌群开始，逐渐累及到其他肌群，直到全身肌无力。部分患者短期内病情可出现迅速进展，发生肌无力危象。

MGFA 临床分型旨在评估疾病严重程度，指导治疗及评估预后。

表 1. MGFA 临床分型

注：MGFA：美国重症肌无力基金会

2

MG 辅助检查

01. 药理学检查 

甲硫酸新斯的明试验：

成人肌肉注射 1.0～1.5 mg，同时予以阿托品 0.5 mg 肌肉注射，以消除其 Ｍ 胆碱样不良反应。注射前可参照 MG 临床绝对评分标准，选取肌无力症状最明显的肌群，记录１次肌力，注射后每 10 min 记录１次，持续记录 60 min。

02. 电生理检查

RNS：采用低频（2～3 Hz）重复电刺激神经干，在相应肌肉记录复合肌肉动作电位（CMAP）。

常规检测的神经包括面神经、副神经、腋神经和尺神经。持续时间为 3ｓ，结果以第４或第５波与第１波的波幅比值进行判断，波幅衰减 10% 以上为阳性，称为波幅递减。

03. 血清抗体检测

1）抗 AChR 抗体：约 50%～60% 的 OMG、85%～90% 的 GMG 血清中可检测到 AChR 抗体。需注意的是 AChR 抗体检测结果为阴性时不能排除 MG 诊断。

放射免疫沉淀法（RIA）是 AChR 抗体的标准检测方法，可进行定量检测。ELISA 法较 RIA 法敏感性低。

2）抗 MuSK 抗体：在 10%～20% 的 AChR 抗体阴性 MG 患者血清中可检测到 MuSK 抗体，标准检测方法为 RIA 法或 ELISA 法。

3）抗 LRP4 抗体：在 7%～33% 的 AChR、MuSK 抗体阴性 MG 患者中可检测出 LRP4 抗体。

04. 胸腺影像学检查

约 80% 左右的 MG 患者伴有胸腺异常，包括胸腺增生及胸腺瘤。

CT 为常规检测胸腺方法，胸腺瘤检出率可达 94%；MR 有助于区分一些微小胸腺瘤和以软组织包块为表现的胸腺增生；必要时可行 CT 增强扫描；PET-CT 有助于区别胸腺癌和胸腺瘤。

05. 合并其他自身免疫性疾病检测

MG 患者可合并其他自身免疫病，如自身免疫性甲状腺疾病，最常见的是 Graves 病，其次为桥本甲状腺炎。

OMG 合并自身免疫性甲状腺疾病比例更高，因此，MG 患者需常规筛查甲状腺功能及甲状腺自身抗体、甲状腺超声检查观察有无弥漫性甲状腺肿大，以及其他自身免疫性疾病相关抗体检测。

3

MG 诊断标准

典型波动性无力基础上，满足以下 3 点中任意 1 点即可诊断：

① 药理学检查（新斯的明实验阳性：相对评分 ≥ 60%）；② 电生理学特征（RNS：低频递减 10% 以上、单纤维肌电图：颤抖或阻滞）；③ 抗体检测阳性。

4

MG 药物治疗

策划｜时间胶囊

投稿｜[e-mail]

参考文献：中国重症肌无力诊断和治疗指南 2015[J]. 中华神经科杂志,2015,48(11):934-940.