大健康 临床 | 基因数据解读工具大整合（上）

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伴随测序成本的降低、测序技术的快速发展，基因数据的获取不再是难题，面对海量基因数据，解读环节成高原地带，基因解读需求激增，而真正实现解读环节的人力解放，数据库整合是基础！经过长期的实践和积累，整合了一些权威和专业的数据解读库，分享给大家。

❂  HGMD(The Human Gene Mutation Database, HGMD®)

功能：

（1）简单、快速确认实验得到的某种突变是否已被发现，是否是导致人类遗传疾病的原因          

（2）获得某个特定基因或疾病的致病突变谱

（3）快速查询与人类遗传疾病相关的突变信息的文献

  ▼ 网址： http://www.hgmd./ac/index.php▼

❂  OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man®)

功能：

（1）疾病信息：包括疾病的发现、与疾病相关的基因、临床特征、遗传方式等详细描述

（2）基因信息：包括基因定位、与基因相关的表型、基因功能、研究进展等详细描述

（3）应用方向：基因与表型关系收录，遗传病家系研究等

▼ 网址：http:/// ▼

❂  ClinVar

功能：

（1）数据库整合遗传变异、临床表型、支持证据以及功能注解与分析四方面的信息

 （2）采用星标系统来评价特定突变在疾病中的功能注释等级

（3）记载文献中变异与疾病/表型之间的关系，且有文献溯源

▼ 网址：https://www.ncbi.nlm./clinvar/▼

❂  Orphanet

功能：

收录了近6000种罕见病的各种相关信息，包括诊断、治疗和护理方案等。

▼ 网址：http://www./consor/cgi-bin/index.php ▼

❂  GeneReviews

功能：

主要聚焦于单基因遗传病，提供当前关于诊断、管理和遗传咨询的疾病特异性信息。

▼ 网址：https://www.ncbi.nlm./books/NBK1116/▼

❂  CHPO（中文人类表型标准用语）

功能：

建立中文临床表型术语标准，整合相关疾病知识库（OMIM和ORPHANET），建立表型与疾病搜索引擎，推动基因数据与表型数据的精准连接。

▼ 网址：http:// ▼

❂ DGV（DATABASE OF GENOMIC VARIANTS）

功能：

收录了健康人群中序列长度大于50bp的结构变异，且进行良性变异注释。

▼网址：http://dgv./dgv/app/home ▼

❂  DECIPHER

功能：

关于拷贝数变异的已知综合征及一些病例收集，用户可以通过检索数据库，发现一系列相关的遗传疾病信息，包括变异位点、临床表型等，提高临床诊断效能。

▼ 网址：https://decipher./index ▼

❂  CNVD（COPY NUMBER VARIATION IN DISEASE）

功能：

收录了与疾病相关的拷贝数变异，包括CNV位置、相关疾病及相关文献等信息，对检测到的CNV进行有害性变异注释。

▼ 网址：http://202.97.205.78/CNVD/▼

❂ GeneCard

功能：

包括指向疾病的关系，突变和多态性，基因表达，基因功能，途径，蛋白质与蛋白质相互作用，相关的药物及化合物和切割等先进的研究抗体的试剂和工具等，重组蛋白，克隆，表达分析和RNAi试剂等。

▼ 网址： http://www./ ▼

❂  GHR（Genetics Home Reference）

功能：

对基因的功能描述，与基因相关的疾病情况介绍等。

▼网址： https://ghr.nlm./gene/GHR

❂  UniProt（Universal Protein）

功能：

为信息最丰富、资源最广的蛋白质数据库，它由整合Swiss-Prot、TrEMBL和PIR-PSD三大数据库的数据而成。

▼ 网址： http://www./uniprot/▼

❂ DiseaseDX

功能：

方便快速地查询疾病和基因信息，包括症状分析、诊断、治疗方案等。

▼ 网址： http://diseasedx./ ▼

❂ HPA（Human Protein Atlas）

功能：

致力于提供全部24,000种人类蛋白质的组织和细胞分布信息，并免费提供公众查询

▼ 网址： https://www./▼

❂ InterVar

功能：

可以实现对ACMG 28条判读标准中的18条进行自动化评分，其余10条由于需要后续证据输入或者参数调整（例如Sanger测序验证结果），因此自动判读完成后的第二步即为人工审校和调整，对于得到最终判读结论是必不可少的。在使用InterVar时，既可以直接调用ANNOVAR来运行注释流程，也可以输入其它注释软件的结果文件。

