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原发性醛固酮增多症（原醛症）是由于肾上腺皮质病变分泌过多醛固酮，导致潴钠排钾、容量负荷增加，以高血压、低血钾、低肾素、高醛固酮为典型表现的临床症候群。 原醛症在人群中并不少见，在高血压患者中患病率达4%~10%。 但是近日一项对全国原醛症诊断现状进行的调查研究显示，国内医生对原醛症诊断知识的掌握尚存在欠缺，对原醛症筛查不足的情况较普遍。 这项调查研究中，共对全国13个城市45家三级医院内分泌专科、心血管专科医师、44家二级医院和22家一级医院内科医生中进行了调查。 其中共获得三级医院内分泌专科医师有效问卷119份，心血管专科医师有效问卷88份，二级医院内科医师有效问卷137份，一级医院内科医师有效问卷45份。 结果显示，上述医师分别有88.2%、84.1%、40.9%和8.9%表示筛查过原醛症；44.5%、63.6%、83.9%和97.8%对原醛症诊断知识掌握评分≤60分。 三级、二级和一级医院分别有93.3%、75.0%、0.1%开展了肾素、醛固酮测定或外送第三方。 开展检测的医院均有质控，但70.4%质控品来源为试剂生产商，只有29.6%选择第三方质控品。仅22.2%的医师认为检测结果准确。 内分泌科和心血管科专科医生原醛症筛查中的困难主要是，医师缺乏筛查意识、醛固酮/肾素测不准、患者依从性差。 而基层内科医师则是未开展醛固酮/肾素检测、患者依从性差、医师缺乏筛查意识。 值得注意的是，接受调查的二级医院内科医师、心血管专科医师、内分泌专科医师中分别有78.1%、61.4%、47.9%都高估了低血钾在原醛症患者中的发生率。 而既往研究显示，原醛症患者中低血钾的发生率仅为17%~50%。 这也意味着，高估后可能认为绝大多数原醛症患者有低血钾表现，进而导致未能及时对高危人群进行筛查。 在2021年，卫健委高血压诊疗研究重点实验室学术委员会发布的原醛筛查及诊疗指导意见中指出： 高血压、低血钾和肾上腺肿瘤或增生是典型原醛的重要临床表现，但低血钾和肾上腺CT的阳性报告率均不足50%，因此所有高血压患者都应警惕原醛。 指导意见中强调，原醛的诊断流程包括初筛、确诊和分型定侧三步。 根据近年国际国内的研究进展，强调高血压患者合并以下情况应筛查原醛： ①自发性或利尿剂诱发的低血钾； ②肾上腺意外瘤； ③血压持续超过150/100 mm Hg、难治性高血压; ④有早发高血压家族史或早发脑血管意外家族史(年龄<40岁); ⑤一级亲属患有原醛症; ⑥靶器官损害程度与高血压病程不相符； ⑦年龄<40岁的年轻患者。 血浆醛固酮与肾素比值（ARR）是目前最为公认的初步筛查方法。20～30为ARR筛查界值，一般以ARR>20 为原醛筛查阳性的切割值。 ARR受体位、测定时间、药物、血钾水平等多种因素的影响，测定前要进行充分的准备，比如停用对ARR产生影响的药物至少2~6周，尽可能将低血钾纠正到正常范围等。 但之前阜外医院一项研究发现，在测定ARR前不停用明显影响肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）的降压药物，测定ARR筛查原醛也有一定的价值。 生理盐水输注试验（SIT）及卡托普利试验（CCT）是我国目前应用最广的确诊方法，二者诊断效率相似。 无法行确诊试验的疑似患者，可采用螺内酯诊断性治疗。 对于初步筛查阳性的高血压患者应至少选择一种确诊试验，明确诊断或排除原醛。 对于原醛确诊试验阳性且有行手术治疗意愿的高血压患者，建议行肾上腺静脉取血分型定侧。 年龄<35岁，血浆醛固酮水平>30 ng/dL，合并自发性低血钾、单侧肾上腺腺瘤直径>1 cm且对侧肾上腺正常的患者可考虑直接行肾上腺切除术。 来源： [1]许媛, 许岚, 张丽华, 等. 中国原发性醛固酮增多症诊断现状调查研究 [J] . 国际内分泌代谢杂志, 2022, 42(4) : 288-292. |
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