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病例1：患者男，14岁，间断四肢抽搐1年，每次数秒缓解。于2019年4月23日来秦皇岛市第一医院就诊。查体：双肺叩清，未闻及干湿性啰音。颅脑MRI示双侧额、顶、颞叶、侧脑室旁白质可见片状异常信号影，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，FLAIR呈高信号（图1）。经临床问诊，本患者直系亲属哥哥肌无力和肌萎缩累及头面部，颞肌、咬肌萎缩呈“斧状脸”。未征得患者同意，未做病理活检。最终患者经北京儿童医院确诊为强直性肌营养不良症1型（myotonic dystrophy type 1，DM1）。 病例2：患者男，48岁，既往体健，白内障。患者于2018年9月出现一过性眩晕、走路不稳。于2019年3月4日到北戴河医院就诊，颅脑MRI示双侧颞叶、岛叶异常信号，考虑：脑白质脱髓鞘改变。2019年4月8日因左下肢活动不利2个月，加重一周来秦皇岛市第一医院就诊。查体：神经查体阳性；双耳鸣，左侧为著；四肢腱反射未引出；双足音叉振动觉消失。颅脑MRI+强化示双侧颞叶、岛叶可见对称性片状异常信号影，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，FLAIR呈高信号，双侧颞叶萎缩，脑沟增宽（图2A、2B），增强扫描后未见明显强化（图2C）。实验室检查：脑脊液糖测定4.39mmol/L，脑脊液氯化物测定127.6mmol/L，白细胞数2×106/L，单核细胞比例0%，细菌涂片未见细菌，新型隐球菌鉴定阴性。四肢肌电图+神经电图：神经传导速度（never conduction velocity，NCV）：双下肢周围神经运动传导波幅降低，运动传导速度减慢，双腓浅神经感觉传导波幅降低。最终该患者经北京军颐中医医院诊断为DM1。 目前病例1随访体健，未见明显后遗症。病例2伴发糖尿病，经对症治疗后好转。
讨论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的罕见病，根据基因不同分为DM1和DM2型，其他系统表现包括糖尿病、周围神经病、白内障等，好发于中青年。通过对2例DM1患者脑MRI分析，得出DM1的影像学表现为对称性脑白质T2WI高信号改变和脑萎缩，主要以双侧颞叶为主。Franc等用基于体素的形态学分析（voxel-based morphometry，VBM）方法分析了5例DM1与正常患者的脑灰质体积，结果证明DM1患者脑白质病变累及整个大脑，以额叶与颞叶萎缩更为显著，与本研究相符。本研究中有1病例发现可累及双侧岛叶，临床会诊不除外自身免疫性脑炎，腰穿后脑脊液检查为阴性，后追问家族史，患者诉家族中有认知功能障碍及肌强直史，家族中无脑卒中病史，不符合常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）的发病年龄，给予患者肌电图检查后最终确诊为DM1。同时，有文献报道了1例DM1患者，颅脑MRI显示病变累及了双侧颞叶及岛叶，与本病例相符。此外，我们还发现脑白质高信号并不累及基底节区和丘脑。近年有报道，DM1具有一定家族遗传史，白内障为DM1最常见的临床症状之一，我们发现本例成人型DM1也有白内障，与先前文献对应一致，而年龄较小患者没有此类症状，表明DM1的发生可能与年龄相关，未来需大样本来验证此观点。 鉴别诊断：DM1需与CADASIL、脑白质营养不良、多发性硬化、自身免疫性脑炎相鉴别。CADASIL是一种非动脉硬化性常染色体显性遗传性卒中，临床表现为短暂性脑缺血发作、认知功能障碍。颅脑MRI表现为多发皮质下梗死灶及双侧脑室旁白质多发斑点状异常信号，磁敏感加权成像（susceptibility weighted imaging，SWI）检测微出血可能是影像学上两者的一个鉴别点。多发性硬化呈急性、亚急性起病，首发症状为一个或多个肢体感觉异常，运动障碍，常同时侵犯中枢神经系统多个部位的白质，颅脑MRI表现为T2WI局灶性高信号，增强扫描可排除脱髓鞘改变。自身免疫性脑炎临床表现通常包括发热、呕吐，脑脊液炎性改变，MRI增强扫描通常无病灶强化。脑脊液检查和MRI可排除炎症。脑白质营养不良是一大类以髓鞘形成不良为特征的遗传家族性疾病,主要发生于儿童及婴儿期。临床上可表现为抽搐、行走困难。头颅MRI显示：髓鞘形成不良,脑白质区病变对称分布，主要累及深部白质及侧脑室旁，不累及双侧颞叶。综上所述，DM1是一种罕见的遗传病变，在临床上遇到双侧颞叶萎缩为早期表现的患者应考虑此病。该病与患者年龄存在相关性，且临床表现各异，早期较易漏诊误诊。另有研究表明磁共振弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）诊断DM1较FLAIR更为敏感，下一步需更深层次的研究来探索新型方法，以达到准确检测的目的。 磁共振成像 2022年2月第13卷第2期 作者：梁欣 刘兰祥（承德医学院附属秦皇岛市第一医院放射科）  |
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