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乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率位居女性恶性肿瘤的首位。 妇女参加乳腺癌筛查的起始年龄：机会性筛查一般建议40岁开始。 对于乳腺癌高危人群可将筛查起始年龄提前到 40岁以前。
高危人群乳腺癌筛查策略 建议对乳腺癌高危人群提前进行筛查（小于40岁），筛 查间期推荐每年1次，筛查手段整体原则应联合乳腺X线检查 和乳腺超声，必要时还可以应用MRI等影像学手段。 乳腺癌高危人群符合以下3个条件，即： 1. 有明显的乳 腺癌遗传倾向者（见下段基因检测标准）； 2.既往有乳腺管或小叶不典型增生或小叶原位癌（lobular carcinoma in situ， LCIS）的患者； 3.既往行胸部放疗。 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测标准如下[a，b]。 （1）具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。 （2）符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者[c]： ①发病 年龄≤45岁； ②发病年龄≤50岁并且有1个及以上具有血缘 关系的近亲[d]也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和/或1个及 以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜 癌患者； ③单个个体患2个原发性乳腺癌[e]，并且首次发病年 龄≤50岁； ④发病年龄不限，同时2个及以上具有血缘关系 的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和/或卵巢上皮癌、输卵管 癌、原发性腹膜癌； ⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌； ⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。 （3）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。 （4）男性乳腺癌患者。 （5）具有以下家族史： ①具有血缘关系的一级或二级 亲属中符合以上任何条件； ②具有血缘关系的三级亲属中有 2个及以上乳腺癌患者（至少1个发病年龄≤50岁）和/或卵巢 上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。 注：a.符合1个或多个条件提示可能为遗传性乳腺癌-卵 巢癌综合征，有必要进行专业性评估。当审查患者的家族史 时，父系和母系亲属的患癌情况应该分开考虑。早发性乳腺癌和/或任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌提 示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。在一些遗传性乳腺癌 -卵巢癌综合征的家系中，还包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和 黑素瘤。 b.其他考虑因素：家族史有限的个体，例如女性一 级或二级亲属＜2个，或者女性亲属的年龄＞45岁，在这种 情况下携带突变的可能性往往会被低估。对发病年龄≤40岁 的三阴性乳腺癌患者可考虑进行BRCA1/2基因突变的检测。 c.乳腺癌包括浸润性癌和导管内癌。 d.近亲是指一级、二级和 三级亲属。 e.2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺 的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。 乳腺癌临床表现 1.乳腺肿块 80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊。患者常无意中发现 肿块，多为单发，质硬，边缘不规则，表面欠光滑。大多数 乳腺癌为无痛性肿块，仅少数伴有不同程度的隐痛或刺痛。 2.乳头溢液 非妊娠期从乳头流出血液、浆液、乳汁、脓液，或停止 5 哺乳半年以上仍有乳汁流出者，称为乳头溢液。引起乳头溢 液的原因很多，常见的疾病有导管内乳头状瘤、乳腺增生、 乳腺导管扩张症和乳腺癌。单侧单孔的血性溢液应进一步行 乳管镜检查，若伴有乳腺肿块更应重视。 3.皮肤改变 乳腺癌引起皮肤改变可出现多种体征，最常见的是肿瘤 侵犯乳房悬韧带（又称库珀韧带）后与皮肤粘连，出现酒窝 征。若癌细胞阻塞了真皮淋巴管，则会出现橘皮样改变。乳 腺癌晚期，癌细胞沿淋巴管、腺管或纤维组织浸润到皮内并 生长，形成皮肤卫星结节。 4.乳头、乳晕异常 肿瘤位于或接近乳头深部，可引起乳头回缩。肿瘤距乳 头较远，乳腺内的大导管受到侵犯而短缩时，也可引起乳头 回缩或抬高。乳头乳晕湿疹样癌即佩吉特病，表现为乳头皮 肤瘙痒、糜烂、破溃、结痂、脱屑、伴灼痛，甚至乳头回缩。 5.腋窝淋巴结肿大 隐匿性乳腺癌乳腺体检摸不到肿块，常以腋窝淋巴结肿 大为首发症状。医院收治的乳腺癌患者1/3以上有腋窝淋巴结 转移。初期可出现同侧腋窝淋巴结肿大，肿大的淋巴结质硬、 散在、可推动。随着病情发展，淋巴结逐渐融合，并与皮肤和周围组织粘连、固定。晚期可在锁骨上和对侧腋窝摸到转移的淋巴结。 乳腺 X 线摄影是乳腺疾病的最基本检查方法，在检出钙化方面，具有其 他影像学方法无可替代的优势，但对致密型乳腺、近胸壁肿块的显示不佳，且有放射性损害，对年轻女性患者不作为首选检查方法。 乳腺超声检查因其简便易行、灵活直观、无创无辐射等特点，适用于所有疑诊乳腺病变的人群。
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