心肌淀粉样变性的典型MRI表现

忘仔忘仔 2023-09-13

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第一例：（来源：心血管磁共振病例解析与临床实践_陆敏杰主编2022年）

女，66 岁，活动后胸闷气短 1 年，再发加重2天。冠脉造影提示:右冠优势型，LM、LAD、LCX 未见明显狭窄，第一对角支 60% 狭窄。心脏超声提示：双房及左室增大，左室壁增厚，左心功能减低(LVEF 40%，二尖、三尖瓣少量反流。

分析思路：

1、心肌梗死的CMR表现为内膜下或透壁性LGE，与受累冠脉分布一致，慢性期室壁通常变薄甚至形成室壁瘤，但该例患者以心衰症状就诊，无其他心肌梗死相关特征，且冠脉造影未见有意义狭窄因此，可排除缺血性心脏病。

2、对于室壁肥厚类心肌病，需进行CMR明确诊断或缩小鉴别诊断范围。该患者室壁厚度虽然已达HCM诊断标准。但一般非梗阻性肥厚型心肌病属良性病程，预后好而该患者心衰症状重，心肌延迟强化特征亦为非典型肥厚型心肌病表现，故亦可除外。

3、本例CMR提示左室壁弥漫性轻度增厚，左室收缩及舒张功能明显减低，右室壁及房间隔亦偏厚(图19-1，图19-2)。延迟强化显示左室由基底段至尖段呈心内膜下、透壁性“粉尘”样强化，且当血池对比剂已明显排空的情况下，左室心肌仍明显强化(图19-3)。这提示心肌内广泛异常物质沉积，属于浸润性心肌病范畴，以遗传代谢性疾患居多。该类疾患一般发病年龄较小，有的具有特殊的体貌特征(如Noonan综合征、Leopard综合征等 )，有的具有特殊的实验室检查异常(如Danon病等),有的具有特征性的CMR表现，通过LGE分布特征可鉴别HCM(肥厚心肌中层斑片状强化)、Fabrv病(左室基底段、中段心外膜下或心肌中层强化)、Dano病(广泛内膜下灌注缺损及延强化)等。除上述好发于未成年人的遗传代谢性心肌病外，老年人最常见的浸润性心肌病是心肌淀粉样变性，本例患者无论临床表现还是CMR征象均支持心肌淀粉样变性。

病理结果：

右室间隔心内膜心肌活检:心肌细胞轻度肥大，空泡变性，间质内见无结构均质粉染物。

刚果红(+）；免疫组化: Kappa(-)，Lambda(+)，病理诊断：心肌淀粉样变性，轻链型。

解析：

1、心肌淀粉样变性(cardiac amylidosis,CA)是淀粉样蛋白质在细胞外间隙沉积而致的多器官受累的浸润性疾病，临床上常见的类型为免疫球蛋白轻链型(AL)和甲状腺素转运蛋白型(ATTR)。ATTR可分为遗传型和野生型，后者也称为老年性系统性淀粉样变性。AL型主要由浆细胞增殖并分泌轻链蛋白所致，常累及心脏，临床预后最差，ATTR型预后相对较好。

2、心脏是淀粉样变性主要受累的靶器官之一，心脏受累程度也影响患者的预后和治疗决策。CA的主要病理学表现包括淀粉样物质弥漫沉积在心肌细胞外间质、心内膜、瓣膜等处，导致心室壁、房间隔、瓣膜增厚，心肌僵硬度增加，顺应性降低，心脏舒张功能不全，呈现类似限制型心肌病的病理生理改变。

3、CMR在CA的诊断及鉴别诊断中具有重要价值，主要表现为：室壁呈向心性肥厚，左室心肌质量增加，左室舒张受限，收缩功能正常或保留，房间隔增厚，双心房增大

4、LGE主要有以下两种形式：广泛的不与冠状动脉分布匹配的心内膜下LGE和透壁性LGE，延迟强化采用PSIR扫描技术显示为佳，与AL型相比，ATTR型透性强化、右室受累更为常见。

5、TIscout (inversiontime scout)序列可以作为LGE的补充技术，对快速诊断CA具有较高灵敏度和特异度。正常人血池反转时间(inversion time，TI)短于心肌反转时间，在TI scut序列上可以观察到血池信号先于心肌信号变黑。CA的特点是心肌与血池TI相似，甚至会短于血池，在反转恢复序列上表现为心肌信号先于血池变黑。

6、心肌受累的CA患者Native T1值及ECV值升高，Native T1及ECV技术可以作为CA影像诊断的另一重要补充技术。研究表明，采用1.5T 磁共振仪器扫描，CA患者心肌Native T1值为(1149±63)ms，ECV值为(52±9)%，而正常对照组心肌Native T1值为(1020±41)ms，ECV 值为(30±3)%，以Native T1值<1036 ms为标准，排除CA的阴性预测率可达98%，以Native T1值1164 ms为标准，诊断CA的阳性预测率达98%。

7、CMR也可用于CA的预后评价。透壁性LGE往往提示疾病较为严重，预后不佳，死亡率高，Native T1和ECV值的升高，也提示疾病进展，与不良预后有关。

第二例：典型延迟强化模式：不按血供分布的心内膜下强化，室间隔斑马征，小部分呈透壁或心肌中层强化