【原】基因型数据分析时先质控还是先填充？

大家好，我是邓飞，星球内有老师问了一个问题：

做基因型数据分析时，是先质控还是基因型填充？两者顺序不一样差距大吗？

我的回答：

一般步骤：

* 1，缺失质控，样本和位点，缺失率10%

* 2，填充

* 3，maf质控

这里扩展介绍一下。

1，为何会有缺失？

测序公司经过测序给我们的数据，通常为vcf或者plink格式的数据，由于样本降解、样本与参考基因组差异大（可能片段增加或者缺失）导致snp位点缺失。

2，缺失一般怎么处理？

一般是删除缺失率大的，缺失率小的可以填充或者直接分析（直接分析的话，是随机填充）

3，如何填充？

如果之前的群体有比较大的样本量，已经自填充过了，新检测的样本可以填充上去，这种叫做：有参考群的填充。还不会基因型数据填充？来看这一篇！

如果没有参考群体，那就自填充。

4，缺失质控为何在填充之前？

因为填充都有准确率，如果缺失比较大，填充错误就比较多，所以，先删除缺失率大的位点或者样本，剩下的进行填充，就能保证填充准确性了。