一、选择题
1．(2009年高考福建理综)细胞的有丝分裂与减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是()
A．染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异
B．非同源染色体自由组合，导致基因重组
C．染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变
D．非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异
解析：在有丝分裂与减数分裂间期，由于都要进行DNA复制，因此，都有可能发生基因突变。在有丝分裂与减数分裂过程中，由于都有染色体被牵引排列在赤道板上或赤道板两侧、姐妹染色单体分开移向两极等过程，在染色体活动变化的过程中容易发生染色体结构或数目的变异，而B选项中的基因重组只在减数分裂过程中发生。
答案：B
2．下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于()
A．重组和易位B．易位和易位
C．易位和重组D．重组和重组
解析：①图表示的是同源染色体形成的四分体发生了非姐妹染色单体的交叉互换，属于基因重组。②图表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位。
答案：A
3．(2012年黄冈模拟)下列有关变异的说法正确的是()
A．染色体中DNA的一个碱基缺失属于染色体结构变异
B．染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察
C．在有性生殖过程中发生基因重组
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体增倍
解析：染色体中DNA的一个碱基缺失属于基因突变。染色体变异可以用光学显微镜直接观察而基因突变一般不可以用光学显微镜直接观察。秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制纺锤体的形成，染色体无法分离进入两个细胞而使染色体加倍。
答案：C
4．(2012年潍坊一模)某农科所通过图示的育种过程培育成了高品质的糯小麦。下列叙述正确的是()
A．a过程运用的遗传学原理是基因重组
B．b过程能提高突变率，从而明显缩短育种年限
C．a过程需要使用秋水仙素，作用于萌发的种子
D．b过程通过自交来提高纯合率
解析：a过程是单倍体育种，该方法可以明显缩短育种年限，运用的遗传学原理是染色体变异，需要用秋水仙素处理单倍体幼苗使其染色体加倍；b过程是杂交育种，原理是基因重组。
答案：D
5．(2012年南昌一模)基因组成为XBXbY的甲，其父色盲、母表现正常。下列分析中可能性较大的是()
①甲母减数第一次分裂中，2条X染色体未分开而是一起进入了次级卵母细胞②甲母减数第二次分裂中，2条X染色体未分开而是一起进入了卵细胞③甲父减数第一次分裂中，2条性染色体未分开而是一起进入了次级精母细胞④甲父减数第二次分裂中，2条性染色体未分开而是一起进入了精细胞
A．①②B．①③
C．②③D．②④
解析：若甲母减数第一次分裂中，2条X染色体未分开而是一起进入了次级卵母细胞，则会形成基因组成为XBXb的卵细胞，和Y精子受精即可形成XBXbY的受精卵；若甲母减数第二次分裂中，2条X染色体未分开而是一起进入了卵细胞，则会形成XBXB或XbXb的卵细胞，这样不会形成XBXbY的受精卵；若甲父减数第一次分裂中，2条性染色体未分开而是一起进入了次级精母细胞，会形成基因组成为XbY的精子，与XB的卵细胞受精即可形成XBXbY的受精卵；若甲父减数第二次分裂中，2条性染色体未分开而是一起进入了精细胞，则会形成YY或XbXb的精子，不会形成XBXbY的受精卵。
答案：B
6．下列关于染色体变异和基因突变的主要区别，错误的是()
A．染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等，而基因突变则是DNA分子碱基对的增加、减少或改变
B．原核生物和真核生物均可发生基因突变，而只有真核生物能发生染色体变异
C．基因突变一般是微小突变，其对生物体的影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，其对生物体的影响较大
D．两者都能改变生物的基因型
解析：基因突变和染色体变异都属于突变，对生物体的影响主要取决于突变发生的时间和突变发生的细胞。
答案：C
7．2010年8月25日，经权威遗传机构确认，济南发现的一例染色体异常核型即46，XYt(6,8)为世界首报，该例异常核型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位携带者在人群中约占0.47%，是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表现及智力均与正常人一样。11、12号染色体易位即t(11,12)，在人群中较为常见。下列说法中，正确的是()
