一、选择题
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②携带遗传病基因的个体会患遗传病③一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②B．③④
C．①②③D．①②③④
解析：因为遗传物质的改变而导致的疾病均属于遗传病；杂合子携带隐性致病基因不会患该遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病也可能是因为食物或生活环境导致的疾病；染色体变异遗传病不是因为携带致病基因，而是因为染色体结构或数目发生了变异。
答案：D
2．在下列人类的生殖细胞中，两两结合能产生先天性愚型的组合是()
①23＋X②22＋X③21＋Y④22＋Y
A．①③B．②③
C．①④D．②④
解析：先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此处只有组合23＋X和22＋Y(或22＋X)符合，故选C。
答案：C
3．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析：21三体综合征患者体内多一条21号染色体，所以在进行减数分裂时，产生的配子可能是正常的，也可能是多一条21号染色体，各占一半。所以也就相当于两种基因型的雌雄配子随机结合，因21四体不能成活，所以患病个体出现的几率为2/3，其中女孩又占1/2。所以患病女孩出现的几率为1/3。
答案：B
4.
(2012年金华十校期末)右图为某家族遗传病系谱图(阴影表示患者)，下列有关分析错误的是()
A．该遗传病是由一个基因控制的
B．该遗传病男、女性患病概率相同
C．Ⅰ2一定为杂合子
D．若Ⅲ7与Ⅲ8结婚，则子女患病的概率为2/3
解析：由5、6号患病而9号正常可知，该病是由一对等位基因控制的常染色体显性遗传病，所以男、女患病概率相同。Ⅰ2有一个正常(隐性纯合子)的儿子，所以Ⅰ2必为杂合子。若用A、a表示控制该病的基因，则Ⅲ7为aa，Ⅲ8为1/3AA、2/3Aa，所以两人生出患病孩子的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3。
答案：A
5．(2012年苏、锡、常、镇四市调查)某海岛人群中约3600人中有一个白化病患者，现在有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为()
A．59/14400B．59/10800
C．1/183D．1/732
解析：由题知，若该女性的基因型为AaXBXb，与其结婚的男性基因型为AaXBY时，后代才会出现同时患两种病的男孩。根据题意得，aa＝1/3600，则a＝1/60，A＝59/60，Aa＝2×1/60×59/60＝59/1800，双亲正常，其弟是白化病并且为色盲患者，则该女性的基因型是AaXBXb的几率为2/3×1/2＝1/3，与其结婚的男性的基因型是AaXBY的几率为59/1800，则后代是男孩，患白化病的概率为2/3Aa×59/1800Aa→2/3×59/1800×1/4＝59/10800aa，所生男孩患色盲的概率为1/2XBXb×XBY＝1/2×1/2Xb×Y＝1/4XbY，则所生男孩同时患两种病的概率为59/10800×1/4＝59/43200≈1/732。
答案：D
6．(2012年海宁一模)下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是()
A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征D．白血病
解析：据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。
答案：C
7．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。可以准确判断的是()
A．该病为常染色体隐性遗传
B．Ⅱ4是携带者
C．Ⅱ6是携带者的概率为1/2
D．Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/2
解析：考查对遗传系谱图的分析及遗传概率的计算。根据图中Ⅱ3(正常)和Ⅱ4(正常)生出Ⅲ9(患者)可知，该遗传病为隐性遗传，但无法确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。若为常染色体遗传，则Ⅱ3和Ⅱ4一定均为杂合子(携带者)，但Ⅱ6的基因型无法确定，Ⅲ8为纯合子概率为1/3；若为伴X染色体遗传，则4一定是携带者，5和6一定不携带致病基因，8为纯合子的概率为1/2。
答案：B
8．(2012年潍坊联考)下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图(设遗传病甲与A和a这一对等位基因有关，遗传病乙与另一对等位基因B和b有关，且甲、乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病)。下列有关说法错误的是()
A．乙病为伴性遗传病
B．7号和10号的致病基因都来自1号
C．5号的基因型一定是AaXBXb
D．3号与4号再生一个两病皆患男孩的可能性为3/16
解析：由3号、4号有病，而8号无病可知甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，7号的致病基因来自3号，10号的致病基因来自1号或2号。
答案：B
9．(2012年日照一模)对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是()
A．甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/6
B．乙图细胞一定是处于有丝分裂后期，该生物正常体细胞的染色体数为8
C．丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X染色体隐性遗传病
D．丁图表示某果蝇染色体组成，其配子基因型有AXW、aXW、AY、aY四种
解析：甲图生物的基因型是AaDd，自交产生基因型为Aadd个体的概率为1/2×1/4＝1/8；有丝分裂后期由于着丝点分裂，染色体数目加倍，所以该生物正常体细胞的染色体数为4；丙图中双亲患病，而女儿正常所以是常染色体显性遗传病；丁图中果蝇基因型是AaXWY，其配子基因型有AXW、aXW、AY、aY四种。
答案：D
10．(2012年广州质检)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()
家庭成员 甲 乙 丙 丁 父亲 患病 正常 患病 正常 母亲 正常 患病 患病 正常 儿子 患病 患病 患病 患病 女儿 患病 正常 患病 正常 A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。
答案：D
11．人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有生育能力，假如有一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是()
A．该男性产生精子有X、Y和XY三种类型
B．所生育的后代中出现XYY孩子的几率为1/2
