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Ultrasound soft markers,USMs Ultrasound screening is possible to detect even minor structural abnormalities. Some sonographic findings are structural signs with little or no pathological significance. Such signs, are commonly known as“soft markers”. 超声软指标也称为胎儿超声微小结构异常，是指胎儿超声影像检查时发现的胎儿结构改变，但并非明确的胎儿结构异常。 这些超声软标记物包括These ultrasonic soft markers include: - ① 颈部透明层增厚thickened nuchal translucency,
- ④ 肠管回声增强hyperechogenic bowel,
- ⑤ 脉络丛囊肿choroid plexus cyst,
- ⑦ 心内强回声echogenic intracardiac focus,
- ⑧ 轻度三尖瓣反流mild tricuspid regurgitation,
- ⑩ 单脐动脉single umbilical artery,等 etc.
ultrasonic soft markers mainly refer to a non-specific index, which does not completely indicate the structural abnormality of the fetus and may be a normal variation. Some scholars have recommended that, when an abnormality/marker is detected at routine ultrasound examination, It is best to base counseling on an individual estimated risk for a chromosomal defect, rather than the arbitrary advice that invasive testing is recommended because the risk is high. - 对胎儿超声软指标的评价一定要结合孕妇的各种情况进行综合判断后提出医学建议。
- 单一USM，胎儿染色体异常检出率低；多个USMs，胎儿染色体异常风险高。
①颈部透明层增厚（nuchal translucency thickness，NT）
②颈后皮肤皱褶（nuchal fold，NF） NF与NT是妊娠不同阶段的染色体异常筛查的指标 NF指妊娠15-20周时胎儿颈背部皮肤的厚度，是妊娠中期最早发现的超声软指标之一 若妊娠早期胎儿NT正常，则NF增厚的发生率较低 NT，NF均可以单独有效诊断21-三体 对于NT增厚者，还需追踪孕中期NF情况，并对高风险患者行羊水穿刺染色体核型分析 NF增厚：孕14-20（15-24）周NF≥6mm为NF增厚 NF增厚的意义与NT增厚相似 与正常胎儿相比，NF增厚者患21三体综合征阳性LR为11-23，孤立性NF增厚阳性LR为3.8
LR： 1.5 to 5: small additional increase in the likelihood of the outcome 5 to 10: moderate additional increase in the likelihood of the outcome ＞10: a substantial additional increase in the likelihood of the outcome - NIPT（无创产前筛查）结果阴性：不再推荐进一步评估
- 血清学筛查阴性：可行NIPT，介入性检测（CMA等）
- 既往未行染色体筛查：可行NIPT，介入性检测（CMA等）
③脑室增宽（ventriculomegaly , VM）≥10mm诊断VM，轻度VM＜15mm，重度VM≥15mm 孤立性且宽度接近10mm的VM，预后较好，可能是脑室的正常变异 导致VM结构畸形：胼胝体发育不全、Dandy-Walker畸形、神经管缺陷等 重度VM最常见病因是中脑导水管狭窄，遗传学因素或继发于胎儿感染，如巨细胞病毒、弓形虫、寨卡病毒或脑室内出血的纤维变性，肿块或先天性肿瘤压迫中脑导水管也可导致VM - 指导原则：A 胎儿细胞遗传学诊断、B 胎儿头颅MRI、C 针对性超声、D 胎儿孕期感染监测TORCH、E 动态监测综合评估预后
④鼻骨缺失（nasal hypoplsia, NH）存在人种差异（白种＜1%，非裔加勒比海人10%，亚洲人5%） 鼻骨于胚胎期第6周开始发育，9-11周通过膜性成骨方式骨化 正常胎儿中有0.1%-1.2%的鼻骨缺失或发育不良 检测21三体更好的指标 妊娠中期的鼻骨发育不良被定义为：
鼻骨与双顶径的比值≥10或≥11 或鼻骨长度≤2.5mm 或＜同孕周2.5th百分位数 或＜0.75或0.7中位数的倍数（MoM）
- 血清学筛查阴性：可行NIPT，介入性检测（CMA等）
- 既往未行染色体筛查：可行NIPT，介入性检测（CMA等）
⑤肠管回声增强（echogenic bowel，EB）- 肠回声增强指胎儿肠管回声增强接近或高于骨回声，特别是髂骨翼，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠，发生率为0.4%-1.8%
- EB与胎儿生长受限（肠管局部缺血）、囊性纤维化（胰酶分泌异常导致胎粪增厚）、先天性感染（巨细胞病毒感染）、羊膜腔内出血（胎儿吞咽了血液）、和胃肠道病变（梗阻、闭锁和穿孔）相关
- 孕期评估：囊性纤维化、先天性病毒感染、羊膜腔内出血、胎儿生长情况
⑥脉络丛囊肿（choroid plexus cysts，CPC）- 既往未行染色体筛查：可行NIPT，四联血清学筛查等
⑦长骨短小（short femur/short humerus）长骨短被认为是染色体异常的特征之一，长骨指标中以肱骨和股骨使用频率最高 股骨长度/足底长度 等于或小于0.9或0.88 ，提示股骨短小 孤立性长骨短小可能和FGR有关 中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷等 注意：必须计算标准孕周，然后与标准孕周比较，30周后长骨的测量很难准确，必须与前期的B超比较 原指导原则：胎儿细胞遗传学诊断（排除染色体异常）、超声（FGR）
- NIPT或血清学筛查阴性：不再推荐进一步行非整倍体评估
⑧心内灶状强回声（echogenic intracardiac focus，EIF）EIF定义：至少在2个切面上，超声显示心室内存在于骨骼回声相当的＜6mm的回声，发生率为3%-5%，并且有种族差异 EIF可发生在任一心室，大部分发生在左心室，代表乳头肌的微钙化 EIF不代表结构或功能性心脏异常，与胎儿心脏畸形无关 总体而言，孤立性EIF的阳性LR在1.4-1.8，提示风险较小
- 无创DNA结果阴性或血清学筛查阴性：不再推荐进一步评估
⑨肾盂分离（mild renal pelvic dilatation）- 无创DNA结果阴性或血清学筛查阴性：不再推荐进一步评估
- 孕期评估：持续性监测，监测频率取决于关于初诊的扩张程度
- 孕晚期超声检查以确定是否需要产后小儿泌尿外科或肾脏科随访
⑩单脐动脉（single umbilical artery，SUA）
参考文献：
1.Evaluation of chromosomal abnormalities and copy number variations in fetuses with ultrasonic soft markers 2.Ultrasonographic fetal soft markers in a low-risk population: prevalence, association with trisomies and invasive tests 3.Identifcation of copy number variations among fetuses with ultrasound soft markers using next-generation sequencing 4.2021年美国母胎医学会咨询系列指南第57号《中孕期孤立性超声软指标用于胎儿非整倍体的评估和处理》要点解读
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