A．在光学显微镜下观察不到染色体易位
B．该异常核型为6、8号染色体易位
C．染色体结构改变一定导致基因数量的改变
D．染色体易位属于基因重组，不改变基因的数量
解析：染色体变异在显微镜下可以观察到；倒位和易位一般不改变基因的数量，只改变基因的排列顺序和位置；染色体易位属于染色体结构变异，不属于基因重组。
答案：B
8．无子西瓜的培育过程如下列简图所示：
根据上述图解，结合你所学过的生物学知识，下列叙述中正确的是()
A．①过程只能用秋水仙素处理，它的作用主要是抑制细胞有丝分裂前期纺锤体的形成
B．由三倍体种子发育成无子西瓜，与中心体有密切的关系
C．四倍体西瓜与二倍体西瓜不存在生殖隔离，它们属于同一物种
D．四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组
解析：除秋水仙素外，还可低温诱导染色体加倍；西瓜属于高等植物，无中心体；四倍体和二倍体杂交不能产生可育后代，存在生殖隔离；果皮、种皮的染色体组成和植株相同。
答案：D
9．(2012年淄博一模)已知果蝇的红眼(B)和白眼(b)这对相对性状由X染色体上的基因控制。一对红眼果蝇交配，子代出现了一只XXY的白眼果蝇。在没有发生基因突变的情况下，分析其变异原因，下列推断不能成立的是()
A．该白眼果蝇的基因型为XbXbY
B．母本产生的卵细胞基因型为Xb
C．母本的基因型为XBXb，父本的基因型为XBY
D．该白眼果蝇个体的出现是染色体变异的结果
解析：在没有发生基因突变的情况下，一对红眼果蝇交配，子代出现了一只XXY的白眼果蝇，可推知其母本的基因型为XBXb，父本的基因型为XBY。子代中XXY的白眼果蝇，其基因型应为XbXbY。该果蝇母本产生的卵细胞基因型应为XbXb，这是由于母本在减数第二次分裂产生卵细胞的过程中，姐妹染色单体分裂后移向了细胞的同一极而导致的，属于染色体变异。
答案：B
10．(2012年泰兴模拟)下列情况中不属于染色体变异的是()
A．第5号染色体短臂缺失引起的遗传病
B．第21号染色体多一条引起的先天性愚型
C．同源染色体之间交换了对应部分的结构
D．用花药培养出了单倍体植株
解析：同源染色体之间交换对应部分结构为交叉互换，属于基因重组。
答案：C
11.
右图为果蝇体细胞染色体组成示意图，以下说法正确的是()
A．果蝇的一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
B．X染色体上的基因控制的性状遗传，均表现为性别差异
C．果蝇体内细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组
D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X(或Y)四条染色体携带了控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息
解析：染色体组是细胞中的一组非同源染色体，它们的形态和功能各不相同，但是携带了一种生物生长发育的全部遗传信息。图示果蝇的一个染色体组为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X(或Y)；X、Y染色体的同源片段上的基因控制的性状通常没有性别差异；果蝇的体细胞在进行有丝分裂的分裂期的后期有4个染色体组。
答案：D
12．(2012年合肥质检)急性早幼粒细胞白血病是最凶险的一种白血病，发病机理如图所示，2010年度国家最高科学技术奖获得者王振义院士发明的“诱导分化疗法”联合应用维甲酸和三氧化二砷治疗该病。维甲酸通过修饰PML-RARa，使癌细胞重新分化“改邪归正”；三氧化二砷则可以引起这种癌蛋白的降解，使癌细胞发生部分分化并最终进入凋亡。下列有关分析不正确的是()
A．这种白血病是早幼粒细胞发生了染色体变异引起的
B．这种白血病与早幼粒细胞产生新的遗传物质有关
C．维甲酸和三氧化二砷均改变了癌细胞的DNA结构
D．“诱导分化疗法”将有效减少病人骨髓中积累的癌细胞
解析：由图示知：非同源染色体间因片段交换而引起染色体结构变异，片段交换后出现了新的融合基因。由题意知，通过诱导分化使癌细胞发生部分分化并最终进入凋亡，故“诱导分化法”将有效减少病人骨髓中积累的癌细胞；维甲酸和三氧化二砷未改变癌细胞DNA的分子结构。
答案：C
二、非选择题
