The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份,共发布542例产科病例,该系列病例病种广泛,影像资料详实,全部有病理及解剖结果,罕见及少见病例,丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论,为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断,吸其精华,本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析,一并新病例的发布,欢迎大家积极参入讨论。 病例报告 30岁初产妇,无明显病史或家族史。非近亲婚姻,唐氏综合征的产前筛查是正常的。 妊娠29周的孕晚期超声显示羊水过多,并有以下发现: 图1 视频1 视频2 视频3 图2 问题(question):应该还是一个综合征? Answer答案我们提出一例Treacher-Collins综合征(OMIM#154500)。 我们在妊娠29周时进行的超声检查显示,与Treacher-Collins综合征有关的发现如下: 图1:异常的胎儿轮廓,小下颌,下颌后缩。 视频2 耳廓错位的畸形耳朵。 视频3:颧骨弓缺损伴颧骨发育不全。 图片2:没有唇裂。 图3:相对突出的鼻子。 图4:正常胼胝体 图5:颧弓缺损伴颧骨发育不全的3D图。 患者拒绝接受羊膜穿刺术和终止妊娠。一名新生儿在妊娠38周时分娩。 基因检测证实了Treacher-Collins综合征。尽管有气管造口术的呼吸支持,但婴儿在30天时因呼吸道并发症死亡。 Discussion讨论Treacher-Collins综合征(TCS)是下颌面部畸形的一个例子,是一种罕见的面部畸形遗传疾病,影响第一和第二咽弓的结构。患者智力正常,但由于他们的外表,他们一生中经常面临社会挑战。 Treacher-Collins综合征的独特临床特征已有描述,但表达不一。它们包括颧骨弓发育不全,导致颧骨发育不发育伴或不伴腭裂、向下倾斜的睑裂、下眼睑外三分之一缺损、下颌骨发育不全以及耳朵的形状、大小和位置异常。 尽管Treacher-Collins综合征是一种常染色体显性疾病,但新病例可能是自发突变的结果。5号染色体上TCOF1基因的功能缺失突变是特征特征的原因。该基因中的几个外显子已经被鉴定,并且有不同的模式导致突变基因的多个变体。已鉴定出120多个突变,但基因型和表型之间没有明确的关系。 Treacher-Collins综合征的面部特征可以通过超声检测。羊水过多和耳朵形状异常应该引起怀疑,可以使用具有3D来成像典型特征,包括向下倾斜的睑裂、小颌畸形、腭裂和低垂耳/小耳畸形。应该记住,面部特征变化很大,在产前可能无法检测到细微的病例。 鉴别诊断包括Pierre-Robin序列、Goldenhar综合征和顶面部发育不良(Nager等)。 Pierre-Robin序列的发现是严重的小颌畸形伴或不伴腭裂。耳朵可能很低,但很少有缺陷,其他面部特征通常正常。 在Goldenhar综合征中,通常面部不对称,只有一只耳朵异常,同时伴有心脏、脊椎和大脑异常。 在Nager综合征中,存在严重的小颌畸形、颧骨发育不全和和可变的前轴肢体缺陷。 文献来源 |
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