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小刘今年23岁，她从小时候就发现自己的私处与其他人不太一样，但一直没好意思去医院检查。 直到去年，入职的新公司有组织员工体检，这才不得不去进行了检查。拿体检报告时，医生告知她存在私处肥大的问题，考虑是巨阴症，之后生活中可能要特别注意。 当时后面有很多同事在排队，小刘不敢仔细询问，匆匆拿了诊断结果就回去了。私下里自己搜索了各种资料，越搜越害怕，最让她担心的问题就是能不能生育。但是也不好意思再去医院，于是发来了私信询问。
一、“巨阴症”到底是什么？ “巨阴症”其实是先天性肾上腺增生症（CAH）的表现之一，该症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于体内肾上腺类固醇激素生物合成过程中一些酶的先天性缺陷，导致了肾上腺皮质功能减退，继而诱发一系列的异常症状出现。 常见症状包括出现心律异常、脱水、高钾血症、低血糖、低血压以及呕吐等，一些典型的21-羟化酶缺乏症则可能会有外部性器官不明显表现，但体内生殖器官正常。 而儿童和青春期的患者，则可能会有外生殖器异常变大、骨骼加速生长、痤疮、声音低沉、不孕不育以及月经不调等症状出现。
二、女性有“巨阴症”，是否影响生育？ 一般来说，先天性肾上腺增生症可分为失盐型、单纯男性化型和非经典型三大类。其中，失盐型患者可出现外阴男性化、体格发育异常等情况；单纯男性化型患者可出现外生殖器男性化，无睾丸，女性性征缺乏等表现；非经典型患者则可出现生殖器畸形、身材矮小、不孕症等情况。 首都医科大学附属北京儿童医院的张潍平教授指出，女性罹患CAH后是否能怀孕，存在很大的个体差异。非失盐型的女性，在治愈后生育能力恢复的可能性很高，而对于失盐型的女性患者来说，即便是经过治疗，后续可怀孕的几率可能也很低，甚至可能低于10%。 在这种疾病的治疗上，对于非典型性患者，非妊娠期间一般不建议进行糖皮质激素治疗，自然怀孕后也无需进行治疗。但对于不孕的患者，促进生育是主要目的，一般通过单纯糖皮质激素治疗可得到缓解，恢复正常排卵。 无法排卵的患者，可通过药物治疗促进排卵，如若还是无法正常怀孕的话，可考虑进行试管婴儿助孕，或是先冷冻胚胎再择期进行移植。
三、被称为“社交癌”阴挺，又是怎么回事？ 说完“巨阴症”，再来说说“阴挺”，阴挺就是指女性子宫脱垂，且脱垂程度较为严重子宫进入了阴道内。 之所以有这个表现，是因为女性盆底肌肉受伤，导致其无法支撑住子宫，诱发了下垂。出现子宫脱垂会给女性的正常生活带来很大影响，甚至会产生焦虑、尴尬、沮丧等不良情绪，严重影响了正常的人际交往，所以被很多人称为“社交癌”。
女性该如何预防该情况出现呢？ 1.避免重体力劳动 已有子宫脱垂的女性尽量避免进行重体力劳动，重度体力劳动会让腹压增加，可能加重子宫脱垂的症状。 2.坚持锻炼 在日常可多进行锻炼，尤其要注意盆底肌肉的锻炼，可进行凯格尔运动，收缩肛门让盆底肌肉收缩3秒以上。该运动对于预防子宫组织过度松弛、衰退，均有一定帮助。 3.及早接受治疗 女性在出现子宫脱垂后，一定要尽早去医院进行正规的治疗，治疗可帮助缓解症状，预防生活中出现尴尬不适。
在生活中，一旦发现自己的身体上出现了一些异常症状表现，不要觉得不好意思，要尽早去医院进行正规的治疗，以免延误最佳的治疗时机。 参考资料： [1]《【儿童生长发育及代谢疾病专栏】先天性肾上腺皮质增生症的诊治与管理》.中华全科医师杂志.2023-06-05 [2]《会议报道 |张潍平教授：肾上腺皮质增生外科治疗》.上海市儿童罕见病诊治中心.2023-06-16 [3]《CAH还是PCOS？傻傻分不清楚》.江苏省人医生殖中心.2021-06-01 |
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