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识别正常脑发育中髓鞘形成的进展对于检测儿童期白质疾病至关重要。与成人相比，新生儿(尚未有髓鞘)的灰质和白质之间的MRI信号关系发生逆转。水与胆固醇、半乳糖脑苷脂和髓鞘双层膜蛋白的相互作用是导致T1缩短(因此T1加权扫描显示高信号强度)的原因，是新生儿髓鞘形成过程的正常表现。 髓鞘形成始于枕叶、半卵圆中心、内囊和胼胝体，最好在出生后第一年用T1WI评估。髓鞘形成从中枢向外周、从后向前、从感觉束向运动束发展。到1岁时，T1WI显示接近成人模式的灰质和白质信号。随着新形成的髓鞘的含水量逐渐降低，T2WI上白质的信号降低，这些变化主要在1至2岁之间(此时外观接近成人模式)，且影像上可见。髓鞘形成终末区(脑室三角区周围的顶叶白质)可能在T2WI上显示高信号，直至出生后10年。 脑白质营养不良是一种遗传性髓鞘形成障碍性疾病，其特征为髓鞘形成、分解异常。肾上腺脑白质营养不良是一种极长链脂肪酸代谢的先天性过氧化物酶体异常，表现为肾上腺功能不全和神经功能快速衰退。在遗传性脑白质营养不良中，其MRI表现是最具特征性的。图26.1 A的T2WI显示围绕侧脑室的高信号区域，并延伸穿过胼胝体轻度萎缩(因疾病累及)的胼胝体压部。 图26.1 B、C的矢状位T1WI上可见相应的低信号区域。穹窿和顶枕白质受累也很常见。与活动性脱髓鞘相关的病变前缘可出现对比增强。其他脑白质营养不良的MRI表现不太特异。粘多糖血症——包括Hurler、Hunter和Sanfilippo综合征——是由降解糖胺聚糖的溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病。图26.1 D的T2WI显示一例Hunter综合征(由伊杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷引起)，伴非特异性斑片状脑室周围高信号。灰质-白质分化也可能较差，而充满糖胺聚糖的小囊性病变(实际上是扩张的血管周间隙)对粘多糖贮积症的诊断有一定特异性。可能会出现慢性萎缩性改变和脑室扩大(图26.1 D)
▲ 图26.1 GM1和GM2 (Tay-Sachs)神经节苷脂剂量(溶酶体贮积症)分别是由β-半乳糖苷酶和己糖胺酶缺乏引起的白质营养不良。图26.1 E显示了一例GM1病例，该病例强调了识别正常脑部MRI表现随年龄增长而进展的重要性。在该T1WI中，除内囊后肢外，整个实质白质内弥漫性低信号。在新生儿中，这种表现是正常发育的大脑的典型表现，其后内囊有早期髓鞘形成。 这个孩子才11个月大，然而该T1WI却与成人类似，因此根据年龄标准，图26.1 E中的白质呈弥漫性异常。T2WI结果(未显示)包括与T1WI异常位置相对应的高信号区域。T1WI上丘脑内高信号也是特征性病变。表现出慢性萎缩改变。 异染性脑白质营养不良是最常见的溶酶体贮积症，由芳基硫酸酯酶A酶缺陷引起。在MR上，T2WI上可见脑室周围白质内弥漫性对称信号I，皮质下U型纤维和灰质特征性保留(早期)。 如前所述，早期在少数脑白质营养不良中观察到的MR结果可能提示了特定的诊断，然而晚期疾病中的MR通常是非特异性的。例如，如前所述，增强性病变是肾上腺脑白质营养不良、克拉比病或亚历山大病的更典型表现。临床上值得注意的是，后者与卡纳文氏病一起特征性地表现为巨头畸形。 |
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