首先为大家介绍癌症这个疾病的概念：癌症是人体的细胞因为特定的基因突变在特定的位点发生变异，导致的恶性增殖失控。从这个定义来看人体的癌症其实都存在基因的问题，可以说没有不存在基因突变的癌症。如果说拿到一个基因检测阴性的报告，可能的原因是检测的样本没有足够癌细胞、或者是漏掉了相应的基因。
癌度有篇文章介绍一个肾癌患者吃一个药很多年获益，后面研究者发现这个患者存在一个特别的基因USP9X，所以他可以一直吃mTOR抑制剂替西罗莫司，但是USP9X属于不常见的基因，即便是目前华大基因的688个基因检测套餐也不包含这个基因，所以我们就能理解为何很多患者的检测报告是阴性的。
一、全外显子组找出来癌症相关基因，定制化监控
目前癌症基因检测有两个应用场景，一个是通过检测癌症的相关基因突变来指导靶向药、免疫治疗药物的使用，另一个是为术后监控复发风险的患者所定制的，通过手术之后不断检测血液里肿瘤相关的基因突变来预测复发。但是如果是市面上大部分的几百个基因，甚至是几十个基因检测的套餐，那么肿瘤患者恰好是不常见的基因突变，比如上面的那个USP9X，那么患者每一次检测血液肿瘤相关基因突变都是阴性，但是他过一段时间就复发了。
解决的办法是什么呢？那就是将癌症患者的全部有意义的基因测一遍（简称全外显子组WES检测），这些基因大概在2万个左右，系统地找出来究竟是哪些基因跟患者的病相关，用什么药？后面血液检测哪些基因就有针对性了，不至于打偏和漏检。
肿瘤MRD定制化检测产品示意图
上面的图示就是定制化术后复发监控（MRD）的检测逻辑（①先在全外显子组筛选——②然后将找到的基因突变定制化成一个Panel——③不断地进行血液基因检测预测复发），Signatera MRD test是一款基于对肿瘤组织测序的定制化ctDNA检测产品，由美国著名液体活检公司-Natera公司研发，可以适用于多种恶性肿瘤的术后复发监控。这个检测产品获得了美国国家食品药品监督管理局FDA授予的突破性医疗器械称号，也取得了欧盟CE认证，并且还进入了Medicare美国政府医保及商业保险。此外，这个技术直接推动了ctDNA检测进入NCCN结直肠癌指南，这是相当不容易的。所以现在来说MRD术后复发监控是进入了个性化定制的时代。
二、提前两年预测临床复发，这真可以做到
上面的部分咱们介绍了如何找出肿瘤基因突变，然后就是不断抽血来看看患者体内是否有肿瘤相关的基因突变。如果患者做了手术了，还能在血液里测出来相关癌症的基因突变，这基本就是确定是没有切除干净，患者将会出现复发。
血液循环肿瘤DNA预测肿瘤的复发情况
如上面的图示，如果血液里有肿瘤相关的基因突变，这就是未来会复发的信号。如果患者血液里找到肿瘤相关基因突变，最长时间无病生存时间就是50个月，也就是50个月之内100%的病人复发。
治疗过程中血液基因检测准确预测复发
在上面的图示我们可以看出不同的乳腺癌亚型，在治疗的不同时期复发的情况。图中的白色小圆点代表ctDNA检测阴性，而黑色小圆点代表ctDNA检测阳性，如果出现红色小竖条代表临床影像学CT或核磁检测到了复发。有的患者检测到了ctDNA阳性，但2年之后临床才确诊为真的复发了。患者这个时候其实可以做一些治疗的准备，比如购买乳腺癌复发险等，调理身体以应对后面的治疗。
三、高大上的检测套餐，亲民的价格
上面所介绍的Signatera先进技术已经被华大基因独家引进，结合该公司自主的高通量测序平台（华大基因自己设计和出售测序仪器），他们设计了一个亲民版本的个性化肿瘤术后复发监控产品，下面是具体的介绍。
检测产品的优势和适用人群
如上图所示，通过分析肿瘤组织的近2万个基因的全部外显子区域，筛选出与患者肿瘤相关的突变位点，为每一个癌症患者定制个性化的Panel，手术之后抽血基因检测复发的时候，就使用给患者定制化的Panel来进行超高深度测序，能够检测低至0.01%的低频基因突变，检测的特异性大于99.5%，能够比传统方法更早地发现肿瘤复发，快速地形成疗效评估方案，调整治疗和用药措施。
如果说检测几百个基因就需要一两万块钱，那么检测2万个基因 定制化Panel 2次或不限制次数的定制化血液ctDNA检测，这基因检测领域最高大上的检测产品得多少钱？可以告诉大家的是价格比市面测几百个基因的套餐还低，而且可以根据病人的治疗情况进行定制化付费，再加上癌度为群友专属赠送的温暖补贴，您可以想想会有多么实惠。具体价格您可以在癌度微信公众号添加癌度医学顾问咨询。
从此，肿瘤基因检测进入全外显子组时代。
