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你知道吗 “性感女神”安吉丽娜·朱莉 家族成员中有8位死于癌症 因家族遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 她曾先后接受 双侧乳腺预防性切除、双侧输卵管及卵巢切除术  其实 在我们身边 类似的“家族癌症”病例也有不少 “癌症遗传”并非危言耸听 01 12年前，泸州38岁的邓女士身患卵巢癌，经治疗后康复。 5年前，其姐姐被查出乳腺癌，在西南医大附院乳腺外科治疗期间，邓女士前来医院照顾姐姐，因触摸到自己乳腺也有包块，不由得紧张起来，后经乳腺相关检查确诊为乳腺癌，两姐妹手术治疗时间相隔半月左右。 手术后，因邓女士的姐姐拒绝任何后期治疗，不久后因复发转移去世。邓女士则一直在西南医大附院肿瘤科规范治疗，定期随访，如今5年过去仍安然无恙，双癌（卵巢癌+乳腺癌）基本达到治愈，创造了癌症康复奇迹。  02 5年前，江安的舒女士因左侧乳腺包块2CM，伴有疼痛，遂至西南医大附院乳腺外科就诊，确诊为乳腺癌，并行左乳改良根治术，经病理诊断为左乳浸润性癌（PT1N0M0 三阴型），术后行辅助化疗，期间行BRCA基因检测提示为BRCA1致病基因突变。 据了解，舒女士的姐姐也是因患乳腺癌、卵巢癌去世多年。舒女士的乳腺癌虽然为早期，但其肿瘤分型为三阴型，在乳腺癌中属于预后最差的一类，加之其明确有BRCA1致病基因突变这一高危因素，两年多前，在胸部CT检查时又发现了肺部结节，经胸外科行手术切除，术后病理活检提示为乳腺癌肺转移。 手术后，舒女士到医院肿瘤科，进行了针对BRCA基因突变的靶向药治疗，病情稳定一年左右。后发生脑转移，仍间断性进行化疗+靶向药治疗至今。  “如果一个家族中带有BRCA基因突变，女性发生乳腺癌、卵巢癌的风险相较普通人群更高，男性发生男性乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的几率也增加，其下一代子女有50%的BRCA基因致病突变的几率。”据西南医大附院肿瘤科何丽佳副教授介绍。 03 40多岁的李先生，母亲患有结肠息肉，他本人也患有结肠息肉，他在单位一次例行体检中查出了结肠癌，家族性的结肠息肉容易遗传，发生结肠癌的风险增加。而李先生不幸中的万幸是，早期发现结肠癌，经手术治疗后，不再需要任何治疗。  当我们听到身边有亲人患癌 特别是有多个家庭成员患癌时 心里难免会产生恐慌 担心自己也会被遗传 那么 哪些癌症更容易遗传？ 如何识别遗传性肿瘤？ 如何避免家族癌症遗传？ …… 我们请何丽佳副教授 来为大家解密“癌症遗传”相关知识  “家族癌症”是如何发生的？ 癌症是由基因突变引起的，而基因是通过一代一代遗传下来，父母会将变异的致癌基因传递给子女。 遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性，且一般发病年龄较早，并在连续几代中存在。遗传性肿瘤多呈常染色体显性遗传特征，一般规律为，父母双方如果有一方携带致病基因，其子女约有50%的遗传概率，且遗传与性别无关。 生活方式相近也是某些癌症呈现家族性发生的重要原因，尤其是一些共同的不良生活习惯，例如胃癌、食管癌等，主要是受到饮食因素的影响，平时经常吃过烫的食物、腌制食品等。河南的林县食管癌发病率较高，与当地人长期食用酸菜有一定关系，而在广东地区比较高发的鼻咽癌，目前虽然尚未查明聚集性高发的原因，但怀疑与当地人的饮食习惯——爱吃咸鱼等共同聚居生活史有关。 怎样识别遗传性肿瘤？ 在生活中 识别遗传性肿瘤可以记住三个数字 即“3、2、1” “3”指三个人 即家族中两代以内直系血缘关系成员有3个及以上的相同或者相关的肿瘤患者。 例如，乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌都属于BRCA基因相关的肿瘤；对于林奇综合征的患者来说，家族中出现结直肠癌和子宫内膜癌也属于相关肿瘤。 “2”分两种情况 一种是1人罹患2种癌症，或者成对器官患癌，如双侧乳腺癌、双侧卵巢癌。 另一种情况是同一器官出现2个或2个以上的病灶，例如单侧乳房发现多个癌灶。 “1”有两种含义 一是“1例年轻患者”，比如乳腺癌常见的发病年龄是45~69岁，但如果家族中出现40岁，甚至30岁之前的乳腺癌患者，就要提高警惕。 二是“1例罕见癌症”，比如每100例乳腺癌约有1例是男性患者，一旦出现也需提高警惕。  这8种癌症容易遗传 临床上 常见易感风险较高、有遗传倾向的肿瘤 有以下8种 普通人群特别是高风险人群 应该如何筛查和预防？ 乳腺癌 家族遗传是乳腺癌的主要病因，其他致病因素还包括内分泌、激素水平暴露、长期不良情绪等。一般情况下，家族中母亲或姐妹一人患了乳腺癌，其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高3倍左右。 筛查及预防建议： 普通女性35岁以后应每年常规进行乳腺检查，一般建议行乳腺B超；如有良性结节，每半年筛查一次乳腺B超；40岁以后可行乳腺钼靶检查。 