髓鞘形成缺陷的脱髓鞘疾病

髓鞘形成缺陷的脱髓鞘疾病属遗传性脂质代谢障碍。多为常染色体隐性遗传，多在出生后或幼时发病，临床表现不一。

酸性脂酶缺乏可致沃尔曼氏病，出生后即表现虚弱、肝脾大、腹泻、腹胀、智能发育落后。

半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病又称球样细胞脑白质营养不良，为半乳糖脑苷酯β-半乳糖苷酶缺乏所致，表现严重的精神和运动障碍。

异染性脑白质营养不良即硫脑苷脂质贮积病，因芳香基硫酸脂酶活性缺乏所致，表现为步态不稳、精神退化、尿失禁、失明等。

脑腱黄瘤病，表现肌腱黄瘤、智力低下、痴呆、进行性小脑共济失调、痉挛状态、白内障等。

脑白质海绵样变性多见于男孩，病理特征为白质海绵样变性，在胎儿期即停止髓鞘形成，表现为肌张力先低下后增高、痉挛性双侧瘫、进行性痴呆、癫痫发作、视神经萎缩等。