【HRCT】Kartagener综合征——罕见但容易诊断的先天性疾病

• Kartagener综合征（Kartagener syndrome，KS）是一种少见的常染色体隐性遗传病，属于原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）中的一种亚型，约占PCD的50%，由支气管扩张-内脏转位-鼻窦炎三联征组成，如只具备前两项者则称为不完全型。少数病人可能同时存在生殖系统和耳蜗纤毛功能不全导致不孕症和传导性耳聋，但其发生率相对低，未被列入诊断基本条件

• Siewert于1904年首先报道1例支气管扩张伴内脏反位的病例。1933年Kartagener首次提出此三联征是一种先天性综合征，因此以其名字命名

【病因】

• 1976年Afzelius等对4例精子不动的病人进行研究，发现其中3例合并支气管炎和鼻窦炎，电子显微镜证实了其精子与呼吸道纤毛均有超微结构异常，导致纤毛不动，称为纤毛不动症

• 1977年，Eliasson等发现具有先天性纤毛异常的病人不一定具有包括内脏反位在内的三联征，将KS更名为不动纤毛综合征（ICS），提出大约50%的ICS病人可有内脏反位。1981年Sleigh等发现纤毛并非完全不动，而是运动出现异常，导致分泌物不能有效排出，引起支气管扩张，因此将这类先天性疾病称为PCD。PCD指的是所有先天性纤毛运动障碍，若PCD病人同时具有脏器转位（主要是右位心），则称为Kartagener综合征。

【临床表现】

• 该综合征多见于30岁以下成人，在血缘关系家族结婚人群中有20%~30%的高发生率，同胞发生率达7%~9%，男女发病无显著差异。

• 由于呼吸道黏膜纤毛运动能力减低、清除功能障碍，不能及时排出呼吸道分泌物，导致细菌、真菌、病毒等生长，容易发生呼吸道感染，且症状反复，支气管壁结构破坏，最终引起支气管扩张，出现咳嗽、咳脓痰、咯血等症状

• 中耳及鼻咽部纤毛异常，可引起中耳炎、鼻旁窦炎

• 如果胚胎发育阶段纤毛运动障碍，不能正常摆动，可引起内脏转位

• 精子尾部鞭毛运动障碍可导致不育症，精子数量可正常；输卵管纤毛运动异常可导致宫外孕及不孕

• 典型肺功能改变是用力呼气流量（FEF25、FEF75）、1秒用力呼气容积（FEV1）降低

【影像学表现】

• 胸部CT是发现本病支气管扩张最有效的办法。常表现为囊状、柱状扩张，以两肺下叶最常见，可见印戒征、轨道征、蜂窝征等征象。

• 慢性鼻旁窦炎CT表现为窦腔密度增高、窦壁增厚、窦腔缩小及鼻甲肥大、鼻息肉等征象

双下肺支气管扩张，内脏转位。鼻窦CT示鼻窦炎

青年女性，有不孕家族史，胸部CT示右位心，双肺支气管扩张;腹部CT示双侧膈肌基本持平，左侧膈下脏器密度较高，右侧膈下可见气体密度影，提示内脏完全转位；颅脑CT示上颌窦炎（绿箭头）、下鼻甲肥大（红箭）和筛窦炎（蓝箭），Kartagener综合征诊断成立

【临床诊断】

• Kartagener综合征临床诊断并不困难，一旦发现长期慢性咳嗽、咳痰的年轻病人，首先行肺部CT明确有无支气管扩张和内脏转位，进一步明确有无鼻窦炎，出现典型三联征即可诊断本病
• 有研究认为鼻黏膜活检是一种简便可行的手段，鼻黏膜活检或支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常可确诊。对于确诊病例应做的进一步检查，包括肺功能检查、听力和眼底检查、肾脏结构和功能检查、食管24小时pH测定，如有精神运动障碍或其他神经系统表现应进行头颅CT或MRI检查