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《Best Pract Res Clin Endocrinol Metab》 2024年4月20日在线发表墨西哥Instituto Mexicano del Seguro Social的Moisés Mercado撰写的《特刊前言:典型的疾病，肢端肥大症的诊断和治疗。Preface to the Special issue: Diagnosis and treatment of acromegaly, a paradigmatic disease》（doi: 10.1016/j.beem.2024.101897.）。
肢端肥大症和较大程度上的巨人症患病率较低。它们是如此罕见，以至于临床内分泌学家在其整个职业生涯中，平均只能看到10到15个病例。从流行病学的角度来看，肢端肥大症不是卫生保健的重点，因此，政府机构不太愿意为其分配大量经济资源以资助重大研究工作也就不足为奇了。 从历史上看，肢端肥大症/巨人症一直是一个病态的迷恋的主题，由于这些患者的特殊外观。尽管早在十六世纪的医学文献中就提到了肢端肥大症的表型，但肢端肥大症直到1886年才被描述为一个独特的临床实体，当时法国神经学家皮埃尔·玛丽发表了他现在的经典论文，题为“关于肢端肥大症:一种特殊的、非先天性的头部和四肢肥大”[Pierre Marie published his now classical essay entitled “Regarding a case of acromegaly: A peculiar, non-congenital hypertrophy of the head and limbs]。当时，人们认为肢端肥大症可能是黏液性水肿、佩吉特病、甚至梅毒和肺结核等疾病（ myxedema, Paget’s disease, and even syphilis and tuberculosis.）的结果。1887年，德国病理学家奥斯卡·闵可夫斯基(Oskar Minkowski)发表了一系列肢端肥大症患者的尸检报告，他发现一致有垂体肿大。然而，关于该病起源的争论一直持续到20世纪的头十年，Harvey Cushing提出肢端肥大症是由垂体激素分泌超量引起的。库欣成功地检查了著名爱尔兰巨人查尔斯·伯恩(Charles Byrne)的头骨，发现垂体窝肿大并被侵蚀，这促使他采用垂体切除术治疗肢端肥大症患者，这被认为是有史以来第一次经蝶窦手术。虽然病人在手术后几个月死亡，但他的症状有了明显改善。事实上，1912年库欣就是这样提出了他的理论，支持存在垂体分泌的“生长因子”。 也许对这种罕见疾病的兴趣源于它有助于理解一些生理和病理过程的事实。在病因学上，导致生成GH肿瘤形成的分子机制构成了一个优雅的致癌模型，将不受控制的细胞增殖与自主激素分泌过多联系起来。病理生理学上，对生长激素和IGF-1(胰岛素样生长因子1)的系统性后果的理解已经产生了对无数基本生物过程的关键知识，包括葡萄糖代谢和胰岛素抵抗，基本内皮生理学以及肿瘤转化。临床上，肢端肥大症是一种慢性和全身性疾病，几乎影响身体的每个器官，因此对执业内分泌学家来说是一个复杂的诊断和治疗挑战。 在本期《临床内分泌学与代谢学的最佳实践与研究》关于肢端肥大症的诊断和治疗的特刊(In this special issue of Best Practice and Research in Clinical Endocrinology and Metabolism on the diagnosis and treatment of acromegaly)中，我们聚集了一群国际知名的神经内分泌学家，他们对这种疾病有着丰富的临床和科学经验。 该系列的第一篇文章由巴西的Vilar教授撰写，通过讨论所谓的“微肥大症”(micromegaly)来揭示生长激素超量的生化诊断陷阱，微肥大症定义了一组生长激素水平最低的患者。 Sofia Asioli，意大利著名病理学家批判性地分析了分泌GH肿瘤的组织病理学和免疫组织化学评估。 Laura Hernández，一位遗传性垂体肿瘤专家深入研究了肢端肥大症和巨人症患者基因检测的效用和适应证， 而Keiko Taniguchi-Ponciano则回顾了最近对散发性肢端肥大症分子肿瘤发生的研究。 最后，来自阿根廷的Patricia Fainstein-Day详细阐述了可能是最罕见的肢端肥大症，即生长激素超量有额外的垂体起源。 我希望本期特刊中包含的材料不仅对神经内分泌学家有用，而且对许多其他专业人士也有用，包括耳鼻喉科专家、神经放射学家、神经外科医生、普通内分泌学家和病理学家等医学专家，以及分子和细胞生物学家等基础科学家。 |
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