遗传咨询：家系图的圈圈框框是什么？

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家系图 pedigree：表明亲缘与婚姻关系的图。一份完整的家系图，应该一字不漏的将已故者、流产者，甚至是性别不明者的信息都包含在内。而家系图，也是遗传咨询中的一项必备工具。它可以通过图文的形式，将家庭成员的关系、患病情况等信息一一表现出来，对于遗传疾病方面是非常有帮助的一种图。

2008年，由美国遗传咨询师协会推荐使用标准化的人类家系图命名规则(Standardized Human Pedigree Nomenclature)，以方便今后的交流和学习。

从左向右分别表示：男性、女性、性别不详

在符号下方（或右下方）的可以标记以下信息

1.年龄(age)：y(year)岁；mo(month)月；b(birth)出生时间；(death)死亡时间

比如30y：年龄30岁；4 mo：4个月龄；b. 1925：1925年出生；d. 2007：2007年死亡。

2.评估信息(Evaluation)：用字母“E”表示某个体接受某项临床评估或者检查，在旁边用星号表示*，下面用字母E-表示该项检查或检测为阴性，E+表示该项检查或检测为阳性。

如图，星号*表示这女性个人接受某项检测了， echo表示echocardiogram(超声心动)，E-表示该项检测为阴性。E+(echo)就表示超声心动检测为阳性。

3.家系人员标记：家系上下代之间用希腊数字表示，1~10: I II III IV V VI VII VIII IX X。从左到右，用阿拉伯数字表示，如上图。

携带者：携带某个基因变异位点，但是没有出现疾病。表示方法是在中间画一个黑点。

如图表示，该男性携带某个基因变异位点，但是没有疾病表现（*未使用，因为基因结果未得到验证）。

无症状的携带者：此时该人没有临床表现，但以后可能出现症状。表示方法是在中间画一条粗线。

从左往右：男性病人、女性病人、性别不详的病人

发病人：表示方法是图案里全部用黑色填满。

如果一个人患有2种及以上疾病，不同疾病用不同的图形方案分割，比如填充着阴影和黑色，并在图例中备注每种图形方案是什么疾病。

死亡个体：用45度斜线表示。如果已知，则说明死亡原因。

该图表示：25岁女性，乳房X光检查阴性；BRCA1基因DNA检测阳性，意味着现在没有临床表现，因为BRCA1基因存在突变，以后可能会得乳腺癌。

中间的数字表示该个体有几个兄弟姐妹，n表示该个体有几个兄弟姐妹未知。

“箭头”表示该个体进行过遗传咨询；“箭头旁+P”表示先证者，在遗传病的家系调查中最初在医院受到检查的患者就是先证者，普通每一家系中有一个人是先证者，但在检查地区内的全体人员的时候，则所有患者都是先证者。

SB：Stillbirth简称，死胎，指怀孕20周以后，死在子宫内的胎儿。wk是指孕周。如上图，表示该胎儿为男性，于28周死亡。

LMP：last menstrual period，末次月经

P：Pregnancy，怀孕

左上一个图表示：末次月经2007年7月1号，怀孕胎儿为男孩，染色体核型47,XY,+21，由于这是异常核型，胎儿为21三体，所以用阴影表示。

SAB：Spontaneous abortion，自发性流产，用“三角形”表示。左1图表示，小于17周的女性胎儿因为囊状水瘤流产。

右1表示，小于10周流产。

TOP：Termination of pregnancy，终止妊娠，用“三角形+斜线”表示。

左1表示，18周的胎儿终止妊娠，由于检测出来为18三体综合征；

右1表示，该性别不详的胎儿终止妊娠。

ECT：Ectopic pregnancy，异位妊娠，是指受精卵种植子宫体腔以外着床发育的一种病理性妊娠。其中输卵管妊娠占95％左右，又以壶腹部妊娠最为多见，约占78%

生物学意义的遗传家系图

夫妻为男左，女右；小孩的排序，从左向右，依据年龄大小排序，大者为左边。

个人的家族史未知

近亲关系

左1，夫妻没有孩子，但原因未知。

右1和2，表示夫妻没有孩子，标注了原因，男性因为输精管切除，女性因为输卵管原因。

左1，夫妻不育不孕但原因未知。

右1和2，表示标注了原因，男性为无精子症，女性由于子宫内膜异位。

左1：Monozygotic，同卵双胞胎，由单一卵子受精，形成胚胎，胚胎在发育期间才偶然分裂成两个胚胎，所以他们的遗传基因及性别是完全相同。因为基因相同，除了某些由于随机原因而产生的特征（例如指纹和虹纹等）之外先天上两个个体性状完全相同，因此同卵双胞胎的在外观上非常接近。

左2：Dizygotic，异卵双生子，异卵双胞胎 。 母体一次可能排出两个卵子，如果这些卵子都同时受精，那么就会形成双胞胎，这样的双生子称为异卵双生子。 

左3：情况未知

左4：Trizygotic，三卵三生。

中括号“[ ]”用来表示“领养”。虚线表示，领养关系。实线表示生物学血缘关系。

左1：儿子是领养的。

左2：夫妻亲生了一个儿子，但是被人领养。

左3：夫妻亲生了一个儿子，被亲戚小姨领养，俗称“过继”。

D：donor，捐赠者；

P，pregnancy，怀孕。

右1，男性不育，女方接受另一男方的精子捐赠，怀孕一胎。女方和精子捐赠者之间没有任何关系。

女方接受另一个女方捐赠的卵子，与丈夫怀孕一胎。

S：Surrogate ，代孕，夫妻双方怀孕，由另一方女性代孕。

左1：由提供卵子的女方，与男方精子结合，并怀孕一胎。

右1：由提供卵子的女方，与男方精子结合，并怀孕一胎。提供卵子的女方是妻子的姐姐。

捐赠精子和卵子，怀孕一胎后，再由夫妻双方领养。