血色病岳阳市二医院内分泌科周迪军典型病例病例介绍1：中年男性患者,临床表现为多尿、多饮、体重减轻、乏力、皮肤色素沉着2年。反复我院
住院3次，初诊断为糖尿病，脂肪肝。优泌乐25每日达70-80单位，血糖波动大，症状反复。2:实验室资料：血清铁蛋白》8000n
g/ml3:肝活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒，肝脏病理普鲁士蓝染色血色病定义:是铁代谢
异常的遗传性疾病有九种不同的基因型主要与HFE基因相关另外八种是罕见类
型血色病由于第6号染色体存在两个血色病突变基因而导致的铁代谢异常。曾有名：色素性肝硬化
古铜色糖尿病。1889年vonReckling-hausen发现患者体内大部分器官有铁色素沉着
，这些铁色素来源自红细胞中的血红蛋白，而称之为血色病，这个名称一直沿用至今。血色病（九种基因型）DescriptionOM
IMMutationhaemochromatosistype1235200HEFHaemochromatosis
type2A602390Haemojuvelin(HEF2)Haemochromatosistype2B606464
hepcidinHaemochromatosistype3604250transferrinreceptor-2H
aemochromatosistype4（Africanironoverload）604653Ferroportin
（膜转运铁蛋白）血色病（九种基因型）DescriptionOMIMMutationNeonatalhaemochro
matosis231100unkownAcaeruloplasminemia604290Caeruloplasmin
Congenitalatransferrinaemia209300transferrinGRACILEsyndrome
603358BCS1L流行病学北欧：患病率3%~5%基因携带率1/10（C282Y等位基因
）澳洲白人：14%为杂合性的HFE基因突变0.5%为纯合性的突变
0.25%出现铁超载中国人：罕见1957年报告首例
目前共约100余例症状体征皮肤：黑色素沉着，皮肤青铜色。实质脏器：肝肝功能受损，肝
大，肝硬化，肝癌（32倍）。肾蛋白
尿。心各种心律失常，心力衰竭。症状体征实质脏器：胰腺糖尿
病性腺睾丸萎缩、性欲减低、阳痿甲状腺10%男性甲功低下关
节关节痛，第2，3掌指关节，指(趾)关节和大关节。铁蛋白升高的原因输血过多、
炎症、患恶性肿瘤如肝癌、肺癌、胰癌、白血病等，尤其是原发性肝癌（癌细胞合成
增多）不恰当补铁实验室检查骨髓涂片或切片含铁血黄素颗粒增多。尿沉渣中也可见这种颗粒。皮肤活检可见黑
色素和含铁血黄素颗粒，表皮基底细胞及汗腺中有铁沉积的灰色素实验室检查OGTT：IGT或DM肝
功：ALT、AST增高或正常。内分泌：LH、FSH和睾酮均减少。其他辅助检查1.X线摄片检查受累关
节软组织肿胀。关节间隙狭窄、关节面不整。骨质疏松及骨皮质囊肿。2.胸部X线摄片肺血
管纹理增加，可心脏扩大。其他辅助检查6.肝脏CT可显示肝密度增高，严重患者CT可见肝密度超过36CT单位。MRI铁
负荷过多，敏感性提高。诊断1、想到（多脏器受损）太晚2、早诊断（注重筛查）iron、
ferritin、基因筛查？血色病-鉴别诊断易误
诊为：糖尿病特发性心肌病
风湿性关节炎退行性关节炎酒精性肝硬化甲状腺功能低下等随访铁蛋白血糖ALT |
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