C．所生育的后代中出现性别畸形的几率为1/2
D．所生育的后代智力都低于一般人
解析：该男性产生X、YY、XY、Y四种类型的精子，分别占1/6、1/6、2/6、2/6；后代出现XYY孩子的几率为1/6；后代中出现性别畸形的几率为1/2；后代智力有的低于一般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。
答案：C
12．(2012年汕头质检)以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是()
A．③①②④B．②④①③
C．①④②③D．①④③②
解析：①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。
答案：C
二、非选择题
13．(2012年东城联考)在一个与世隔绝的小岛上，某种地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表现正常，他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者，而甲、乙双方的父母均表现正常，请据此回答下列问题：
(1)请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。
(2)根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于________染色体上的________性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为__________。如果他们再生一个孩子，患有该病的概率约为________。通过进行遗传咨询和________等手段，可有效降低该遗传病的出生率。
(3)经调查，岛上每256人中有一人患此遗传病，则该岛人群中T基因的频率为________。选择此地进行调查的原因是________，有利于进行数据统计与分析。
(4)研究表明，地中海贫血症的患病原因是细胞决定相关蛋白质的基因T发生了突变，T基因既可突变为T1，也可突变为t1，这体现出基因突变具有________的特点。
解析：本题考查遗传病的判断、概率的计算、优生、基因突变等知识以及图文转换能力。由甲的父母正常，生出患病女孩，可确定该病是由常染色体上的隐性基因控制的。该岛此遗传病的患病概率为1/256，则t基因的频率为1/16，所以T基因的频率为15/16。遗传咨询和产前诊断是提高人口素质的重要手段。基因突变的特点具有不定向性、随机性、普遍性等。
答案：(1)如图
(2)常隐Tt、Tt1/4产前诊断
(3)15/16岛上居民与外界基本无基因交流(或答“岛上居民与外界存在地理隔离”等，合理即可)
(4)不定向性(或“多方向性”)
14．生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。
请根据所给的材料和所学的知识回答：
(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是______________________。
(2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：
①Ⅲ10的基因型为________。
②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为________。
解析：(1)甲病男女患病几率相同，基因最可能位于常染色体上；乙病男性患者多于女性患者，致病基因最可能位于X染色体上。
(2)由家族系谱图可以判断出甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ10的基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ9的基因型为AaXBY。Ⅲ10与Ⅲ9婚配，后代表现如下：甲病患者1/2，甲病正常1/2；男性乙病患者1/4，男性乙病正常3/4，因此Ⅳ11同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，只患甲病的概率为1/2×3/4＝3/8。
答案：(1)常染色体上X染色体上甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者
(2)①aaXBXB或aaXBXb②1/83/8
15．(2012年西安模拟)下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析。
(1)该小组同学利用本校连续4年来全校3262名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查，结果汇总如表1：请根据表中数据分析回答：
该组同学分析表1数据，得出该病遗传具有________的特点。计算出调查群体中该病发病率为________，根据表中数据判断该遗传病可能是________(常、X染色体；显性、隐性)遗传病。
(2)同时该小组同学针对遗传性斑秃(早秃)开展了调查，他们上网查阅了相关资料：人类遗传性斑秃(早秃)，患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因，属于从性遗传，它是常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。
该小组针对遗传性斑秃(早秃)开展调查，统计结果如表2：请根据表中数据分析回答：(相关基因用B、b表示)
①第________组家庭的调查数据说明，早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。
②请简要说出早秃患者多数为男性的原因：_______________________________________。
③第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是_________________________________________________。
解析：(1)根据表1中数据分析，该病患者共有40人，其中男性患者39人，女性患者1人，则发病率为40÷3262≈1.23%，该病男性患者多于女性，可能是伴X染色体隐性遗传病。
(2)题干中“人类遗传性斑秃(早秃)基因”是位于常染色体上的显性基因，属于从性遗传，虽然此性状与性别有关，但与伴性遗传截然不同。还要注意男性杂合子表现早秃，女性却表现正常。
分析①，根据调查表2中第3组，双亲正常，男孩早秃，则该病不符合一般常染色体显性遗传特点。分析②，早秃基因(B)位于常染色体上，而且与性别有关系，女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子(Bb)患病，故早秃患者多数为男性。分析③，第4组中，父亲基因型为Bb，母亲基因型为BB，则女儿正常(Bb)，儿子斑秃(BB、Bb)。
答案：(1)男性患者多于女性患者1.23%伴X染色体隐性(2)①3②女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子(Bb)患病③Bb；BB或Bb
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