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Menkes综合症应该是指Menkes病，又称为卷发综合征，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病。临床表现以进行性神经系统变性和结缔组织异常为特点，可分为经典型、轻型、极轻型。 一、临床表现 （一）经典型：1、神经变性：神经变性进行性加重、智能发育落后、癫痫发作等均为常见主要表现。婴儿癫痫发作可分为三个阶段，婴儿早期（平均年龄3个月）多为局灶阵挛性发作，中期（平均年龄10个月）多为婴儿痉挛发作，晚期（平均年龄25个月）多为肌阵挛和多灶性癫痫发作； 2、结缔组织障碍：常见有肌张力减退、关节韧带松弛、泌尿系统畸形如肾、输尿管积水或膀胱憩室、腹股沟疝、滑动性食管裂孔痛等； 3、特殊面容及毛发特点：面容呈短宽面颊，鼻梁低，头发颜色浅、扭结，质脆易断，男性患者均有卷发改变，但女性患者仅43%有卷发异常。显微镜下见毛发呈念珠状或结节状脆发，即沿发干有多处折裂或细窄，整个毛发呈分段状，并可见毛发扭曲； 4、其他表现：如体温不升、喂养困难、生长停滞等，眼部异常包括不同程度的视神经萎缩、斜视、视力减退等。 （二）轻型：可出现轻、中度智力发育落后，小脑功能障碍，头颅CT多数正常，骨骼改变较轻，动脉造影可见血管呈蛇形迂曲，多数有毛发改变，皮肤色素浅淡及松弛，关节过度伸展。 （三）极轻型：又称为枕角综合征，临床表现以结缔组织改变为主，头部侧位X线片可见典型枕骨角。胎儿期患儿一般无明显异常，出生时可见皮肤松弛、脐疝或腹股沟疝，几天后可能出现低体温、黄疸、肌张力下降及喂养困难等临床表现。可有轻度智力落后和自主神经症状，如晕厥、低体温、慢性腹泻等；身高一般正常，但经常可见躯干偏长、胸廓及肩膀偏窄、胸腰椎后凸或侧弯以及漏斗胸等；肘关节活动受限并容易脱臼。 二、诊断与鉴别诊断 几个月大时出现易碎、缠结、稀疏、钢化或卷曲的头发提示 MD 的诊断。 血液检查显示低水平的血清铜和铜蓝蛋白支持诊断。 重要的是要注意，这些水平在其他健康的新生儿中通常较低。 一种新的诊断方法可以在铜缺乏影响大脑之前识别受影响的婴儿，包括测量血浆儿茶酚胺水平。 这可能是未来门克斯病新生儿筛查的基础。 ATP7A 基因突变的分子遗传学检测也可能被证明是一种基于人群的新生儿筛查的有效方法。 对于因临床和生化原因怀疑受到影响的婴儿，可通过商业途径获得 ATP7A 突变检测以确认诊断。 一旦在受影响的家庭成员中鉴定出特定的 ATP7A 基因变异，也可以进行携带者检测和产前诊断。 Menkes综合症的鉴别诊断 1、Leigh氏综合征 多在1～2岁起病，起病缓慢。发育不良，智能障碍，共济失调，无力，肌张力降低，常有痉挛发作，可有斜视、眼震等，后期出现呼吸障碍和球麻痹。毛发正常，无特殊面貌。脑电图见弥漫性慢波和发作性波。血乳酸和丙酮酸增高。 2、脑性瘫cerellar palsy 参阅lennox氏综合征。 三、治疗 本病属性连隐性遗传。这是因为铜在肠粘膜中吸收后,由粘膜细胞转血过程中发生障碍,导致体内铜酶活性下降,导致机体发育和功能障碍。其特点是生长障碍,精神运动发育障碍,抽搐发作,各种毛发异常等,家族中以男性多见,一般在出生后1~5个月内均正常。 Menkes 病的早期（理想情况下在出生后 28 天内，纠正早产）治疗是必不可少的。 注射组氨酸铜 (CuHis) 是一种制备为冷冻干燥产品的新分子实体，已显示可增加血液中铜的浓度并改善一些患者的神经发育结果。 CuHis 在老年、有症状的门克斯病患者中的疗效程度尚不清楚。 四、预后 这个病的患者一般是幼儿在出生的三个月左右会发现，而且大多数孩子都活到一周左右就会死亡，这也是所有家长害怕它的原因。一般在孩子出生以后不会发觉，只有在三个月以后特征就会出现，表现的像癫痫发作，或者是身体的一些毛发发育不良等等特征。 发病后因乳汁淤积,体重、身长、头围停止发育,出现肌阵挛等痉挛,智力发育明显延迟。一开始可以抬起头笑,但很快就消失了,成了植物人,平均19个月死亡。 |
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