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通过12导联心电图深度学习识别的房颤的遗传易感性 RESEARCH ARTICLE 作者: Xin Wang, Shaan Khurshid, Seung Hoan Choi, Samuel Friedman, Lu-Chen Weng, Christopher Reeder, James P. Pirruccello, Pulkit Singh, Emily S. Lau, Rachael Venn, Nate Diamant, Paolo Di Achille, Anthony Philippakis, Christopher D. Anderson, Jennifer E. Ho, Patrick T. Ellinor, Puneet Batra and Steven A. Lubitz 发表期刊 循环基因组学与精准医学 Circulation: Genomic and Precision Medicine  Abstract 论文摘要  背景 12导联心电图波形人工智能（AI）模型可预测房颤（AF）。房颤是一种遗传性和病态心律失常。然而，目前尚无法有效了解哪些因素构成了AI模型风险预测的基础。我们假设可能存在一种AI算法的遗传基础，该算法可通过基于12导联心电图（ECG-AI）的风险评估对新发房颤进行5年风险估计。 方法 我们将一个经过验证的ECG-AI模型应用于英国生物样本库（UK Biobank）39986名无房颤参与者的心电图。接下来，我们对预测的房颤风险进行了全基因组关联研究（GWAS），并将其与房颤GWAS（AF GWAS）以及基于临床变量模型的风险评估GWAS进行了比较。 结果 在ECG-AI GWAS中，我们在已确定的房颤易感位点上发现了3个信号（P<5×10−8）与肌纤维基因TTN以及钠通道基因SCN5A和SCN10A有关。我们还发现了2个靠近基因VGLL2和EXT1的新位点。相比之下，临床变量模型预测的GWAS显示出不同的遗传特征。在遗传相关性分析中，ECG-AI模型的预测估计与房颤的相关性较临床变量模型的相关性更高。 结论 ECG-AI模型的房颤风险预测能力会受到遗传变异的影响，与肌纤维、离子通道和身高有关的途径。ECG-AI模型可通过特定的生物途径识别存在患病风险的个体。 |
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