第四章 生命的遗传与变异 遗传：指生物体在繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。 变异：指生物体在世代间延续的过程中
，子代与亲代之间、子代各个体之间的差异。遗传学： 是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。内容第一节 遗传的基本规律第二节
遗传病的概念及其分类第三节 单基因遗传第四节 多基因遗传第五节 人类染色体第六节 线粒体遗传第七节 群体中的基因第八节 基因的结构
与功能第九节 基因突变第十节 人类基因组学第十一节 表观遗传学第一、二、八、九节第一节 遗传的基本规律第二节 遗传病的概念及其分类
第八节 基因的结构与功能第九节 基因突变1、掌握相关基本概念2、掌握遗传病的类型。3、掌握真核基因的结构。4、掌握基因突变的类型。
5、熟悉DNA、人类基因组的组成6、熟悉遗传定律第二节 遗传病的概念与分类1、掌握相关基本概念2、掌握遗传病的类型。遗传病（gen
etic disease）：由遗传物质改变引起疾病。“人民英雄”国家荣誉称号获得者张定宇：渐冻人遗传病的治疗更多的是安慰，然而遗传
病的遗传有迹可循，预防重于治疗。遗传病的特点垂直遗传终生性难治性区别于家族性疾病、先天性疾病 先天性疾病不一定都是遗传病 遗传病也
并非出生时就一定表现出来遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的畸形或疾病。著名的“海豹肢”畸形遗传病与家族
性疾病的区别?家族性疾病不一定都是遗传病 ?遗传病不一定都表现为家族性? 家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病
，即一个家族中有两个以上的成员罹患同一种疾病。缺碘所致的单纯性甲状腺肿 白化病遗传病与先天性疾病和家族性疾病关系遗传病（ gene
tic disease、genetic disorders）：是指遗传物质改变所导致的疾病。遗传物质基因：是具有某种特定遗传效应的
DNA片段染色体：由DNA、组蛋白、非组蛋白组成。1条染色体仅包含2条复制而来的DNA。基因呈线性排列在染色体上人类：3×109b
p的DNA，20%是基因相关序列，分布在24条染色体上。人类遗传物质由23对染色体组成，其中包括22对常染色体、1条X染色体和1条
Y染色体。含有约30亿个DNA碱基对，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列。包含大约2
-3万个基因。 遗传物质改变 改变 改变 肿瘤、自身免疫疾病 遗传病的发病率 单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地
中海贫血等DNA一、基因基因是具有某种特定遗传效应的DNA片段，是遗传的基本单位。基因具有一定的结构基因表达过程真核生物的基因序列
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1561 ttgagcatct ggattctgcc taataaaaaa catttatttt cattgc人类基因组
（genome） 即人的所有遗传信息的总和。高度重复顺序 特点：由很短的碱基序列组成，长度2～200bp，重复次数106
～108。 由一些短的DNA序列呈串联重复排列。 如：着丝粒、端粒、Y染色体长臂的异染色质区。中度重复顺序 特点：长度
300～7000bp，重复次数102 ～106。 有些中度重复序列DNA具有编码功能，如编码rRNA和tRNA以及组蛋白
的基因,大多数无编码功能，主要是一些分散重复DNA序列。 单一序列 是单拷贝或很少几次的序列，大多编码细胞中的蛋白质的基因
（结构基因）是单一序列，但只占一小部分。 多基因家族和假基因 多基因家族（multigene family）：是一组来源相同、结
构相似、功能相关的基因，一般是由某一祖先基因经过重复、突变所产生的一组基因。假基因（pseudogene)：指具有与功能基因相似的
序列，但由于突变失去了原有功能的DNA序列。常用ψ表示。增强子：可增强基因转录效率的序列 尾部区人类?珠蛋白基因结构内含子1（I1
）内含子2（I2）外显子 3（E3）105 146外显子 2 （E2）31 1045?3?
