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文：小果 图：网络 15岁的女孩迟迟不来月经，妈妈带她去看医生，结果晴天霹雳： 养了15年的女儿竟是男儿身！ 医生提醒：生长发育别光看身高体重，性别特征也很重要！ 孙女士的女儿已经15周岁，但是月经却迟迟不来。 一开始，赵女士很淡定，也暗自窃喜，因为专家说如果女孩子月经来了，就说明个子就快长到尽头了。 但是当女儿15岁生日过后还不来月经时，孙女士开始着急了： 该不会有什么问题吧？ 于是，她带着女儿去了医院。  孙女士以为，医生会给女儿做些简单检查，然后开点药，事情就结束了。 然而，医生却不这么认为。 当医生给小姑娘做了常规体检后，就发现这个小姑娘很不一样： 小姑娘的乳房发育很差，是的，就是大家俗称的“飞机场”。 不仅如此，她的大小阴唇发育也很一般，而且外阴没有阴毛。 总之，小姑娘的第二性征发育得很不好。 医生有不祥的预感，多年的经验告诉她： 这个小姑娘的病怕是不简单。 但是这种还没有证据的话不能提前跟家长说，有些家长会非常忌讳。 医生只能委婉地告诉赵女士： “这位家长，你家姑娘性别特征发育得不好，再加上15周岁了还没有来月经，需要好好查一查，我先给你开一些检查单，结果出来了再来找我。” 医生开的检查单是子宫附件B超，和一些抽血项目。 幸好母女俩是大早上来看病，这些检查项目等候的人不多，结果很快就出来了。 看着B超单上清楚的写着“彩超提示膀胱后似可见子宫体回声，大小约 1.7*0.7cm，未见明显内膜回声，双侧卵巢探查不清，考虑始基子宫。” 再看看验血单上那些上上下下的箭头，孙女士的心开始揪起来了。 虽然验血项目看不懂，B超单上的“始基子宫”也不知道是什么意思，但是“双侧卵巢探查不清”让孙女士隐隐不安，探查不清是什么意思，是没有，还是没有发育好。 怀着忐忑不安的心情，终于轮到孙女士母女俩看结果了。 医生说，B超显示小姑娘的子宫、卵巢都发育的不好，抽血的性激素检查也不符合这年龄。 小姑娘身体可能出现了一些问题，需要做更详细的检查。 听到医生说女儿的子宫、卵巢都没有发育好，孙女士恨不得马上就把所有能查的检查全部都做了。 大概过了半个月，所有的检查结果终于都出来了，当赵女士拿到染色体检查报告时，看着上面写着的“46 XY”时，瞬间感觉天都塌了。 本科毕业的孙女士，知道“46 XY”意味着什么，她不断的提醒自己一定是医院弄错了，养了这么多年的女儿怎么会有男性的染色体呢。 然而医生却告诉孙女士，女儿的报告没有错，而且医生从一开始检查小姑娘的身体，就怀疑是染色体或者基因出了问题，只是这个怀疑太过惊悚，不便太早对家属说。 医生说，孙女士的女儿是得了一种叫做“46, XY 单纯性腺发育不全”的疾病。 这种病非常罕见，发病率也非常低，大概只有1/8万。 在生命的开始状态，也就是在“女儿”还是受精卵的时候，基因是46XY，如果没有后来发育过程中出现差错，TA本来应该是一个男孩子的。 但是，很不幸，在胚胎发育过程中，由于性别决定中的某些关键基因突变，虽然基因还是46XY，但是最终在外观却表现为女性。 也就是说，孙女士的女儿虽然有女孩的外貌和女性生殖器，但实际上遗传学性别却是男孩，这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。 所以从出生开始到现在，一直被当做女儿养。 医生还说，这个疾病是基因出了问题，无法根治。 孙女士根本无法接受，决定带着所有的检查结果去更大的医院找更好的医生…… 科普时间： “46, XY 单纯性腺发育不全”是一个染色体疾病，虽然发病率低，但是在我国这么大的人口基数上，其实真正的发病人群的数目还是挺庞大的。 这种疾病，因为是在胚胎发育期间基因出了错，是无法根治的，我们能做的就是早发现，早诊断，然后借助医疗手段提高生活质量。 从理论上讲，这一类病人诊断明确后，是可以选择以女性的身份继续生活下去，还是恢复跟基因一致的男性的身份。 但是大部分患者被发现后，都是以女孩的身份生活了很多年，可能更愿意继续以女性的身份继续生活。 如果想继续当女性，可以通过服用外用激素的方法，来促使月经来潮，并且也能让子宫发育好，将来实现怀孕生孩子的愿望。 医生提醒： 孩子的生长发育，真的不仅仅是监测身高、体重以及智力的变化，第二性征的发育也是非常重要的，家有孩子的爸爸妈妈们一定要知道哦。 完 |
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