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胚胎的活检取材技术是植入前诊断（PGD）的一个重要步骤。这些细胞材料可以取自卵子的极体、卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋养层。在高倍显微镜下巧夺天工的显微操作，为胚胎的遗传学诊断和筛查提供了材料，但是近来的胚胎嵌合型的问题浮出水面。 胚胎取材—用什么去做遗传学检测 既往，大自然赋予人类生殖繁衍的能力，在历史的长河中不断进化；遗传筛选是“订制婴儿”的重要手段，它包括两个方面： ✔️一是“生殖细胞遗传修饰（改变）” ✔️二是“植入前胚胎遗传诊断（筛选）”。 在人类，鉴于伦理和法律，“生殖细胞遗传修饰（改变）”只能局限在科学研究中，而“植入前胚胎遗传诊断”（PGD）则获得了大规模的临床应用。 PGD技术是指在体外受精过程中进行遗传检测，也就是对种植前胚胎进行活检和遗传学检测分析，选择无遗传学疾病、或目标基因型的胚胎植入子宫腔，从而获得正常胎儿或目标基因型胎儿的方法。 PGD技术需要具备两个“厉害”手段： ✔️先进的胚胎活检技术； ✔️敏感的（单细胞水平）遗传检测技术。 目前，根据活检材料来源的不同，可分为三种胚胎活检技术： ✔️极体活检技术 ✔️卵裂球活检技术 ✔️囊胚活检技术 卵子成熟时（第0天）会排出第一极体，受精后（第一天）会排出第二极体。极体就是一“废物”，在胚胎发育过程中没有任何作用。在卵子的“蛋壳内”，这个小小的极体相对于卵母细胞这个“大西瓜”而言，就像一个“小芝麻”。
要想从蛋壳内把这个只有数微米的“小芝麻”拿出来，还真不是一件容易的事情，需要借助于一种专门的精密仪器——显微操作系统。在显微操作系统的帮助下，胚胎师们打开蛋壳，再吸出极体。一般在卵子取出24小时内，对取出的极体进行基因检测。余下的卵母细胞则受精后继续发育成胚胎，胚胎师再将诊断为正常卵子形成的胚胎植入子宫。这种方法适用于母亲的遗传疾病。极体活检技术优点在于，取出的极体并不影响卵子的正常发育与受精。由于它并不是对胚胎本身进行操作，不会对胚胎造成直接性伤害，更易在心理和伦理上为患者夫妇接受。另外，由于取材较早，有更多的时间进行基因检测和结果分析，并不影响本周期的移植。不足之处在于，极体活检技术只检测了极体的基因型，依此来推测卵子的基因型，所以我们只能间接的推测卵子基因型。它不能用来分析男方遗传病。卵子与精子受精后形成受精卵，受精卵会进一步分裂（称之为卵裂），体外继续培养到受精后的第三天，受精卵达到6～10细胞期。这时，胚胎师借助于显微操作系统，将胚胎宝宝的“蛋壳”打开，再从“蛋壳”内吸出一个或两个卵裂球，这个过程就像从“六合彩”大透明罩中的若干小球中选择，随后将吸出的卵裂球进行遗传学检测。而余下的卵裂球会继续发育，这是因为，在体外培养的大多数胚胎可达到6～10细胞期，在此阶段的每个卵裂球的全能性是很高的，“全能性”的意思是单个卵裂球就有可能继续发育成一个宝宝，移去一个或两个卵裂球后对胚胎的进一步发育影响较小。若在更早阶段进行活检，由于胚胎的卵裂球较少，对胚胎的损伤较大。
这种方法的缺点是，获取的用于遗传学检测的材料太少，只有1～2个卵裂球进行遗传检测。另外，理论上认为一个胚胎的每一个卵裂球的遗传物质是一样的，但还存在嵌合体胚胎。“嵌合体”的意思是蛋壳内是正常和异常的卵裂球的混合体，这时，卵裂期胚胎的单个卵裂球的检测并不能代表整个胚胎的状态。因此，胚胎的非整倍体嵌合将导致漏诊和异常胚胎的移植。在体外，人类胚胎培养至较晚的细胞阶段（受精后5～6天），可发育至囊胚阶段。
借助于显微操作系统和激光系统，胚胎师可从囊胚的滋养外胚层分离部分细胞进行遗传学检测。因为滋养外胚层细胞数达数十个至百个，所以分离的细胞数可达10个（一般为5～8个），这为遗传检测提供了更多的材料，大大提高了遗传学检测的准确性。并且，这样的材料可以满足多种类型的遗传学检测，甚至可达全基因组水平的检测。此阶段的胚胎已分化为滋养外胚层和内细胞团，活检时不会损伤到内细胞团，也就是说今后发育成宝宝的那部分细胞是不受影响的，所以也就不是从宝宝身上“切肉”了。近来，做PGS的领域，讨论热烈的是胚胎的嵌合型问题。也就是说一个胚胎的全部细胞可能有好有坏，在胚胎生长中，占优势的群体细胞如果是好的细胞，就会渐渐取代坏细胞，变成一个好孩子。反之，这个胚胎就不能发育下去。
但是我们做胚胎活检，只取到胚胎的局部少数细胞，不能反映胚胎嵌合的全貌，把有发育潜能的胚胎当成坏胚胎放弃了，这是一件多么急人的事情。已有临床案例发表，移植了活检“异常”的胚胎，生出了一个健康的孩子。这给我们的技术提出了一个挑战，如何才能精确地去除嵌合型给我们诊断的干扰呢？高通量测序技术可以帮我们解决部分问题，但是还有更大的取材难题需要解决。
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