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01 疾病概述 Van der Hoeve综合征又称耳聋-蓝巩膜-脆骨综合征，属于成骨不全 (osteogenesis imperfecta）综合征其中一类。1917年，德国医师Van der Hoeve和de Kleyn对本征作了详细的描述，将蓝巩膜、骨质脆弱易折、传导性聋这三大症状联系起来，确立了Van der Hoeve综合征。 02 疾病分型 成骨不全综合征可分为先天性成骨不全和延迟性成骨不全，前者为常染色体显性遗传，一些胎儿可发生宫内骨折，颅骨骨折是造成宫内死亡的常见原因；后者为常染色体隐性遗传，常于青春发育期后出现进行性听力下降，高发病年龄为30至40岁。其中小儿时期即开始出现进行性听力下降的成骨不全称为 Van der Hoeve 综合征。 成骨不全主要分为4型，Van der Hoeve综合征（I型）约占60%，为最常见的类型，与COL1A1或COL1A2基因有关，该基因编码I型胶原蛋白，广泛分布于人体各种组织器官，包括肌腱、韧带、骨、牙、巩膜、角膜、皮肤、间隙组织等。  表1 成骨不全两种分类方法 03 临床表现 Van der Hoeve综合征至少一个骨骼区域骨密度降低，听力损失为第二大特征。患者耳聋开始为传导性，之后可逐渐发展为混合性或感音神经性聋，60岁左右可进一步出现耳鸣、眩晕等伴随症状，膜迷路、鼓岬、圆窗龛、面神经骨管、听小骨等均可进一步受累。除听力障碍以外，患者还可出现：①全身多发性骨折；②蓝色或灰色巩膜（如图1 a）；③有些患者还可出现皮肤易擦伤、脊柱后凸或侧弯、疝气等。 04 影像表现 Van der Hoeve综合征患者X线片可表现为受累骨骼骨皮质变薄、哈佛管变粗，骨质广泛疏松。颞骨CT可提示膜迷路和面神经周围进展性的而耳囊去钙化，上述影像改变进行性累及骨岬、圆窗龛、面神经管的鼓室部分（如图1 c、d）。与耳硬化症相比，二者CT表现相近，但Van der Hoeve综合征可累及迷路三层(骨内膜层、软骨内层和骨膜层)，耳硬化症仅累及软骨内层。  图1 a：1例39岁汉族女性患者的蓝色巩膜；b：纯音测听显示传导为主的混合性聋；右耳（ｃ）和左耳（ｄ）颞骨 CT显示耳蜗、半规管周围骨质矿化不全、密度降低。 05 治疗 针对Van der Hoeve综合佂患者的听力损失，保守治疗以助听器为主。 对于成骨不全导致的传导性耳聋，助听器效果不佳的患者可采用镫骨手术治疗。最新的一项Meta分析表明，镫骨手术在治疗成骨发育不全患者的短期有效率为59.08%（术后气骨导差≤10 dB）。听小骨萎缩或骨折可增加手术难度及二次手术的可能性，并且镫骨手术的术后效果在多年后会有一定程度的恶化。 在少数已发表的个案报道中，人工耳蜗植入在改善成骨发育不全患者的听力方面被证明是可行的。严重中内耳畸形的患者要注意避免部分植入电极或将电极误入耳蜗周围发生骨质溶解的腔隙或其他解剖腔隙中（如半规管或内听道）。耳蜗脱钙严重的患者人工耳蜗植入后可出现面神经刺激的并发症导致部分患者无法正常使用人工耳蜗。 参考文献： [1]袁永一,戴朴.Van der Hoeve综合征[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2018, 32(16):4.DOI:10.13201/j.issn.1001-1781.2018.16.004. [2]黄选兆.实用耳鼻咽喉头颈外科学(第2版)(精)[M].人民卫生出版社,2008. [3]Ugarteburu M, Cardoso L, Richter CP, Carriero A. Treatments for hearing loss in osteogenesis imperfecta: a systematic review and meta-analysis on their efficacy. Sci Rep. 2022 Oct 12;12(1):17125. [4]Makizumi Y, Kashio A, Sakamoto T, et al. Cochlear implantation in a patient with osteogenesis imperfecta. Auris Nasus Larynx. 2013;40(5):510-513. *本文内容为健康知识科普，不能作为具体的诊疗建议使用，亦不能替代执业医师面诊，仅供参考。 |
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