卵巢癌、宫颈癌 约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史，都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。 宫颈癌在女性中也处于高发态势，近年在国家“两癌”（宫颈癌、乳腺癌）免费筛查行动下，发病率逐步下降。 筛查及预防建议： 有性生活史的普通女性，至少每年进行1次妇科B超、妇科查体、液基细胞学检查；35岁以后还应进行卵巢癌、宫颈癌筛查；高风险人群筛查年龄可提前到30岁甚至更早，筛查频率缩短至半年一次。 在筛查过程中如发现有宫颈糜烂等良性病变，要及时到妇科积极治疗，治疗后半年内还应做好定期随访，待病变完全有效控制之后，随访时间可延长至半年甚至一年一次。 肺癌 日本一项调查显示，肺鳞状细胞癌患者中，35.8%有家族史；肺泡细胞癌的女性患者中，有家族史的为58.3%。 筛查及预防建议： 有肺癌家族史的高危人群，应戒烟，低剂量胸部CT筛查至少每年一次，也可在医生指导下进行肿瘤标志物筛查，发现一些早期病变。 胃癌 在所有胃癌患者中，有明显家族聚集倾向的占10%。胃癌患者亲属比其他人患胃癌的危险性高2~3倍。 筛查及预防建议： 常规人群至少3-5年应行一次胃镜筛查，如有病变的情况下提高检查频率，胃息肉患者每2年至少查一次胃镜。 胃癌、食管癌等消化道肿瘤与饮食习惯有密切关系，人们日常应尽量避免食用过烫、过辣食物，少饮甚至不饮酒，减少腌腊食品摄入。 结直肠癌 家族性结肠息肉易发展成结直肠癌，如果父母患有因上述疾病导致的结直肠癌，其子女患上同类癌症的风险增大。  筛查及预防建议： 常规人群40岁以后，每5年至少进行一次肠镜筛查；如果有结肠息肉等良性病变者，可缩短至每1-2年筛查、随访一次；有结肠息肉烧灼治疗的患者，后期做好定期随访。 有家族性结肠息肉的高危人群，可提前至35岁甚至30岁之前，每2年进行一次肠镜筛查。 前列腺癌 前列腺癌与乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等均属同一基因突变导致。如果一个直系亲属患前列腺癌，其本人患前列腺癌的危险性会增加1倍；两个或两个以上直系亲属患前列腺癌，相对危险性会增至5~11倍。 因前列腺癌与老年男性的前列腺肥大均有排小便困难症状，因此常常容易被误认为前列腺肥大而忽略，一旦发现大多为晚期。 筛查及预防建议： 年轻男性每年常规体检时可行前列腺B超检查；60岁以后老年男性至少每年进行1次前列腺B超+前列腺肿瘤标志物筛查，特别是有前列腺癌家族史、前列腺增生、肥大等高风险人群更要重视筛查。 胰腺癌 5%~10%胰腺癌患者的家族成员也有该病的病史。若多于一位直系亲属罹患该病，其患病几率会大幅增加，且常在50岁之前发病。 筛查及预防建议： 常规人群可每年进行腹部B超筛查；有胰腺癌家族史人群，在腹部B超的基础上，还可增加增强CT或增强磁共振筛查，甚至可进一步行肿瘤标志物筛查。 如何避免家族癌症遗传 01 减少接触致癌因素 癌症风险取决于致癌基因、生活方式、环境因素等的综合作用，权威医学杂志《自然》上的一项研究显示，70%~90%的癌症源于后两者。 有癌症家族史的人群，要减少对化学致癌物的接触，降低易感基因发生癌变的风险。常见的化学致癌物有霉变食品中的黄曲霉菌、石油和熏烤类食物中可能含有的多环芳烃、腌肉和腌菜中的亚硝酸盐等。 02 注重早期筛查 癌症从发病到晚期一般需要5~20年，早期往往没有明显症状表现，主要依靠筛查发现，因此，公众特别是有肿瘤家族史的人群，要重视早期筛查，35岁以上人群要有意识地正规筛查、常规体检。 早发现、早干预、早预防，就能及时治疗或预防癌症，包括肺癌、乳腺癌、肠癌等大部分恶性肿瘤，早期在规范治疗下均可防可控，甚至达到治愈效果，大家不必恐癌。 此外，通过基因检测可帮助分析导致家族遗传的致癌基因，加强对癌症的预测和防控。肿瘤遗传基因检测通过提取唾液或静脉血中的DNA，利用高通量基因测序，判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。 适用人群： ①肿瘤患者； ②家族中有多个肿瘤患者的，尤其是有男性乳腺癌患者、同时患多个原发性肿瘤的患者、患病在50岁以前的； ③患有某些慢性病的人群，如胰腺炎、乳腺增生等。 携带肿瘤相关致病基因突变者，若在适当时机采取恰当的干预手段，可大大降低患癌风险。 03 接受优生优育指导 患恶性肿瘤的年轻女性，在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后，建议前往专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在医生指导下采取优生优育计划。 尚未发病、但已知携带胚系致病基因突变的高危健康女性，可通过遗传咨询指导生育，避免下一代携带恶性肿瘤致病突变基因，以降低后代患病的风险。 文/ 赖谦、梁婷 图/ 网络配图 编辑：梁 婷 校对：王扬勇 主审：王 伊
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