一、胼胝体畸形【概述】胼胝体畸形（corpus callosum abnormalities）是胼胝体和海马联合纤维部分或完全缺如，约占中枢神经系统畸形的4%，发生率为出生活婴的（0.5～70）/10 000，可见于任何年龄，多于幼儿时期发现，是胎儿期最常见的畸形。
图1-6-9 局灶性脑皮质发育不良 本病常合并其他畸形和综合征，如脂肪瘤、半球间裂囊肿、大脑皮质发育不良、灰质异位、脑裂畸形、穿通脑畸形、巨脑回畸形、丹迪-沃克畸形、小头畸形等，其他致病原因还包括胎儿乙醇暴露、宫内巨细胞病毒感染、先天代谢性疾病，如非酮性高甘氨酸血症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、母体苯丙酮尿症、泽尔韦格综合征等。 【临床特点】胼胝体畸形临床表现多样，常见表现包括癫痫发作、发育迟滞、颅骨畸形或器官间距过远等。孤立性胼胝体发育不全的患儿，在3岁时智力多正常或接近正常，但随着学习难度的增加，轻度认知功能障碍会表现出来。伴发其他畸形时可表现为视觉障碍、下丘功能不全等，预后较差。 【影像检查技术与优选】CT较难直观、清晰地显示胼胝体异常的全貌。MRI能多参数、多方位成像，软组织分辨率高，准确发现胼胝体畸形的程度和范围，对伴发畸形可以进行全面评估。MRI在显示Probst束、放射状排列的脑沟、脑回和脑血管异常等方面，均明显优于CT，是目前诊断胼胝体畸形的最理想的影像学检查方法。另外，DTI技术在影像学上观察神经纤维结构和脑白质结构的改变，可提供大量脑内结构和功能改变的信息，可以作为常规MRI检查的一种新型补充诊断。 【影像学表现】1.CT 轴位图像上侧脑室形态是诊断胼胝体畸形的关键，表现为双侧脑室平行分离/后角扩大，体部明显分离呈平直或抱球状，额角窄小，枕角不对称性扩大，第三脑室扩大、上移至侧脑室体部间，半球间裂扩大，以前部扩大为著，轴位难以显示轻度的胼胝体畸形，冠状位能更好地显示上述表现，尤其是第三脑室扩大不明显时（图1-6-10）。
图1-6-10 胼胝体部分性发育不良伴中线脂肪瘤 2.MRI 正中矢状位T 1 WI能直接显示胼胝体畸形的严重程度。部分缺如时，表现为胼胝体体部、压部、膝部后侧和喙部缺如（图1-6-11）。少见情况下，可合并前连合的缺失、变小。正常胼胝体形成，伴随扣带回内翻，形成扣带沟，位于脑回上方。当胼胝体畸形时，扣带回保持外翻状态，不形成扣带沟。扣带回永存外翻导致内侧半球沟扩大，脑沟放射状指向第三脑室，这是胼胝体缺如的一个征象，这一发现在新生儿特别有价值，因为此时胼胝体很薄，通常难于识别。 胼胝体缺如时，正常应该进入对侧半球的轴突，转而在半球间裂的两侧，与半球间裂呈平行走行，形成垂直的Probst束。Probst束位于扣带回的外侧，侧脑室内侧壁的内侧；其内下缘与穹窿残基融合。冠状位观察Probst束内陷进入侧脑室内壁，导致侧脑室在冠状位呈“新月形”或“牛角状”，以侧脑室额角最显著。第三脑室位置较正常高，位于侧脑室之间，Monro孔扩大。当胼胝体体部缺如时，侧脑室体变直、平行排列。DTI可显示脑白质的结构改变，尤其是白质纤维束在脑区间联系。DTI显示胼胝体畸形的胼胝体纤维束较正常人明显减少，形成Probst束而不交叉，扣带纤维束左右侧存在明显差异。
图1-6-11 胼胝体发育不良 胼胝体畸形常合并半球间裂囊肿和脂肪瘤。半球间裂囊肿表现为位于中线或中线旁的扩大脑脊液间隙，可单房或多房，多房囊肿于中线两侧不对称分布，囊内信号可不相等，部分可在T 1 WI高于脑脊液信号，囊肿可与第三脑室相通。颅内脂肪瘤为原始脑膜异常分化所致的畸形，最常见的发生部位是半球间裂深部，半球间裂脂肪瘤称胼胝体脂肪瘤，几乎总是伴随胼胝体畸形。胼胝体脂肪瘤可向下延伸，进入侧脑室之间或胼胝体膝部前方。MRI表现为T 1 WI高信号，脂肪抑制序列显示高信号受抑制。