丛状神经纤维瘤的病理诊断

一、定义

丛状神经纤维瘤几乎均发生于Ⅰ型神经纤维瘤病患者，较少见，是神经纤维瘤的一种特殊亚型。

二、临床特征

多发于儿童及青少年头颈部，引起面部畸形（面部巨大症），也可发生于胃、膀胱和其他部位，并有恶病倾向（恶性外周神经鞘膜瘤）。

三、大体特征

肿物小至芝麻，大如鸡蛋，呈多个结节或葡萄状，结节直径1-2cm，与周围组织分界不清，黄白色，半透明，切面黏滑，有时可见囊病变。

四、组织学特征

1、镜下可见丛状排列的、粗细不一的扭曲、膨大的神经束，丛状结节周围可见神经束膜围绕，结节之间亦可见神经纤维瘤性组织伸入。

2、瘤细胞呈梭形，核呈波浪状，间质疏松，血管较丰富，可伴有明显的黏液样变性。

3、可伴有脂肪成分、上皮成分或其他异源成分。

4、瘤细胞异型性轻微，偶尔可见退行性变的非典型性，但无瘤细胞密度增高和明显的核分裂，若出现上述特征，提示肿瘤可能发生恶性外周神经鞘膜瘤转化。

低倍镜下，肿瘤由丛状排列、大小不等，扭曲而膨胀的神经纤维瘤样结节组成

肿瘤细胞密度低至中等，背景黏液变性

丛状结节周围可见神经束膜细胞围绕，结节之间亦可见神经纤维瘤性组织

五、免疫组化

阳性：S-100，MBP、XⅢa、CD34

其他：EMA阳性（神经束膜细胞），NF（轴突）

六、鉴别诊断：

1、神经鞘瘤

镜下典型特征是由交替分布的Antoni A区和Antoni B区交替分布组成，两区的比例因病例不同而异，两者之间可有移行，也可界限分明。

2、弥漫性神经纤维瘤：无丛状结构

3、隆突性皮肤纤维肉瘤：属中间型成纤维母细胞性肿瘤，瘤细胞具有异型性，核分裂像易见，瘤细胞呈CD34（ ），S-100（-）。