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Maffucci综合征是一种主要影响骨骼和皮肤的疾病。其特征是多发性内生软骨瘤，这是在骨骼内发育的软骨的非癌性(良性)生长。这些生长最常见于四肢骨骼，尤其是手和脚的骨骼；然而，它们也可能发生在颅骨、肋骨和脊柱(椎骨)的骨骼中。内生软骨瘤可能导致严重的骨畸形、肢体缩短和骨折。  Maffucci综合征的体征和症状可能在出生时就可以检测到，尽管它们通常要到5岁左右才会变得明显。内生软骨瘤发生在骨骼末端附近，那里是正常生长的地方，当受影响的个体在成年早期停止生长后，它们通常会停止形成。由于与Maffucci综合征相关的骨骼畸形，患有这种疾病的人通常身材矮小，肌肉不发达。 Maffucci综合征不同于涉及内生软骨瘤(奥利耶病)由于皮肤中存在由异常血管缠结组成的红色或紫色生长物(血管瘤)。除了血管瘤，患有Maffucci综合征的个体偶尔也会患有淋巴管瘤，这是由携带淋巴液(淋巴管)的细管组成的团块。这些增生可能出现在身体的任何地方。 虽然与Maffucci综合征相关的内生软骨瘤开始时是良性的，但它们可能会癌变(恶性)。特别是，受影响的个体可能发展成称为软骨肉瘤的骨癌，尤其是在颅骨中。患有Maffucci综合征的人患其他癌症的风险也会增加，例如卵巢的或者肝癌. 患有Maffucci综合征的人通常寿命正常，智力不受影响。他们身体损伤的程度取决于他们个人的骨骼畸形，但在大多数情况下，他们的活动没有重大限制。  携带编码R132C替代的IDH1突变的奥利耶病或Maffucci综合征患者的临床特征(a)患有脑干神经胶质瘤的Maffucci综合征患者中由软骨肿瘤和软组织血管瘤引起的几个手指的双侧畸形。(b)平片显示手部骨骼中的多个中央软骨肿瘤和静脉石(箭头),代表血管瘤内的钙化。(c)胫骨矢状切面，显示Ollier病患者的多个中央软骨肿瘤。(d)c中肿瘤的显微照片，显示低度恶性髓内软骨肿瘤。   一名51岁的男子在10岁时被诊断为Maffucci综合征，因拇指的右近节指骨和右第三跖骨的内生软骨瘤和骨移植物的刮除以及左手掌的大血管瘤的切除而就诊。内生软骨瘤和血管瘤的不对称分布是明显的。特别是，在右手有更多的血管瘤(图1)，x线照片显示左手第一、第四和第五个手指和右手第二个手指的内生软骨瘤具有射线可透性和皮质破坏。左手软组织增大，内部有血管瘤和静脉石(图2A).这些血管瘤的超音波显示小钙化点和周围的无回声病变(图2B).  脚底多发性血管瘤，腿的长度和大小的差异，Maffucci综合征患者的脑肿瘤，多发性内生软骨瘤 参考文献： 1.↵Bovee JV, Alman BA. Enchondromatosis: Ollier disease and Maffucci syndrome. In:Fletcher CD, Hogendoorn P, editors.WHO classification of tumours of soft tissue and bone, 4th ed. Lyon: IARC Press; 2013:376–8.Google Scholar 2.↵Pansuriya TC, van Eijk R, d’Adamo P, van Ruler MA, Kuijjer ML, Oosting J, et al. Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome. Nat Genet 2011;43:1256–61.CrossRefPubMedGoogle Scholar 3.↵Amary MF, Damato S, Halai D, Eskandarpour M, Berisha F, Bonar F, et al. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2. Nat Genet 2011;43:1262–5.CrossRefPubMedGoogle Scholar 4.↵Amary MF, Bacsi K, Maggiani F, Damato S, Halai D, Berisha F, et al. IDH1 and IDH2 mutations are frequent events in central chondrosarcoma and central and periosteal chondromas but not in other mesenchymal tumours. J Pathol 2011;224:334–43.CrossRefPubMedGoogle Scholar 5.↵Verdegaal SH, Bovée JV, Pansuriya TC, Grimer RJ, Ozger H, Jutte PC, et al. Incidence, predictive factors, and prognosis of chondrosarcoma in patients with Ollier disease and Maffucci syndrome: an international multicenter study of 161 patients. Oncologist 2011;16:1771–9. |
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