内分泌系统疾病概述可由多种原因引起病理和病理生理改变,表现为功能亢进、功能减退或功能正常。根据其病变发生在下丘脑、垂体或周围靶腺而分为原发性
和继发性。内分泌腺或靶组织对激素的敏感性或应答反应降低也可导致疾病。非内分泌组织恶性肿瘤可异常地产生过多激素。接受药物或激素治疗也
可导致医源性内分泌系统疾病。目前无有效针对病因和发病机制的防治措施。激素产生过多①内分泌腺肿瘤:如各种垂体肿瘤(包括ACTH腺瘤（
促肾上腺皮质激素腺瘤）、GH腺瘤（生长激素腺瘤）、PRL（泌乳素）腺瘤等)、甲状腺腺瘤、甲状旁腺腺瘤、胰岛素瘤、醛固酮腺瘤、嗜铬细
胞瘤等;②多内分泌腺瘤1型、2A型、2B型;③异位内分泌综合征:由非内分泌组织肿瘤分泌过多激素或类激素所致;④激素代谢异常:如严重
肝病患者血中雌激素水平增加,雄烯二酮在周围组织转变为雌二醇增多;⑤自身免疫:如Graves病的甲状腺刺激性抗体(TSAb)刺激甲状
腺细胞表面TSH受体,引起的甲状腺功能亢进;⑥基因的异常导致激素合成和释放调节的异常及激素分泌过量,如糖皮质激素可抑制的醛固酮增多
症是由于染色体互换异常所致;⑦外源激素过量摄入。激素产生减少①内分泌腺破坏:可因自身免疫病(1型糖尿病、桥本甲状腺炎、Addiso
n病等)、肿瘤压迫、感染放射损伤、手术切除或者损伤等;②内分泌腺激素合成缺陷,例如由于KAL基因突变导致的低促性腺激素性性腺功能减
退症、甲状旁腺细胞钙敏受体激活性突变造成的甲状旁腺功能减退症;③发生在激素、激素受体、转录因子，酶及离子通路的基因突变均可导致激素
缺乏;④内分泌腺以外的疾病,如肾脏破坏性病变。激素在靶组织抵抗临床大多表现为功能减退或正常，但血中激素水平异常增高。如Laron侏
儒（特发性矮小症）,假性甲状旁腺功能减退症,2型糖尿病。诊断原则典型者具有特殊面容(如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、肢端肥大
症、库欣综合征等)和病理性特征(如甲状腺肿大、眼部特征、黑棘皮病、异常毛发分布、生殖器幼稚等) ,可提供一定诊断线索；轻症不典型者
,多须配合实验室检查,才能早期诊断、早期防治。功能诊断1.临床表现典型症状和体征；症状、体征与本病关系,如闭经、月经过少、性欲和性
功能改变、毛发改变、生长障碍或过度、体重减轻或增加、头痛、视力减退、精神兴奋、抑郁、软弱无力、皮肤色素改变、紫纹、多饮、多尿、多血
质、贫血、消化道症状(食欲减退呕吐、腹痛、便秘、腹泻)等。2.相关检查(1)代谢紊乱证据:可测定基础状态下血糖，血脂谱,血钠、钾、
钙、磷碳酸氢根等。(2)激素血液浓度测定:血液激素浓度是内分泌腺功能的直接证据。少数激素呈脉冲性分泌,需限定特殊采血时间。例如血浆
皮质醇浓度需要采取早晨8时和下午4时标本；尿液中的激素代谢产物17-羟皮质类固醇反映肾上腺分泌皮质醇情况，香草基杏仁酸(VMA)反
映儿茶酚胺水平。通常收集24小时尿标本。(3)动态功能测定:1)兴奋试验:多适用于分泌功能减退情况,可估计激素贮备功能。2)抑制试
验:多适用于分泌功能亢进情况,观察其正常反馈调节是否消失,有无自主性激素分泌过多,是否有功能性肿瘤存在,如地塞米松抑制试验。因检测
指标不同,葡萄糖耐量试验可作为兴奋试验(胰岛素、C肽)又可作为抑制试验(GH)。可乐定抑制试验观察儿茶酚胺(CA)分泌情况。定位诊
断1.影像学检查??蝶鞍X线平片、分层摄影、CT、MRI、PET、B超，属非侵袭性内分泌腺检测法,可鉴定下丘脑-垂体、甲状腺、性腺
疾病、肾上腺肿瘤、胰岛肿瘤等。临床上常无症状，影像学检查发现的内分泌腺肿瘤称为意外瘤,如肾上腺意外瘤。2.放射性核素检查? ?标记
内分泌肿瘤细胞摄取的特殊物质,定位肿瘤存在。3.细胞学检查??细针穿刺细胞病理活检,免疫细胞化学技术,精液检查,激素受体检测。4.
静脉导管检查??静脉导管插入内分泌腺静脉流出端,采取血液标本,测定激素浓度,以明确该腺体是否有过量激素产生。病因诊断自身抗体检测?
?甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TP0Ab)、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)、胰岛素抗体(IAA)、胰岛细
胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体 (GADAb)、抗肾上腺抗体等。抗体测定有助于明确内分泌疾病性质及自身免疫病发病机制，甚至可作
为早期诊断和长期随访依据。2.染色体检查??有无畸变缺失、增多等。3.?HLA（人类白细胞抗原）鉴定防治原则治疗内分泌腺功能亢进:
①手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生组织。②放射治疗毁坏肿瘤或增生组织,减少激素的分泌。③针对内分泌腺体药物治疗:抑制激素合成和释放
,如奥曲肽抑制多种激素(GH、PRL、胰岛素等)分泌;溴隐亭抑制PRL、GH 的分泌并有缩小肿瘤的作用;赛庚啶和酮康唑治疗库欣综合
征;咪唑类和硫脲类药物抑制甲状腺激素的合成，治疗甲亢。④针对激素受体药物治疗:米非司酮可以阻断糖皮质激素受体,缓解库欣综合征患者症
状;肾上腺素能受体拮抗药普洛茶尔可以缓解甲状腺激素过多引起的肾上腺素能受体活性增强,酚妥拉明和酚苄明可选择性阻断肾上腺素能受体,从
而缓解嗜铬细胞瘤分泌过多去甲肾上腺素所致的高血压等。⑤针对内分泌肿瘤的化疗治疗:如米托坦(双氯苯二条乙烷)治疗肾上腺皮质癌。⑥放射
性核素治疗:利用甲状腺细胞摄碘的特性,给予甲亢患者131Ⅰ治疗,利用β射线杀伤甲状腺细胞。治疗内分泌腺功能减退:①最常见的方法是外
源性激素替代治疗或补充治疗,原则是“缺什么,补什么;缺多少,补多少;不多不少，一直到老”。例如甲状腺功能减退者补充甲状腺素(左甲状
腺素);肾上腺皮质功能减退者补充皮质醇(氢化可的松) ;男性性腺功能减退补充睾酮类制剂;垂体性侏儒症补充人生长激素制剂。②直接补充激素产生的效应物质，例如甲状旁腺功能减退者补充钙与活性维生素D。③内分泌腺组织移植,例如胰岛细胞或胰腺移植治疗糖尿病，甲状旁腺组织移植治疗甲状旁腺功能减退症等。 |
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