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第一部分：病例描述 患者：罗 **，女性，23 岁，2021-2-16 入院 主诉：皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血 2 周，发现全血细胞减少 1 周 第二部分：常规检测结果、常规病原学检测结果等 2021-02-08 血常规：WBC 1.52×10^9/L，HB 93 g/L，PLT 17×10^9/L，NEUT 0.85×10^9/L 2021-02-16 血常规：WBC 0.9×10^9/L，HB 76 g/L，PLT 29×10^9/L，NEUT 0.01×10^9/L 髂后、胸骨骨髓增生减低 骨髓活检：造血容积极度减低，约 5% 流式、染色体、MDS、自身抗体系列无异常。 2021-2-18 肺 CT: 两肺见散在实性小结节影，较大者位于左肺下叶外基底段，大部分边界清楚，部分模糊，大者约 5 mm×4 mm
G、GM 试验阴性，PCT 0.056ng/ml 联合使用亚胺培南西司他丁+万古霉素+威凡抗感染治疗后患者体温降至正常。 2021-2-24 复查肺 CT：无明显变化； 2021-2-26 外周血 mNGS 未见异常。 2021-2-27 入仓准备移植
2021-3-4 第一天使用 ATG 及 2021-3-9 输注干细胞有一过性发热，不考虑感染。
2021-3-17（+8d）开始出现发热，考虑植入综合征可能，因不排除感染，改用亚胺培南加强抗感染治疗。 体温进行性升高 2021-3-21 CT: 右肺中叶外段新见一不规则厚壁空洞，其内见一实性结节影伴散在絮状磨玻璃影团片状增密影，空洞周围可见晕征及索条影
其他检查：尿液常规、培养阴性 多次血培养（需氧+厌氧）均阴性 痰培养阴性 PCT 不高 G、GM 试验阴性 外周血 mNGS
第三部分：mNGS 检测 2021-02-25 外周血标本 NGS
2021-03-22 送检外周血标本，检出真菌小孢根霉。 同时，QmNGS 报告提示人源背景排位 22.52% 可理解为这是人源含量偏低的样本，即 mNGS 对微生物的检测性能是有保证的，漏检可能性非常低，所以这个结果比较可靠
2021-03-26
加强抗真菌治疗后 10 天复查 CT:
患者出院后未坚持抗真菌治疗，3 月后复查（2021-7-8）
第四部分：鉴别诊断 入院诊断：再生障碍性贫血 诊断： 1、极重型再生障碍性贫血 2、肺部感染 3、全组鼻窦炎 第五部分：治疗经过及预后 治疗：环孢素，抗感染 移植前经验性抗感染治疗：亚胺培南西司他丁、万古霉素、威凡 联合使用亚胺培南西司他丁+万古霉素+威凡抗感染治疗后患者体温降至正常。 复查肺 CT 及外周未找到感染证据，故安排移植。 单倍体骨髓+外周血造血干细胞移植（父供女，HLA 6/12，DSA-） 预处理方案：PTCy+ATG 2021-3-4 第一天使用 ATG 及 2021-3-9 输注干细胞有一过性发热，不考虑感染。 2021-3-17（+8d）开始出现发热，考虑植入综合征可能，因不排除感染，改用亚胺培南加强抗感染治疗。体温仍进行性升高。CT、血 NGS 等检测提示真菌感染，后续肺泡灌洗液病理证实。
2021-7-26 行右中切除+部分上叶及下叶切除术，术后病理考虑毛霉菌感染。
案例总结： 结合本病例特点，重点总结患者在 mNGS 检测下个体化治疗的经验和体会 1、该病例移植前患者无痰，行外周血 mNGS 检测，协助评估感染是否已经控制，排除潜在感染，对我们下决心开始安排移植有帮助。 2、移植术后患者持续发热时胸部 CT 有病灶，无痰，外周血 mNGS 检测帮助明确病原体为根霉菌，虽然序列数少，仍有意义，对临床坚定抗真菌治疗及指导抗真菌药物选用有帮助。 3、肺泡灌洗液病理及后续病灶切除病理均证实毛霉菌感染，证明该患者 mNGS 检测报告准确。 4、破壁仪的使得真菌检出率更高 参考循证医学的结果，分析诊疗合理性 《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》：
该患者是免疫功能低下的危重患者，选用 mNGS 检测合理。
该患者没有痰液时，采集血液标本检测合理。 患者最后病理均证实毛霉菌感染，证明该患者 mNGS 检测报告准确，第一时间选用两性霉素 B 治疗合理。 |
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