13．(2012年蚌埠模拟)2009年诺贝尔生理学或医学奖授予因发现端粒和端粒酶如何保护染色体的三位学者。端粒是真核细胞内染色体末端的DNA重复片段，功能是完成染色体末端的复制，防止染色体融合、重组和降解。它们在细胞分裂时不能被完全复制，因而随分裂次数的增加而缩短，除非有端粒酶的存在。端粒酶主要成分是RNA和蛋白质，其含有引物特异识别位点，能以自身RNA为模板，合成端粒DNA并加到染色体末端，使端粒延长，从而延长细胞的寿命甚至使其永生化。研究表明：如果细胞中不存在端粒酶的活性，染色体将随每次分裂而变得越来越短，而且细胞的后代因必需基因的丢失，最终死亡。
(1)染色体末端发生错误融合属于染色体结构变异中的________，结果使染色体上基因的________发生改变。
(2)端粒酶中，蛋白质成分的功能类似于________酶。体外培养正常成纤维细胞，细胞中的端粒长度与细胞增殖能力呈________(正相关、负相关)关系。
(3)研究人员将小鼠体内一条常染色体上控制端粒酶的基因B敲除，培育出一只基因型为B＋B－的雄性小鼠(B＋表示具有B基因，B－表示去除了B基因)，欲利用这只雄性小鼠选育B－B－雌性小鼠，用来与B＋B－小鼠交配的亲本是__________，杂交子代的基因型是__________。让F1代中雌雄小鼠随机交配，子代中符合题意要求的个体的概率是________。
(4)遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
方法一：___________________________________________。
方法二：____________________________________________。
解析：(1)染色体发生错误融合导致非同源染色体间的结构发生改变，属于染色体结构变异中的易位。染色体结构变异使染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，而导致生物性状的改变。(2)由题意可知，端粒本身具有以RNA为模板合成DNA的功能，因此其功能类似于逆转录酶，它的存在与否决定了染色体端粒的长短，从而决定了细胞增殖的次数。(3)由于原雌性小鼠中的基因型只有B＋B＋，欲利用B＋B－的雄性小鼠获得B－B－的雌性小鼠，方法必然为：B＋B－(♂)×B＋B＋(♀)→F1(B＋B－和B＋B＋)→F1中雌雄小鼠随机交配获得F2中有B－B－雌性小鼠。F1的雌雄性小鼠的基因型均为B＋B－、B＋B＋，且比例相等，因此F1随机交配产生的F2中B－B－雌性小鼠的比例＝1/2×1/2×1/4×1/2＝1/32。(4)方法一：用显微镜检测的方法观察该果蝇分裂的细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是来自基因突变还是染色体缺失造成的。方法二：利用题干信息：缺失纯合子导致个体死亡这一现象，可将该果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄性个体数目的比例来确定该变异的来源。若为基因突变，则子代雌雄比例为1∶1；若该变异为染色体缺失造成，则子代雌雄比例为2∶1。
答案：(1)易位数量、顺序(2)逆转录正相关
(3)B＋B＋雌性小鼠B＋B＋、B＋B－1/32
(4)方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，在显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失造成的
方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的
14．李振声院士获得了2006年度国家最高科技奖，其主要成就是实现了小麦同偃麦草的远缘杂交，培育出了多个小偃麦品种。请回答下列有关小麦遗传育种的问题：
(1)如果小偃麦早熟(A)对晚熟(a)是显性，抗干热(B)对不抗干热(b)是显性(两对基因自由组合)，在研究这两对相对性状的杂交实验中，以某亲本与双隐性纯合子杂交，F1性状分离比为1∶1，请写出此亲本可能的基因型：________。
(2)小偃麦有蓝粒品种，如果有一蓝粒小偃麦变异株，籽粒变为白粒，经检查，体细胞缺少一对染色体，这属于染色体变异中的________变异，如果将这一变异小偃麦同正常小偃麦杂交，得到的F1自交，请分别分析F2中出现染色体数目正常与不正常个体的原因：___________________________________________________。
(3)除小偃麦外，我国还实现了普通小麦与黑麦的远缘杂交。
①普通小麦(六倍体)配子中的染色体数为21，配子形成时处于减数第二次分裂后期的每个细胞中的染色体数为________。
②黑麦配子中的染色体数和染色体组数分别为7和1，则黑麦属于________倍体植物。
③普通小麦与黑麦杂交，F1体细胞中的染色体组数为________，由此F1可进一步培育成小黑麦。
解析：(1)某亲本与双隐性纯合子杂交，F1代性状分离比为1∶1，则为一对相对性状的测交，只要满足一对相对性状即可满足该题的条件，因此亲本可能的基因型有AaBB、Aabb、AABb、aaBb四种。
