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第一部分：病例描述 患者信息：女，56 岁，家庭主妇，籍贯湖北武汉，常住广州； 主诉：发热 3 天，言语不清、四肢乏力 1 天； 既往病史：2019 年住院期间确诊「慢性乙型病毒性肝炎」，住院彩超提示脾大，出院后规律服用「恩替卡韦 1 片 qd」治疗；起病前 1 周曾到清远泡温泉，余家族史个人史无特殊。 第二部分：常规检测结果、常规病原学检测结果等 T 36.7°C，HR 142 次/分，R 38 次/分，Bp 107/57 mmHg； 一般查体：呼吸急促，双肺听诊呼吸音对称，心律齐，各瓣膜区未闻及明显杂音，腹胀，腹肌紧张，肠鸣音减弱，腹膜刺激征（-），浅表淋巴结未触及，背部散在出血点，未及焦痂； 神经系统：神清，高级皮层功能不能合作，双层瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼球活动自如，双层鼻唇沟对称，余颅神经不合作，四肢肌力 IV 级，双层巴氏征（-），感觉共济查体不合作，脑膜刺激征（-）。 血常规：白细胞总数 21.29*10^9/L、血红蛋白 113 g/L、血小板计数 63*10^9/L、中性粒细胞百分比 2.1%、淋巴细胞百分比 90.5%； 凝血功能：凝血酶原时间 17s、PT-INR 1.38、活化部分凝血活酶时间 53.2s、纤维蛋白原 5.23 g/L； 肝功常规：谷草转氨酶 43U/L、直接胆红素 9umol/L、总胆红素 25.9 umol/L、总蛋白 52.6 g/L、白蛋白 33.5 g/L； 血气分析：pH 7.459、pO2 67.3 mmHg、pCO2 27.9 mmHg； 血培养提示肺炎克雷伯菌。 泌尿系统
第三部分：mNGS 检测 3 月 17 日送检肺泡灌洗液，3 月 20 日结果回报
3 月 19 日送检脑脊液，3 月 20 日结果回报
3 月 17 日送检外周血，3 月 19 日结果回报
3 月 30 日送检外周血，3 月 31 日结果回报
第四部分：鉴别诊断 初诊：1、脓毒血症； 2、血液系统疾病；3、急性传染病；4、慢性乙型病毒性肝 出院诊断：1、肺炎克雷伯菌性脓毒血症 2、慢性淋巴细胞性白血病/小 B 细胞性淋巴瘤
第五部分：治疗经过及预后 22/3 加用万古霉素！诊断上完善骨髓穿刺！ 23/3 加用氟康唑，26/3 调整为伏立康唑！ 案例总结： 结合本病例特点，重点总结患者在 mNGS 检测下个体化治疗的经验和体会 参考循证医学的结果，分析诊疗合理性 总结：通过本病例，我们发现使用宏基因二代测序可检测血液系统肿瘤，且最终得到了病理的确证，希望未来可以通过宏基因二代测序技术，为部分肿瘤的早期诊断提供帮助，从而可以及早为患者制定合适的治疗方案。 |
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