有时可见胼周动脉的分支穿过脂肪瘤，表现为脂肪瘤内的线样流空信号。 【诊断要点】胼胝体畸形经影像学检查一般可明确诊断，同时要对伴发畸形进行全面评估。轴位CT上，侧脑室形态是诊断的关键。新生儿期诊断本病需要慎重，因为新生儿胼胝体形态扁而薄，其信号比皮质信号低，有时难以辨认，此时应注意观察扣带回的形态，胼胝体发育畸形时，扣带回永存外翻，脑回放射状指向第三脑室，此为新生儿期诊断本病的重要征象。 【鉴别诊断】本病影像学表现需要与胼胝体破坏性病变相鉴别，如脑室周围白质软化症、外伤、手术等，外伤、手术一般有明确外伤、手术史，脑室周围白质软化症有明确的早产儿围产期损伤病史，所致的胼胝体异常常表现为胼胝体不均匀变薄、变细，严重者虽可发生部分缺如，但其发生部位与胼胝体形成的顺序不一致。严重的脑积水也可导致胼胝体受牵拉变细，但胼胝体结构完整。 二、视-隔发育不良【概述】视 -隔发育不良（septo-optic dysplasia，SOD），是一种少见的以视神经发育不良、透明隔缺如、下丘脑-垂体功能不全为特征的大脑前部中线结构发育畸形，由De Morsie于1956年首次命名，又称De Morsie综合征。 本病发生率约为1∶50 000，女性∶男性为3∶1。大多数SOD为散发，病因尚不明确，可能是多种病因共同导致，普遍认为该病发生于妊娠4～6周，是脊索前中胚层诱导异常所致，也有文献报道一些病例是由于 HESX 基因突变失活或妊娠期间滥用药物、饮酒或病毒感染等所致。 Barkovich等根据胚胎学和神经病理学表现，将SOD分为2种亚型。Ⅰ型伴发脑裂性孔洞脑畸形，约占1/2；Ⅱ型不伴脑裂性孔洞脑畸形。Miller等发现伴发皮质发育不良的视-隔发育不良患儿，可同时具备Ⅰ型和Ⅱ型的部分表现，但又有别于前2种亚型，将其定义为SOD-PLUS型。 【临床特点】临床表现多样，首诊于眼科的患者主要表现为严重视力损伤、眼球震颤、斜视，少数患者也可以表现为眼发育缺陷，如无眼畸形或小眼畸形。部分患者因垂体功能障碍引起内分泌功能失调，如生长激素和促甲状腺素分泌不足可导致生长发育弛缓、低血糖、尿崩症等表现。患者还可以表现为癫痫、黄疸、身材矮小、智力发育延迟等。 【影像检查技术与优选】CT和MRI均可见透明隔缺如，双侧脑室前角及体部融合为单一脑室，MRI显示透明隔缺如以及视神经、视交叉的发育情况优于CT。脂肪抑制技术有利于视神经的显示，MRI还可显示本病伴随的其他颅内异常，如胼胝发育不良、灰质异位等。 【影像学表现】1.CT 表现为透明隔发育不良或完全缺如，双侧脑室前角及体部融合为单一脑室，侧脑室前角呈“方盒”状，侧脑室及第三脑室轻度扩大，在轴位和冠状位影像上显示视神经孔狭小。 2.MRI 透明隔缺如，双侧脑室前角及体部融合为单一脑室，侧脑室及第三脑室轻度扩大，视神经管狭窄、视神经及视交叉发育不良，视神经信号可正常，视神经受累80%为单侧，少部分可双侧受累，视交叉和下丘脑发育不良有时可导致第三脑室前隐窝的球状扩张和鞍上池增大。其他伴发脑部畸形，包括灰质异位、脑裂畸形、垂体后叶异位、胼胝体发育不全以及Chairi Ⅱ型畸形（图1-6-12）。 【诊断要点】视-隔发育不良诊断标准包括：①视神经发育不良；②脑中线结构缺陷（包括透明隔发育不良或缺如、胼胝体发育不良等）；③垂体相关激素异常，满足以上两条即可做出诊断，仅30%患儿同时有上述3种异常改变，视神经发育不良仅50%在神经影像学有阳性发现，诊断应该由眼科检查和神经影像学检查结合进行。 【鉴别诊断】视-隔发育不良应与单纯透明隔缺如、脑叶型前脑无裂畸形相鉴别。单纯透明隔缺如无神经系统症状，眼科检查可帮助诊断。脑叶型前脑无裂畸形影像学表现与本病有重叠，鉴别诊断有一定困难。
图1-6-12 视-隔发育不良 来源：黑白影像 |
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