▼ 网址： http://wintervar./ ▼

❂  VarCards

功能：

（1）基因变异对转录本、蛋白质的影响

（2）基于生信软件对基因变异致病性的预测

（3）基因变异在不同人群中的突变频率

（4）基因变异相关的疾病与表型

（5）基因与药物的交互信息

（6）基因的功能、表达水平，分子通路，保守型以及相关疾病等信息

▼ 网址： http://varcards./ ▼

❂  Pubvar

功能：

整合了十多个人类基因变异数据库，包含50多项注释信息。

▼网址：https://www./ ▼

❂  Phenolyzer

功能：

根据临床表型判断致病基因

▼网址：http://phenolyzer./ ▼

❂  Phenomizer

功能：

由临床表型关联候选基因

▼网址：http://compbio./phenomizer/▼

❂  FindZebra

功能：

为罕见病领域的临床医生及研究者提供诸如症状搜索及筛选、查看基因等功能。索引数据库包括OMIM, Orphanet, GARD, NORD等在内，覆盖7千多种罕见疾病。

▼ 网址：http://www./ ▼

❂  Rare Disease in china

功能：

发布和报道国内外罕见病医学、研究、组织活动、政策等信息，包括罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和中国罕见病医疗地图三大核心数据库。

▼ 网址：http://www./index!index.action▼

❂  CrowdMed

功能：

可以查看病人病历，提交自己的诊断结果和治疗方法。平台算法会对群体预测加以整合，把最有可能的诊断结果告知病人。患者由此能够尽快获得正确的诊断，避免了辗转就医的困扰，而医生可以了解更多的罕见疾病，也可以从与其他医学研究的交流中获取经验，得到最佳诊断的医生还会获得现金奖励。

▼ 网址：https://www./▼

❂  SPIDEX

功能：

SPIDEX数据库综合了一系列的基因突变和对人类基因组RNA拼接的预期影响，只需将测序结果和细胞类型导入，SPIDEX 便可分析出某一变异对RNA剪切的影响，并计算出该变异与疾病之间的关系。

▼ 网址：http://tools.genes./▼

❂ gnomAD

功能：

为目前最大的人群频率注释数据库，该数据库提供的数据集包括123,136个样本的全外显子组测序数据和15,496个样本的全基因组测序数据，这些数据来源于各种疾病研究项目及大型人群测序项目。

▼ 网址：http://gnomad./▼

❂  ECARUCA

功能：

为致病性CNV评估参考数据库

▼ 网址：http://umcecaruca01.extern.:8080/ecaruca/ecaruca.jsp▼

以上是小编汇总的基因数据解读参考数据库，期望在基因数据解读过程中能给到临床医生及相关专业解读人员一些帮助，也更期待大家在利用公共数据库的同时，不断矫正公共数据解读存在的判读错误及其他一系列偏差，逐步完善和提高数据收集质量，提升公共数据源的参考利用价值！

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CEO寄语

作为一支专注基因数据分析解读的团队，基云惠康提供从基因测序到数据解读、应用的一站式服务，利用解读和应用开发的优势，将基因数据解读低门槛化。基云惠康通过搭建基于云平台的SaaS服务，针对全基因组数据，提供更快、更低成本的基因数据处理分析服务；GDIP全基因组解读系统解读效率显著提升；CIAP基因数据审核系统严格按照ACMG标准进行数据判读，且实现数据判读结果反复验证机制，保证了基因数据解读的专业性和准确性。基云惠康将在实现基因科技惠及大众健康的道路上不断前行。