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DNA中丢失的10Kb信息,让我们从猩猩变成了人:迄今最大哺乳动物基因组数据库出炉|环球科学要闻

 安喜的空间 2023-04-29 发布于上海
· 分子生物学 ·
240种哺乳动物基因组揭秘哺乳动物进化与人类疾病
Zoonomia项目是世界上最大的比较哺乳动物基因组数据库,测序240种哺乳动物的基因组,能代表超过80%的哺乳动物种类。Zoonomia项目已经持续了20年,昨日《科学》(Science)以专题的形式报道了11篇该项目产出的论文。
研究人员对哺乳动物的基因组进行了比较,确定了进化过程中高度保守的基因区域,验证了发生于这些位点的突变对疾病发生或哺乳动物特征形成的重要作用,同时确认至少有10%的人类基因组是功能性的,是编码蛋白质的基因数量(约占基因组的1%)的十倍。研究人员进一步发现了与癌症等人类疾病相关的遗传变异,例如髓母细胞瘤患者在遗传保守位点的突变,可能导致脑肿瘤生长更快或对治疗产生抗性。此外,研究还确定了与哺乳动物超大脑容量、超强嗅觉及冬眠等相关的基因。
11篇论文针对了不同的研究方向和课题,比如在其中一项研究中,来自美国耶鲁大学的团队发现,与其它灵长类动物相比,人类基因组所缺失的一些基因片段反而是人类进化的关键。人类在演化过程中丢失了大约10 000bit的遗传信息(大多数小到仅几个碱基对的DNA序列),这也区分了人类与其它的灵长动物。这些“被删除”的遗传信息,有一些与涉及神经元和认知功能的基因密切相关,比如与大脑发育中细胞形成相关的一个基因。这些基因片段的丢失在所有人类中普遍存在,表明它们在人类演化上的重要性。这些删除的遗传信息并没有扰乱人类的生物学功能,而是创造了新的基因编码,反而消除了导致关键基因关闭的因素,可能因此赋予了人类某些生物学优势。
研究人员表示,目前的成果只利用了该数据库的很小一部分,尚有待深入挖掘,该项目为理解哺乳动物的多样性、进化历程及人类自身开拓了新的道路。
· 化学·
中国科大实现微孔框架离子膜内近似无摩擦的离子传导
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图片来源:央视新闻
离子膜可以允许特定离子通过,在电解、燃料电池、液流电池和渗析等相关过程有着重要的作用。离子在膜内的传递效率取决于离子跨膜的能垒,降低传递能垒可以提高离子膜的效率。统离子膜普遍存在吸水后容易发生溶胀变形、结构疏松等问题,特别是长时间使用后,可能会发生结构老化、性能下降。
中国科大研究团队设计了一种具有贯通亚纳米离子通道的微孔框架离子膜材料,同时在通道中进行了化学修饰,不仅解决了传统离子膜材料中离子通道老化和吸水溶胀问题,还兼具高选择性和高传导率,离子传输更加迅速,在膜内实现了近似无摩擦传导。使用该膜组装的液流电池,充放电电流密度可以达到每平方厘米500毫安,是当前普遍报道值的5倍以上。相关论文4月26日发表在《自然》(Nature)上。这种离子膜有望大幅提升液流电池等储能装备的效率,这种电池已经在太阳能、风能等新能源的储能领域得到广泛应用。目前,项目孵化的特种离子膜产品已申请中国发明专利,研究人员正加紧实现该型离子膜的量产。
· 天文学·
星体产生的原因
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类星体的艺术想象图。图片来源:ESO-M Kornmesser
60年前,天文学家发现了类星体,这种天体大小和太阳系相当,却能释放出相当于万亿颗恒星的能量。一直以来,究竟是什么样的物理过程触发了类星体这样高能的现象,一直是一个谜。而近日,一篇发表在《皇家天文学会月刊》(Monthly Notices of the Royal Astronomical Society)上的论文将48个类星体星系和100多个非类星体星系对比,找到了类星体产生的原因。
研究人员发现,星系间的碰撞会导致类星体的产生。一般而言,星系中的这种气体不会靠近中心的超大质量黑洞,但当两个星系碰撞时,引力会将大量气体推向星系中心的超大质量黑洞,并导致大量能量释放。该过程会将星系中的其余气体赶出星系,在未来数十亿年内阻止星系继续行程恒星。研究人员表示,50亿年后,当银河系和仙女座星系碰撞时,也可能发生类似的过程。
· 新技术·
使用光芯片进行训练神经网络
神经网络是一种机器学习算法,已经成为了人工智能技术的中流砥柱。此前的神经网络算法都建立在电子芯片上,然而,随着神经网络使用的扩充,这种算法消耗的能源也越来越多,一些估计表明,每5~6个月,神经网络消耗的能量就会翻一倍。采用新的底层计算架构是解决能耗困境的一种方法。
近日,一篇在《科学》(Science)上发表的论文表示,研究人员在光子芯片上实现了反向传播算法,成功训练了神经网络。研究人员使用的混合光子神经网络(PNN)底层是多层光子集成电路,通过光子神经网络向后发射光编码,并测量与原始正向“推理”信号的光干扰,进行原位反向传播训练。研究人员发现,混合光子神经网络的性能与电子神经网络平台相当,未来数年内,大规模混合光子、全光子芯片能在人工智能任务方面与电子芯片媲美。
· 动物学·
鱼的生长不会因为产卵而减缓
在2022年发表的那篇文章中,研究者基于渔业科学中广泛使用的生长方程声称,一种鱼Trachurus trachurus的北海种群的生长随繁殖的开始而减慢。而最新这篇新研究的作者重新审视了2022年的研究,在考虑了成熟和产卵趋势的因素后,他们指出,实际上Trachurus trachurus在第一次产卵后生长的更快,而2022年研究并没有报告这种鱼实际成熟和产卵时的身体尺寸。作者表示,在自然界中,鱼类更多的能量用于躲避捕食者等行为,生长和繁殖只会分别耗费它们10%-20%的能量。除此之外,作者还表示,即便是在哺乳动物中,繁殖会影响生长这一观点也没有足够的证据支持,比如绝育和未绝育的宠物生长轨迹相似,狮群中拥有更多交配行为的雄狮依然比没有交配机会的雄狮长得更雄壮等。
撰文:王昱、马东源、安君
编辑:王昱
封面来源:public domain

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