远在北京的郭先生和妻子,时常把两岁半大的儿子小衡(化名)的视频拍下来,发给东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强,听到刘自强说“孩子恢复得挺好”,这总能让他们悬着的心感到些许安慰。 郭先生说,如果不是北京和东莞距离确实比较远,真想每个月都找刘医生当面复诊。现在,“刘医生每个月都会在微信上询问宝宝的恢复情况,我也会随时咨询,请他给出指导意见,真的特别感激。” 去年7月,郭先生和妻子、岳母带着小衡专程从北京赶到东莞求医时,刘自强仔细检查后只开了不到4毛钱一片共44.7元的维生素B2,就让他被确诊为纯红细胞再生障碍性贫血的儿子再也不用输血了。 “我们在东莞市儿童医院前前后后治疗了共6天,除去检查的费用外,剩下的药费就只有44.7元。”这让郭先生一家永远难忘,并由此对刘自强、对东莞市儿童医院,乃至对东莞满怀感激。 刘自强改变的不仅是小衡的命运,他挽救的是一个幸福家庭的未来。 2021年7月22日下午4时,小衡在首都医科大学宣武医院出生,出生时体重3.7公斤。这是郭先生和妻子的第一个孩子。十月怀胎终于等到宝宝平平安安、健健康康降生,一家人的喜悦不言而喻。 孩子一天天成长,喝第一口奶、第一次哭、第一次笑、第一次拉粑粑……这些全都铭刻在了刚刚为人父母的郭先生夫妻心底。孩子带给他们的哪怕是日夜颠倒、半夜不肯睡的折腾也是快乐。 然而,等到出生快两个月时,孩子被发现严重贫血,血红蛋白指标只有29g/L。首都医科大学附属北京儿童医院确诊他为纯红细胞再生障碍性贫血。血红蛋白正常参考值下限至90g/L为轻度贫血,90—60g/L为中度,60—30g/L为重度,低于30g/L为极重度贫血。 2021年9月29日,小衡接受了第一次输血治疗。第二天接着输血,血红蛋白指标从29g/L升到了56g/L。第三天继续输血,血红蛋白指标升到了84g/L。 此后的2021年11月7日、12月4日、12月29日,2022年1月23日、2月7日……直至2023年7月1日,小衡都得不定期输血。其间,从2022年12月12日开始,医生还给小衡用上了具有免疫抑制功能的环孢素。 伴随着严重贫血而来的还有更揪心的状况:生后6个月发育正常,之后运动发育落后;出生11个月时,还能扶墙站立,但之后不能独站,也不能独走了。到2023年6月初1岁10个月时,手腕都无法伸直了。 孩子为什么会这样?郭先生和妻子悲伤之余一直在苦苦寻求答案。
▲北京患儿基因检验报告 2023年6月6日,郭先生夫妻和小衡在北京某医院抽取全血,进行分子遗传学检验。20天后,检验报告出炉,主要分析结论为:“SLC52A2 基因:c.588C>G / c.593G>A(复合杂合变异,疑似致病)。” 查出基因的问题后,郭先生和北京的专家第一时间上网检索,查到了东莞市卫生健康局官方微信2021年5月5日推送的一则报道:《火上热搜!东莞医生用维生素B2改变罕见病男童命运!》。 ▲点击图片阅读可原文 这个故事的小主人公,当时4岁的小宇,也是先被诊断为纯红细胞再生障碍性贫血,后来检测是“SLC52A2 基因变异”。当时,刘自强就是用维生素B2治疗3个月,小宇的纯红细胞再生障碍性贫血神奇地好了;原本因肌肉萎缩无法站立的他,能站起来走两三步了。 郭先生和妻子还记得在网上查到这个报道时的惊喜,就跟在汪洋大海中漂泊的人找到了航船有了生的希望一样,“真的多亏了这篇文章啊!” 北京的专家也想尝试着用大剂量的维生素B2来治疗,但因为没有先例没有经验。郭先生和家人商量后,觉得有必要找刘自强诊断一下。他们先是通过互联网医院问诊,紧接着,2023年7月16日,他们从北京赶到了东莞市儿童医院。 ▲刘自强检查小宇情况 刘自强仔细做了检查,“小衡的情况比小宇要严重,他们两个是同一个基因变异,但位点不一样。小衡一哭就会屏气,全身发绀,结合他的种种表现,不用看基因检测,我也可以判断他跟小宇是同一种病。” ——这是SLC52A2 基因变异导致的“进行性桥延性麻痹综合征”,是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病,其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩,后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。该疾病是由核黄素代谢引起的,一些患者可能通过补充高剂量的维生素B2来缓解病情。 检查发现,小衡的关节、脊柱已经出现了侧弯,肌肉出现了萎缩,听力也受到了影响。 刘自强决定给小衡也开维生素B2治疗,第一天开始用1片,到第三天开始用2片,一天两次,慢慢加大剂量。 7月17日开了14片维生素B2,药费5.58元;7月19日开了100片维生素B2,药费39.12元,两次的药费合计44.7元。
▲刘自强 2023年7月21日,郭先生一家返回北京。每每想到在东莞市儿童医院的温暖之旅,他们都会万分感动。回到北京后,刘自强依然在远程指导小衡用药,如今,小衡每天的维生素B2已经加到了21片,一天三次,每次7片。 郭先生高兴地说,吃了不到半个月的维生素B2后,小衡的严重贫血就治愈了;肌无力和神经损伤虽然恢复得比较缓慢,但还是能看到进步,一点一点地在好转,半年到一年就会有明显的效果。 “那一次到东莞市儿童医院就诊非常顺利。到了医院后,每一次检查医生护士都特别认真、负责、耐心。做肌电图前后做了两三个小时,医生很耐心地哄宝宝,这是我们在北京的大医院没有感受过的。” 郭先生道不尽感激,“真的谢谢刘医生,谢谢东莞市儿童医院,谢谢东莞!”
对于刘自强和东莞市儿童医院的全体医护人员而言,他们更应该感谢郭先生一家。病人和家属不远千里选择他们,是对他们的信赖,他们必须用高超的医术、温暖的服务回报病人和家属。 而随着小衡的好转,过去在全球只发现两例、中国没有发现和治愈的相关文献报道的病例,又被东莞市儿童医院刷新了纪录,他们成功治愈了两例,他们再一次为儿童罕见病治疗找到了精准的对策。 我就知道你【在看】! |
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