(2)由于小偃麦籽粒变为白粒是由于体细胞缺少一对染色体，故属于染色体数目的变异，变异小偃麦同正常小偃麦杂交得到的F1代缺少一条染色体，产生的配子中1/2正常，1/2缺少一条染色体，配子间的结合方式有3种：正常配子与正常配子、异常配子与异常配子、正常配子与异常配子，其中正常配子与正常配子结合产生正常的F2代；异常配子与异常配子、正常配子与异常配子结合产生不正常的F2代。
(3)减数第二次分裂后期的着丝点分裂，染色体加倍，但是还没有分配到两个配子中去，故此时的染色体数为42条；黑麦的配子染色体组数为1，则体细胞染色体组为2，为二倍体；普通小麦为六倍体，配子中含3个染色体组，黑麦为二倍体，产生的配子含一个染色体组，结合后的F1代体细胞中的染色体组数为4。
答案：(1)AaBB、Aabb、AABb、aaBb
(2)数目F1代通过减数分裂能产生正常与不正常的两种配子；正常配子相互结合产生正常的F2代；不正常配子相互结合、正常配子与不正常配子结合产生不正常的F2代
(3)①42②二③4
15．(2012年淄博一模)去冬今春，河北、山西、山东、河南、江苏和安徽等地的严重干旱导致农作物减产，故具有抗旱性状的农作物有重要的经济价值。研究发现，多数抗旱性作物能通过细胞代谢，产生一种代谢产物，调节根部细胞液内的渗透压，此代谢产物在叶肉细胞中却很难找到。
(1)在抗旱性农作物的叶肉细胞中找不到与抗旱有关代谢产物的根本原因是________。
(2)现有一抗旱植物，其体细胞内有一个抗旱基因R，其等位基因为r(不抗旱)。R、r基因转录链上部分核苷酸序列如下：
r：…ATAAGCATGACATTA…
R：…ATAAGCAAGACATTA…
①请写出R基因转录成的RNA链上的核苷酸序列：…________…。这一片段编码的肽链中对应的氨基酸数目是________个。
②已知旱敏型rr植株的某一细胞基因型变成了Rr，则此变化是基因中________所导致的；若该细胞是一卵原细胞，则其分裂产生的卵细胞基因型是R的几率是________。
(3)现已制备足够多的R探针和r探针，通过探针来检测某植物相关的基因型。据图回答下列问题：
①若已提取到某抗旱植物Rr的叶肉细胞总DNA，(能、不能)________以DNA为模板直接扩增抗旱基因。
②细胞中R或r基因的解旋发生在________过程中。
③DNA杂交发生在________两者之间。
④若被检植物发生A现象，不发生C现象，则被检植物的基因型为________。
(4)为培育能稳定遗传、具抗旱性和多颗粒产量的农作物，科研人员按以下两种流程图进行育种。(已知抗旱性和多颗粒是显性，两对性状各由一对等位基因控制)
A．纯合旱敏性多颗粒产量农作物×纯合抗旱性少颗粒产量农作物→F1→F1F2→人工选择(汰劣留良)→自交→F3→人工选择→自交……→性状稳定的优良品种
B．纯合旱敏性多颗粒产量农作物×纯合抗旱性少颗粒产量农作物→F1→F1花药离体培养得到许多单倍体幼苗→人工诱导染色体数目加倍→若干植株→F1人工选择→性状稳定的新品种
①杂交育种利用的变异原理是________。
②A流程图中的“筛选和自交”环节从F2代开始，这是因为F2才出现符合要求的________，具体操作是将F2代的种子种植在________环境中，经多年筛选才能获得理想品种。
③B流程与A流程相比，B流程育种的突出优点是________。花粉细胞能发育成单倍体植株，表现出全能性，原因是细胞内有________。
解析：(1)由于基因选择性表达，所以细胞有了分化，虽然有相同的基因，但在不同的细胞中表达的基因不同，所以其代谢产物会有差异。(2)翻译的模板RNA链是以DNA的一条链为模板转录来的，其上的三个相邻的碱基形成的一个密码子对应一个氨基酸。所以，由15对脱氧核苷酸片段编码的基因可以控制合成5个氨基酸组成的肽链。等位基因是通过基因突变产生的。(3)目的基因获取后可以通过PCR技术扩增大量目的基因。DNA复制与转录过程中都需要由解旋酶使DNA双链解开。目的基因通过一定的高温处理使之解旋为两个单链DNA，可以制作成R探针或r探针，通过探针与待测单链DNA是否杂交，可以用来检测某植物相关的基因型。(4)题中A过程为杂交育种，B过程为单倍体育种。杂交育种的原理是基因重组，单倍体育种的优点是明显缩短了育种年限。杂交育种时，F2才出现符合要求的基因型和表现型，因此“筛选和自交”环节从F2代开始；花粉细胞含有该物种的全套遗传信息，可以发育成单倍体植株，表现出全能性。
答案：(1)基因选择性表达
(2)①UAUUCGUUCUGUAAU5②碱基对的替换1/2
(3)①能②DNA复制与转录③探针与R或r基因(单链DNA)④RR
(4)①基因重组②基因型和表现型干旱(缺水)
③明显缩短育种年限全部遗传信息
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