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多发性硬化（MS）是最常见的中枢神经系统免疫介导性炎症性脱髓鞘疾病，了解其临床表现对于早期发现和治疗至关重要。以下是成人多发性硬化的具体临床表现：
疾病类型相关表现
- 复发缓解型MS：常见于有临床孤立综合征的年轻成人，表现为视神经炎、长束症状（如麻木、感觉异常或无力）、脑干综合征（如核间性眼肌麻痹）或脊髓综合征（如横贯性脊髓炎）。
- 原发进展型MS：约5%-10%的成人患者为此型，从发病起残疾逐渐积累，无急性复发，常见脊髓综合征伴痉挛性下肢轻瘫，无明确感觉平面。
典型发作表现
复发是指在无发热和感染时，急性或亚急性发生单相临床发作，症状和检查符合典型MS，反映CNS炎性脱髓鞘事件，持续至少24小时。首次发作称临床孤立综合征。
具体症状和体征
1. 感觉症状：是最常见首发症状，几乎所有患者病程中都会出现。常表现为肢体或躯干麻木、麻刺感、针刺感、发紧感等，也可出现根性疼痛，强烈瘙痒感尤其是颈部单侧皮区瘙痒提示MS。临床检查常见振动觉、关节位置觉受损，痛觉、轻触觉减退等。
2. 视觉症状：视神经炎是视觉通路受累最常见类型，表现为急性或亚急性单侧眼痛，眼球运动时加剧，随后有不同程度视力丧失，主要影响中心视觉。双侧同时发生视神经炎少见。体格检查可发现相对性传入性瞳孔反应障碍，部分患者有视盘水肿，后期视盘颞侧苍白。部分患者还会出现Pulfrich现象，双颞侧偏盲罕见，同向性视野缺损可见于视放射受累时。
3. 运动症状：下肢轻瘫或截瘫比上肢无力常见，体格检查可见痉挛，下肢更明显，深腱反射亢进，可引出阵挛和伸性跖反射，常不对称。也可出现肌萎缩，多为废用型，常见于手部小肌肉，晚期患者可能出现脑干相关症状如吞咽困难、构音障碍和呼吸功能障碍。
4. 眼运动异常：可表现出多种传出性视觉障碍，如自主凝视异常（包括核间性眼肌麻痹、视辨距不良等）、眼球震颤（水平、垂直、钟摆型、周期交替性等）、慢相眼运动异常、阵发性眼运动异常、孤立的眼运动神经麻痹等。
5. 疲劳：是MS的特征性表现，常为与活动量无关的体力耗尽，每日出现，随时间加重，觉醒时就可能感觉筋疲力尽，休息可缓解，热和潮湿会加重。还常伴发于急性MS发作，与脑轴突损伤指标有关，但与MS总体严重程度相关性差。一些继发性问题如睡眠障碍、抑郁等也会引起或加重疲劳。
6. 热敏性：即Uhthoff现象，60%-80%的患者会出现，体温小幅升高可短暂加重当前或已存在的体征和症状，推测是体温升高时中枢通路发生传导阻滞所致。
7. 认知损害：明确痴呆少见，不到5%的患者会出现，通常病情严重时才出现。但通过神经心理学测试，多达70%的患者存在某种程度认知损害，常见于注意力、执行功能等方面。认知减退程度与脑病理学严重程度及MRI显示的病变负荷有关，抑郁也会对认知功能产生负面影响。
8. 抑郁：横断面研究显示，多达2/3的患者存在某种程度情感障碍，比其他慢性疾病患者更常见，自杀风险可能较高。很多躯体和精神共病可促使患者出现抑郁，抑郁也会严重影响患者认知功能。
9. 癫痫：发生率为2%-3%，比一般人群更常见，约2/3是原发或继发的全面性癫痫发作，1/3为部分性癫痫发作，单纯部分性发作约为复杂部分性发作的2倍，通常为良性和短暂性，抗癫痫药物治疗效果良好。
10. 大小便功能障碍：约50%患者有排便障碍，75%患者有膀胱功能障碍。膀胱功能障碍包括逼尿肌过度活动、逼尿肌括约肌协同失调、膀胱收缩无力、由脊髓骶段受累所致的异常感觉和膀胱活动低下等类型。排便障碍可分为储存障碍和排空障碍，常见的是便秘、排泄不良和大便失禁。
11. 失调：步态失衡、上肢和手协调动作困难、言语不清常由小脑通路受损所致，常与锥体束征同时存在。体格检查可见辨距不良等，45%的患者会出现震颤，6%的患者有重度震颤，言语呈断续性或爆发式，严重者不能站立、上肢无法使用、语言难以理解。
12. 痉挛：大多数患者存在痉挛，根据严重程度及发生频率可分为无痉挛、极轻微痉挛等不同等级。痉挛是由于皮质脊髓系统脱髓鞘导致上运动神经元病变，可分为强直性痉挛和相位性痉挛，最常累及下肢。
13. 疼痛：疼痛总患病率为63%，包括头痛（43%）、神经病理性肢体疼痛（26%）、背痛（20%）、Lhermitte征（16%）、痛性痉挛（15%）、三叉神经痛（4%）等。还可能出现“MS拥抱征”，有紧抓感、挤压感等。
14. 阵发性症状：运动或感觉症状阵发性发作，短暂、刻板，常由活动或感觉刺激触发，原因可能是神经元间接触传递。脑干内病变可导致阵发性复视等症状，运动系统受累会导致痛性强直性痉挛，通常对卡马西平治疗有反应。
15. 性功能障碍：约50%的患者会出现继发于MS的完全无性生活，另外20%患者性生活下降。男性常见性欲减退、阳痿等问题，女性常见性欲减退、达到性高潮困难等问题，由脊髓病变、心理因素、机械问题等多种因素导致。
16. 睡眠障碍：包括RLS（患病率14%-58%）、阻塞性睡眠呼吸暂停（7%-58%）、睡眠期周期性肢动、快动眼睡眠行为障碍、发作性睡病等，很大一部分患者存在失眠，由疼痛、RLS、夜尿、药物副作用、精神综合征等因素促成。
17. 眩晕：30%-50%的患者有眩晕症状，最常见原因是良性位置性阵发性眩晕，但也常与前庭通路或其他脑干脱髓鞘病变直接相关，与BPPV相比，脱髓鞘病变所致眩晕持续时间长，通常无位置性诱因，易误诊为BPPV。
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