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本文作者：SOOF 11 月 22 日，2023 年院士增选结果出炉，呼声极高的香港科学院院长、香港中文大学教授卢煜明，顺理成章地当选为中国科学院生命科学和医学学部院士。
图片来源：香港中文大学官网 这次当选对卢煜明来说可谓是实至名归。 作为「非侵入性产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）之父」，卢煜明发明的无创产前基因检测技术，已经在医疗界掀起一场革命。  从文学学士到医学大咖 1963 年，卢煜明出生于中国香港，从小就是标准的学霸。 中学时，因为在生物课本上看到一张沃森和克里克站在剑桥大学国王学院教堂前的照片，年少的卢煜明萌生向往。
图片来源：冷泉港实验室官网 1983 年，卢煜明申请了剑桥大学伊曼纽尔学院接受临床前医学培训。可那时的卢煜明对未来却并没有一个固定的想法，甚至拿了个文学学士学位。一切的改变，从那个改变他命运的人开始。 在一次牛津大学的演讲中，卢煜明认识了约翰 · 贝尔（John Bell，现在已经是爵士），他是最早在聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）方面发表论文的人之一。约翰 · 贝尔的一句「聚合酶链反应将改变世界」，深深地迷住了卢煜明。
Professor Sir John Bell 图片来源：牛津大学官网 在顺利拿到学士学位后，卢煜明又进入到牛津大学学习，并于 1989 年取得内外全科医学士学位。 在 2001 年获得牛津大学医学博士学位之前，卢煜明已于 1997 年回到香港，在香港中文大学医学院继续研究工作。这对卢煜明来说，是一个具有挑战性的开端。因为他的研究必须从头开始，但这也给了他新的机会去尝试一些更创新和不寻常的东西。 在此之前的 8 年里，卢煜明研究的是循环细胞，而在回到香港后，他开始转向血液和血浆研究，并通过 PCR 方法首次发现母体血浆中存在胎儿的 DNA。这一发现不但为卢煜明带来了日后的人生高光，也直接奠定了无创产前基因检测技术最坚强的基石。
图片来源：bump2babyscans.co.uk 2011 年秋，卢煜明的 NIPT 技术正式应用于临床。这一开创性的发现彻底改变了产前诊断的方式，使得孕妇可以通过简单的血液检查来检测胎儿是否有唐氏综合症等遗传疾病。 NIPT 研发成功后 ，迅速被超过 90 个国家所采用，每年约有 1000 多万孕妇接受这项测试。凭借此项发明，卢煜明集齐了汤森路透引文桂冠奖（化学）、科学突破奖 – 生命科学奖、拉斯克临床医学研究奖这 3 项有着「诺奖风向标」之称的国际奖项。
图片来源：拉斯克奖官网 作为全球著名的分子生物学家和遗传学专家，各种荣誉称号也接踵而来，包括 2011 年和 2013 年分别获得英国皇家学会院士和美国国家科学院外籍院士称号，2022 年又荣登香港科学院院长职务，以及刚刚当选的中国科学院院士。 在「饭局」和「泡面」中诞生的 NIPT 所谓 NIPT，是采取孕妇少量静脉血，对其中游离出的胎儿 DNA 进行测序，筛查出胎儿的唐氏综合征等一些疾病的方法。原理听起来很简单，可发现 NIPT 的过程却相当曲折。 在 NIPT 出现之前，想要获得胎儿的遗传信息，主要依靠羊水穿刺，而羊水穿刺会造成将近的 1% 孕妇流产。卢煜明猜想，是否能用 PCR 来取代羊水穿刺。 具体怎么做呢？在一次和同事的饭局中，大家讨论的生男生女的话题让卢煜明得到启发。 如果孕妇血液中含 Y 染色体的细胞，那么她应该怀的是男孩。或者说，如果能在女性身上检测到 Y 染色体，那这些序列一定来自腹中的男性胎儿。 基于这个想法，卢煜明马上着手用 PCR 来检测这些 Y 染色体。在对 19 例样本检测后，结果与他之前的预想一致。 看样子方法有了，但如何将微量的胎儿 DNA 从母体血浆中提取出来又成了问题。 而这次的灵感又和吃饭有关。一次，卢煜明在宿舍煮方便面，看到眼前的沸水，他突然想到，如果把孕妇的血浆拿去煮一煮会怎么样。 这个想法有点疯狂。血液是由血浆和血细胞组成，而血浆 90% 都是水。况且，血液实验的第一步，不就是去掉血浆吗？ 没想到经过卢煜明这么一煮，母亲血浆中胎儿 DNA 的浓度竟然达到 10%。这可真是个令人狂喜的消息。
图片来源：PNAS 官网 2008 年，无创 DNA 产前检测（NIPT）技术的初步验证完成，相关结论也顺利发表。
图片来源：PNAS 官网 在那之后，卢煜明团队又经过 3 年时间的大型临床试验，超过 750 个案例的研究，最终将确定检出率提高到 99%。临床结果在 2011 年 1 月 发表；同年 10 月，NIPT 技术在美国正式推出。
图片来源：BMJ 官网 2016 年，经过一年多的试点，我国也将 NIPT 技术正式列为临床体外诊断的正规方式，并建立相关技术规范。
图片来源：温州市卫健委官网 进入癌症筛查领域 1997 年，在卢煜明快要放弃 NIPT 技术的研究时，Nature Medicine 的两篇论文给了他新的希望 —— 这两篇文章都是关于癌症患者血浆中检测肿瘤 DNA 的方法。 这既给了卢煜明继续突破 NIPT 技术的灵感，也给多年后他转向癌症筛查埋下了伏笔。 基因检测技术引起了各界极大的兴趣和期待，这种通过人体血液中的游离 DNA 来寻找癌症踪迹，甚至锁定癌发位置的技术，将大大有助于病人击败病魔。 2017 年，卢煜明的研究团队通过一项基于 PCR 的检测方法，对 2 万名患者研究发现，该方法能有效筛选无症状患者 Epstein-Barr 病毒的血浆游离 DNA，并检测出了 70% 为早期患者。这一研究成果最后发布在医学顶刊 NEJM 上。
图片来源：NEJM 官网 此后，卢煜明的团队又通过同样的方法，对人类乳头瘤病毒（HPV）有关的癌症早期筛查也进行了研究。 卢煜明曾说：作为科学家，我们能做的就是做最好的研究，人家给不给我们奖项是我们自己控制不了的。 既然控制不了别人，那就把握好自己，做最好的研究，成果迟早会出现的。 |
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