? 转录起始点 TATA框RNA聚合酶结合决定转录起始点CAAT框RNA聚合酶结合控制转录频率外显子 1 （E1）1
30AATAAA结构基因编 码 区侧翼序列调 控 区外显子：具有编码功能的序列 内含子：外显子间无编码
功能的序列 前导区启动子：转录起始点上游决定转录启动的序列 终止子：基因末端促使转录终止的序列GC框
GC框 转录终止点人类β珠蛋白基因序列 1 acatttgctt ctgacacaac tgtgttcact ag
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tttatttt cattgc前导区： 1-50 外显子： 51-142
273-495 1346-1474 尾部区： 1475-1606 内含子： 143-2
72 496-1345真核基因结构 基因的表达过程基因表达是指细胞在生命活动过程中，将一个基因所携带的遗传信息转变
成具有生物活性的蛋白质(或酶)的过程。基因表达过程mRNA加工过程：戴帽、加尾、剪接翻译基因突变基因突变（gene mutatio
n）：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的
改变。序列突变：碱基序列的改变 点 突 变：碱基置换 缺失 插入 按基因的DNA序列改变类型分裂：1、碱基替换（点突变） 一
个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替换 转换（transition） 颠换（transversion） ：嘌呤→嘌呤，嘧啶→
嘧啶：嘌呤→嘧啶，嘧啶→嘌呤…ATG ……GAA CCA CAG GAG CGT TAC……TAA CAC…点突变的效应： 同义
突变错义突变无义突变延长突变点突变分类： 1、同义突变（same-sense or synonymous mutation）:
碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变。2、错义突变（missense mutation） :
碱基的改变引起编码的氨基酸改变。3、无义突变（non-sense mutation）: 碱基的改
变使该三联体形成终止密码子，从而翻译提前终止，形成一个无功能的蛋白质。4、终止密码突变（termination codon mut
ation）： 与无义突变相反，也称延长突变5、抑制基因突变 （suppressor gene muta
tion):当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了另一次突变的遗传效应的突变形式。移码突变整码突变2、序列突
变（碱基序列的改变）的效应…ATG ……GAA CCA CAG GAG CGT TAC……TAA CAC…（1）移码突变（fram
e-shift mutation） 指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数）的突变 序列突变的分
类：指DNA链上插入或丢失3倍数数目的碱基的突变。（2）整码突变（codon mutation）（3）动态突变 (dynamic
mutation)DNA分子中碱基重复序列拷贝数发生改变而导致的突变，发生在非翻译区。剪接位点的突变 调控序列突变非翻译区突变 非
外显子区的突变：缺失重复重排大片段的序列突变： β地中海贫血 (简称β地贫) ：人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，
主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失基因缺失。 β地贫基因突变较多迄今已发现的突变点达100多种国内已发现28种其中常见的突
变有6种：① β41-42(-CTTT )约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T )约占24%;③β17 ( A → T
);约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A
)即HbE26约占2% DNA突变基因突变多态性位点（SNP、STR、RFLP、小卫星DNA等）Y染色体与人类起源染色体改变：数
目或结构改变 1、整倍性改变2、非整倍性改变3、嵌合体（46，XX/47,XX）一条染色体断裂及重接 倒位 环状染色体
等臂染色体 缺失 染色体与DNA核小体 螺线管 染色单体 袢环结构 染色体 DNA染色体的包装 人：23
对同源染色体性染色体：男性XY，女性XX55/75正常男性染色体 46, XY正常女性染色体46，XX人类染色体基因呈线性排列在染
色体上基因呈线性排列在染色体上遗传物质的遗传遗传的基本规律 和细胞分裂细胞周期与有丝分裂遗传的基本规律分离定律自由组合规律连锁与互换定律孟德尔（Mendel）摩尔根（ Morgan ）Mendel,1822-1884奥地利人，天主神父。主要工作：1856-1864经过8年的杂交试验，1865年发表了《植物杂交试验》的论文。遗传学奠基人——孟德尔1926年摩尔根发表《基因论》创立了现代遗传学的基因学说。 遗传学奠基人——摩尔根Thomas Hunt Morgan (1866-1945) 基因分离定律的机制：通过减数分裂形成生殖细胞时，同源染色体发生分离，位于同源染色体上的等位基因也随之分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。基因自由组合定律的机制：生殖细胞通过减数分裂形成配子时，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中，非等位基因也随之随机组合。连锁与交换定律的机制基因在染色体上线性排列，同一条染色体上的基因彼此连锁传递；一对同源染色体上的基因能够发生交换。小结相关概念：遗传病、基因、基因突变遗传病的分类、遗传病的特征DNA、基因、染色体的关系真核基因的结构基因突变的类型遗传三大定律作业人卫题库APP |
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