【原】Radiol Oncol | GSTP1 和 PTEN 基因多态性及其与结直肠癌易感性的关系研究

导语

结果：

研究人群的人口统计变量

在 450 人中，200 人是 CRC 患者;78 例（39%）为女性，122 例（61%）为男性。其余 250 人是对照组;81 名 （32%） 女性和 169 名 （68%） 男性。与年龄、性别和食物消费模式相关的组间差异不显着（p > 0.05），而吸烟状况是一个显着因素。CRC 病例的肿瘤位置不显着 （p > 0.05），因为 98 名 （49%） 患者被诊断为直肠癌，102 名 （51%） 患者患有结肠癌。

GSTP1（rs1695 和 rs113828）多态性的频率和 CRC 的相关风险

rs1695 多态性与 CRC 的风险关联。基因分型的代表性图像，随机样本测序分析。在 450 名个体中，rs1695 的 A 等位基因携带者比 G 等位基因携带者更为普遍。GSTP1 在人群中的等位基因和基因型频率分布分别如图 1 和图 2 所示。在总体个体中，GSTP1 rs1695 的 A 和 G 等位基因的等位基因频率分别为 0.68 和 0.32。基因型（A/G+G/G）与总体受试者（OR = 0.81，CI = 0.56 至 1.19，P = 0.28）以及女性（OR = 1.09，CI = 0.58 至 2.04，P = 0.79）的 CRC 风险无关，而男性（OR = 0.81，CI = 0.50 至 1.31，P < 0.01，）则相关。男性的相对风险 （RR） 是女性参与者的 2.2 倍。

rs1695 和 rs1138272 的总体参与者的GSTP1 基因型计数。图中显示的 p 值和比值比（OR）对应于两组之间基因型的成对比较。线条通常表示数据点和方点之间的趋势或连接，标记数据点或平均值。基因型计数是指具有特定遗传变异的个体数量。

CI = 置信区间

商品及服务税 1rs1695 A/G （A） 和 rs1138272 C/T （B） 的等位基因频率分布。

CRC = 结直肠癌

GSTP1 rs1138272 与 CRC 的风险关联。群体中 GSTP1 rs1138272 的等位基因和基因型频率分别如图 1、 图 2 所示。在总体受试者中，T 等位基因 （35%） 比 C 等位基因 （32%） 更普遍。在总体受试者中，基因型 C/T+T/T（OR = 0.75，CI =（0.47 至 1.18），P = 0.21）的存在与 CRC 的风险无关，并且关系不显着。男性和女性的相对风险相等。

PTEN （rs701848） 多态性的频率和 CRC 的相关风险

PTEN rs701848 在总体受试者中的等位基因频率为 C 为 0.78，T 为 0.22。基因分型的代表性图像，随机样本测序， 在总共 450 名受试者中，与 T 等位基因携带者相比，C 等位基因更为普遍。C/C 基因型的存在与总体受试者（OR = 3.9，CI = 1.86 至 8.23，男性（OR = 8.02，P = 0.001，CI = 2.29 至 28.01）和女性（OR = 2.05，P = 0.14，CI = 0.77 至 5.48）的 CRC 风险较高显著相关。女性的 RR 是男性的 0.8 倍。

rs701848 和 rs2735343 的总体参与者的PTEN 基因型计数。图中显示的 p 值和比值比（OR）对应于每个条形图中两组之间基因型的成对比较。线条通常表示数据点和方点之间的趋势或连接，标记数据点或平均值。基因型计数是指具有特定遗传变异的个体数量。

CI = 置信区间

PTEN （rs2735343） 多态性的频率和 CRC 的相关风险

CG rs2735343 多态性与 CRC 的风险关联。同样，在总体个体中，PTEN rs2735343 的等位基因频率分别为 0.65 和 0.35，G 和 C 等位基因。在总体受试者中，G 等位基因 （C/G+G/G） 比 C/C 基因型 （48%） 更普遍 （52%）。观察到联合杂合子 C/G+G/G 变体在健康个体中的患病率为 30%，在 CRC 参与者中为 80%。rs2735343 的等位基因频率和基因型计数如图 3,4 所示。 基因型（C/G、GG 和 C/G+G/G）的存在与总体受试者、男性和女性 CRC 风险较高呈正相关 （OR = 3.6-17.0）。男性的 RR 是女性的 2.8 倍。

PTENrs701848 T/C（A） 和 rs2735343 C/G（B） 的等位基因频率分布。

CRC = 结直肠癌

GSTP1 和 PTEN 多态性与结肠癌和直肠癌病例的关联

该研究根据肿瘤位置分析了 CRC 患者，以评估GSTP1 和 PTEN 多态性的关联，并通过将患者亚分为结肠癌和直肠癌来评估这些多态性与 CRC 之间的联系。在 200 名 CRC 患者中，102 名 （51%） 患有结肠癌，98 名 （49%） 患有直肠癌。杂合基因型与 GSTP1（rs1695、rs1138272）和 PTEN（rs701848）的结肠癌和直肠癌风险增加 （P < 0.05） 显着相关。

总结

 PTEN rs701848 和 rs2735343 多态性 CRC 的显着关联表明它们在研究人群中作为遗传危险因素的潜在作用。GSTP1 rs1695 与男性 CRC 的性别特异性关联值得进一步研究以阐明潜在机制。这些发现有助于了解结直肠癌的遗传易感性，并强调个性化方法在癌症预防和治疗中的重要性。。