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病例回顾 孕22周＋，来我院产前超声检查，胎儿颜面正中矢状切发现胎儿前额明显隆起，观察胎儿颅内，未发现明显颅缝存在，双眼距稍增宽，不排除胎儿颅缝早闭。随后到上级医院检查证实 。 声像图如下：
胎儿颜面正中矢状显示前额明显隆起。
颅骨未见明显颅缝显示
胎儿双眼距稍增宽 颅骨异常导致的面部畸形 颅缝骨化综合征(craniosynostosis syndrome)又称颅狭窄畸形(malformation of craniostenosis)，颅骨闭锁症，颅缝早闭及颅骨愈合症。是由于一条或数条颅骨骨缝过早闭合导致的头颅畸形。发病率在新生儿中为1/10000～1/1000，占头颅畸形的38%，男女比例为2：1。 在正常发育过程中，颅骨各骨之间靠骨缝连接，最终要形成骨间融合。如果某种原因使中胚叶发育缺陷，在骨缝膜性组织内出现异常的骨化中心，或由于颅骨间质束生长不全，而致颅骨缩小和一条或多条颅缝过早骨化，影响颅腔及脑组织的生长发育，致使颅骨发生代偿性改变，形成各种头颅畸形、神经系统功能发育障碍及高颅压等改变。正常 新生儿的颅缝，除额状缝在出生时或稍晚即闭合外，其他颅缝在1岁后逐渐形成锯齿状，12岁或稍后颅缝才完全闭合。 畸形特征 本病的主要特征是一条或多条颅缝过早闭合，闭合处骨质隆起，形成骨峭，缝痕完全消失。正常人头颅是沿颅缝呈垂直方向不断生长新骨而逐渐扩大的颅缝早闭时颅骨仅在其他方向代偿性生长形成各种头 颅畸形。本病常伴其他畸形，如并指(趾)、唇腭裂、脊柱裂及外生殖器异常，可存在于许多综合征中，如尖头多指(趾)并指(趾)综合征、阿佩尔综合征、克鲁宗综合征、中部面裂综合征、Pfeiffer综合征、Saethre-Chotzen综合征等。 骨缝过早闭合可分为6种畸形： 1.舟状头(scaphocephaly)由矢状缝早闭所致，是颅缝骨化症最常见的形式，占40%~70%。颅骨向前后方向生长，而向左右方向生长受到限制。本病多为男性，有家族史，大多数患儿智力正常，少数有智力发育迟缓，常有癫痫发作。 2. 三角头畸形由额缝早闭所致，占5%～10%。前额狭窄，颅前窝变浅、变小，眼距过近，从上面观头颅呈三角形。 3. 短头(brachycephaly)又称扁头畸形或宽头畸形，占14.3%，由冠状缝早闭所致。患儿头形高而宽，前额和鼻根宽广，眼眶浅，两眼间距增加，眼球突出，颅底及硬腭常有畸形等。 4. 斜形头（plagiocephaly)又称偏头畸形，由一侧冠状缝或人字缝早闭所致，约占4%。斜颈，眼距变小，额狭窄，眶鼻部畸形显著，由于颅骨两侧生长不对称，病变侧脑组织发育明显受影响，可伴有面部不对称畸形，本病常合并智力发育迟缓，腭裂，泌尿系统畸形和全前脑等。 5.尖头（oxycephaly）又称塔头畸形，占3%～7%。由冠状缝、矢状缝早闭所致。颅骨各个方向生长均受限制，常伴颅内压增高。 6. 三叶草形头颅(clover-leaf skull) 由于所有颅缝均早闭合，同时合并有脑积水时，可出现此种特殊类型的头颅畸形。其产前超声表现见第 超声诊断 正常胎儿颅缝超声表现为各颅骨间的线状低回声，其分布有一定规律。冠状缝位于额骨和顶骨之间，呈左右方向走行；矢状缝则位于左、右顶骨之间，呈前后方向走行；额缝位于左、右额骨之间，呈前后方向走行。冠状缝、矢状缝与额缝在前凶处汇合；人字缝位于枕骨和两侧顶骨后缘之间，与矢状缝在后凶处汇合。颅亦呈低回声，前呈菱形，后凶呈三角形。 产前超声诊断颅缝早闭主要依据头颅形态明显畸形及其伴发的面部畸形，如眼距过远、眼球突出、面中部发育不良、前额凸起及指(趾)畸形、并指(趾)畸形等来诊断。 文献报道产前超声对本病的诊断，主要为个案报道。例如 Ashby 等报道1 例在 20 周诊断为尖头多指(趾)并指(趾)综合征，并于产后证实，产前超声主要特征为“钻石”样畸形头颅、多趾畸形、并指畸形。29周再检查表现为明显尖头畸形(颅骨向颅顶方向凸起)。Gollin 报道1例23 周胎儿克鲁宗综合征，主要超声表现为眼距增宽、眼球突出、侧脑室扩大、三叶草形头颅畸形。 产前超声发现头颅畸形时，要明确诊断某一具体综合征非常困难。较轻的颅缝早闭产前超声不可能做出诊断，常在产后才得以确诊。 各种颅缝骨化综合征的遗传方式、特征及智力发育 1.阿佩尔综合征 ，为常染色体显性遗传 特征：眼距过远，尖头畸形或塔头畸形，突眼2~5 指并指，偶有拇指并指并趾。 预后：50% 有智力发育迟缓 2.尖头多指（趾）(趾）综合征并指 为常染色体隐性遗传 特征：前额高起 ，面中部发育不良，面部扁平 轴后多指 ，轴前多趾 预后：病变严重程度不同而不同，智力可正常。 3.克鲁宗综合征 为常染色体显连遗传 特征：突眼，眼距过远 前额突起，冠状缝早闭 钩形鼻，偶尔可有三叶草形头颅 预后：常有神经系统受损，三叶草形头颅预后差。 4.Saethre-Chotzen 为常染色体显性遗传 特征：眼距过远 ，面中部发育不良 ，前额扁平、高起，冠状缝、人字缝早闭，小耳。 预后：大部分患儿智力发育正常 参考文献：李胜利教授主编：胎儿畸形产前超声诊断学
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