|
根据多年来进行的一些研究，导致儿童孤独症发展的基因改变，似乎也是导致精神分裂症的原因。 尽管证据确凿，但之前仍然主要基于西方人口。来自日本的一项新研究支持了这两种疾病在全球范围内共享遗传基础的假说，揭示了它们背后的生物化学的更多细节。
现在很明显，在基因组结构中有相当大的重叠，可以在这两种看似不同的疾病的发展中发挥类似的重要作用。 CNVs是重复的DNA片段，当DNA串不完整时会出现。 重复的数量在人与人之间变化很大，但它们是难以置信的共同结构。事实上，高达10%的基因在技术上可以归类为CNV。 它们通常是良性的，但一些复制会增加严重问题的风险。例如，位于重复片段之间的重要基因面临更高的被细胞编辑机器移除的机会。 这样的一个例子是当一个叫16P2.1的区域意外地被移除，之后与其他突变相结合，这样的编辑可以产生我们称之为自闭症的特征。 这并不是说仅仅16p1.2缺失会导致孤独症。自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的病症，其诊断基于许多处理社交能力和沟通能力障碍的标准，并有被过度刺激的趋势。 像ASD一样，精神分裂症与CNV有联系，但它往往以妄想思维和幻觉为特征，而不是以过度刺激和社会挑战为特征。 我们对这两个条件的了解越多，两者就越复杂。像ASD一样，精神分裂症也变成了一系列疾病，其中一些与自闭症有着比我们想象的更多的共同点。 可以说CNV在这里是主要的责任，因为可以产生性状谱的各种遗传和环境影响。 但是，这些CNV的存在确实为突变奠定了基础，这些突变可能对两种情况的发展都有贡献。此外，看起来很可能相同的CNV负责至少每个CNV的神经学基础。 “以前对白种人的研究发现两种疾病之间的致病性CNV重叠，”Ozaki说。 “但他们的分析仅限于少量的基因和CNV基因座。” 这些分析基于西方人口的事实也为不支持的假设留下了空间。 因此，研究人员从日本人群中收集了1108例ASD和2458例精神分裂症的基因组信息，并与2095名对照组进行比较。 在患有ASD或精神分裂症的约8%的人中，他们发现CNV的罕见例子，这个数字在对照组中显著降低。其中，染色体上约29个位点（位点）是属于这两种常见疾病。 仔细观察这些CNV引起的遗传变化表明，它们影响与脂质代谢和氧化应激（神经发育中的重要因素）反应相关的生化途径。 Ozaki说：“对共享途径和疾病相关基因的鉴定，为自闭症谱系障碍和精神分裂症提供了生物学上的见解。” 这项研究不仅揭示了这两种情况应该属于同一范畴，还表明了疾病的边界是多么复杂，以及基因和环境的细微差别能够导致非常不同的经历。 研究人员现在计划研究双相情感障碍的病原性CNV的相似重叠，潜在地揭示出不同和相似之处，这些不同和相似之处不仅可以告诉我们这些复杂情况是如何发展的，而且可以告诉我们典型的大脑是如何工作的。   |
|
|
