有任何疑问、批评及指导，请毫不犹豫地私信作者！ 2015年，ACMG指南认为，一般情况下，某一等位基因在对照人群的频率超过5%时，则可认为是良性变异的独立证据(BA1)。 2018年，临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)的序列变异解释工作组(Sequence Variant Interpretation Working Group)例举九个变异不适用BA1证据，如下表:
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